Kuidas päästa inimese elu, kellel on diagnoositud leukodüstroofia

Haigus kuulub raskete geneetiliste haiguste rühma, mida iseloomustab aju valgeaine progresseeruv kahjustus.

Pärandi tüüp sõltub otseselt teatud leukodüstroofia kategooriast, mida võib olla mitu.

Enamik patoloogia tüüpe (näiteks metakromaatiline ja globoidne raku leukodüstroofia) päritakse autosomaalse ja retsessiivse tüübi järgi.

See viitab sellele, et inimesel on tervisehäire võimalus 25%, kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad.

Haiguse olemuse kohta

Leukodüstroofiat kogenud inimesel on müeliini normaalne metabolism häiritud, mis põhjustab aju membraani lagunemist.

Müeliin on oluline, kuna see moodustab närviprotsesside kesta ja tagab signaali efektiivse edastamise kesknärvisüsteemi. Lisaks säilitab aju valgeaine oma värvi tänu müeliinile.

Membraani kokkuvarisemine, mis katab mitte ainult aju, vaid ka närvikiud, on haiguse puhul progresseeruv ja pöördumatu.

Sel juhul toimub reeglina poolkerade, nii aju kui ka väikeaju sümmeetriline kahjustus. Aju halli ainet mõjutab see palju vähemal määral..

Põhjused ja riskifaktorid

Sarnaseid haigusi esineb sagedamini poistel kui tüdrukutel.

Eksperdid märgivad, et 85% juhtudest ilmuvad nad neisse kogukondadesse, kus lähisugulaste abielud on muutunud tavaliseks. Lisaks võib leukodüstroofia esineda erineva sagedusega igas rahvuses..

Näiteks määratakse selline vorm nagu adrenoleukodüstroofia X-seotud pärimise kaudu ja seepärast moodustub see poistel.

Kui ema oli haiguse kandja, siis on tema poja tervisekahjustuse tõenäosus 50%.

Sellepärast on neil peredel, kus nad on juba varem sündinud mis tahes haigusvormiga laste sündi, enne nende sündi tulevikus vaja konsulteerida geneetiku.

Haiguse tüübid ja sümptomid

Praegu eristatakse järgmisi leukodüstroofia peamisi vorme:

  • metakromaatiline Scholz;
  • Krabbe;
  • Gallevorden - Spatz;
  • Peliceus - Merzbacher;
  • Canavan-van Bogarti-Bertrandi haigus;
  • Aleksandri tõbi.

Esimest tüüpi iseloomustab müeliini sunnitud lagunemine koos kesknärvisüsteemi toksiliste toimeainete liiga suure kogunemisega.

Niisiis, haigus on otseselt seotud kahjustatud lipiidide metabolismiga, nende järgneva kuhjumisega samasse kesknärvisüsteemi, aga ka perifeersetesse närvidesse ja siseorganitesse.

Leukodüstroofia kolm vormi määratakse sõltuvalt sümptomite ilmnemise ajast..

See on hiline infantiilne vorm, mille sümptomid ilmnevad ühe kuni kahe aasta vanuselt, noorukieas - kolme kuni kümne aasta vanuselt ja täiskasvanud - 16 aasta pärast.

Crabbe tõbi

Crabbe leukodüstroofiast rääkides tuleb märkida, et see on haiguse äge lapseea vorm. Sel juhul ilmneb suurenenud erutuvus, pisaravool ja võib täheldada ka valju kisa rünnakuid.

Sel ajal võivad ilmneda ka krambid. Väga sageli on kehatemperatuuri tõus (kuni 38 kraadi või rohkem).

Lisaks infantiilsele vormile võib alates kolme kuu vanusest moodustuda ka haiguse täiskasvanud vorm.

Gallevorden - Spatz

Gallevorden - Spatzi leukodüstroofia on difuusne ajuskleroos. Hilisemates etappides diagnoositakse hingamisteede ja vereringe häired..

  • on oma olemuselt aeglaselt progresseeruv;
  • võib jätkuda aastaid.

Peliceus - Merzbacheri tõbi

Peliceus merzbacheri leukodüstroofia

Haiguse neljandat vormi võib edastada kas autosomaalselt retsessiivse või sooga seotud pärandi kaudu.

Peliceus-Merzbacheri haigus hakkab avalduma varases eas: viiest kuni kümne kuuni.

Seda iseloomustab aeglane areng. Tulevikus on mõnikord "ere" lõhe, mis võib kesta väga pikka aega. Spetsiifilisi mitteprogresseeruvaid haigusliike täheldatakse kõige harvemini..

Canavani haigus

Canavan-van Bogarti-Bertrandi tõbe tuleks samuti pidada leukodüstroofiaks..

Eksperdid on kindlad, et kõik müeliini kesta lagunemisega seotud protsessid algavad isegi beebi olemasolul emakas. Haiguse esmased nähud ilmnevad 90% juhtudest sündimise staadiumis.

Aleksandri tõbi - seda on raske tuvastada ja seda on võimatu ravida, kuid see leevendab sureva inimese kannatusi.

Mis võib põhjustada pingepeavalu ja millised tegurid provotseerivad seda kõige rohkem? Milline lähenemine valu leevendamiseks annab tulemuse kõige kiiremini?

Aleksandri tõbi

Aleksandri tõbi on leukodüstroofia kõige haruldasem ilming..

Iseloomulikeks sümptomiteks tuleks pidada progresseeruvat hüdrotsefaaliat, see tähendab pea suuruse arenevat suurenemist, mis ilmneb märkimisväärse koguse vedeliku kogunemise tõttu.

Samuti tuleb märkida dementsust, motoorse funktsiooni halvenemist ja krampe.

Kõigi liikide ühised ilmingud

Hoolimata asjaolust, et igal leukodüstroofia vormil on oma sümptomid, on võimalik märkida mõned levinumad sümptomid:

  • esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi näivad lapsed olevat täiesti terved ja arenevad vastavalt vanuserühmale, sümptomid ilmnevad järk-järgult;
  • kahjustatud motoorsed funktsioonid: liigutuste raskendatud koordineerimine, tasakaalu säilitamise probleemid;
  • lihasnõrkuse, lihastoonuse liigse suurenemise või vähenemise, lihaste tõmblemise ja krambi esinemine;
  • käitumise muutus, mälu ja intelligentsuse järkjärguline halvenemine.

Sellisel juhul, mida varem sümptomid ilmnevad, seda kiiremini haigus areneb. Seetõttu on väga oluline õigesti diagnoosida.

Diagnoosimine

Aju valgeaine lüüasaamine tuvastatakse magnetresonantstomograafia - MRI abil.

Haiguse tüübi selgitamiseks võib kasutada erinevaid biokeemilisi katseid. Näiteks selliste ensüümide suhte määramine, mille süntees või edasiandmine on häiritud.

Võib tekkida vajadus muud tüüpi uuringute järele, sealhulgas molekulaarsed või geneetilised uuringud.

Metakromaatilise leukodüstroofia ja mõnede muude vormide jaoks on välja töötatud sünnieelse diagnoosimise meetodid..

Ravi tüübid

Aju leukodüstroofiat on kokku kahte tüüpi:

  1. Esimene neist on allogeenne luuüdi siirdamine, samuti doonori nabaväädivere. Eduka siirdamise korral võib see põhjustada puuduliku valgu suhte stabiliseerumist ja selle tagajärjel mitte ainult kestuse, vaid ka elukvaliteedi kasvu..
  2. Teine ravimeetoditest on sümptomaatiline. See hõlmab krampide leevendamist või leevendamist. Sel juhul kasutatakse kohaliku või üldise toimega ravimeid, mida tuleb valida eriti hoolikalt, kuna nende ebapiisav kasutamine võib põhjustada tõsiseid tüsistusi..

Tüsistused

Leukodüstroofia korral võivad tekkida komplikatsioonid, eriti müeliinkestade seisundi halvenemine. See viib:

  • närvisignaalide töötlemise aeglustamine;
  • mitte ainult motoorsete häirete, vaid ka intellektiprobleemide ilmnemine;
  • süvendades signaalide tajumist kõigist meeltest.

Lisaks võivad luuüdi siirdamise osana tekkida tüsistused. See on siiriku äratõukereaktsioon, mis kannatab patsiendi surmaga.

Prognoos ja ellujäämine

Leukodüstroofia korral on prognoos kehv. See kehtib eriti sümptomite varajase ilmnemise ja kiire arenguga haigusvormide kohta..

Kuid üsna sageli toimub luuüdi siirdamine või, nagu varem märgitud, nabaväädivere.

Eduka operatsiooni korral võimaldab see haiguse arengut võimaldada või aeglustab. See võimaldab säilitada mitte ainult motoorseid, vaid ka intellektuaalseid funktsioone..

Kuidas vältida haigust

Ennetavad meetmed taanduvad raseduse planeerimisetapis meditsiinilise ja geneetilise nõustamise juurde.

Selle eesmärk on kindlaks teha sarnase patoloogiaga lapse sündimise oht. Lisaks ei tohiks unustada sünnieelset ennetamist, see tähendab, et see viiakse läbi raseduse ajal.

See võimaldab tuvastada patoloogia teatud vorme, näiteks metokromaatilist.

Mida tuleks mõista?

Leukodüstroofia on väga keeruline haigus, mis pealegi progresseerub kiiresti. Sellepärast on raseduse kavandamisel ja kõigis selle etappides vaja pöörata erilist tähelepanu diagnostikale..

Sama oluline on juhul, kui probleem püsib, teha võimalikult kiire siirdamine..

Seetõttu tuleks lapse elukvaliteedi säilitamiseks vältida haiguse mis tahes vormi ravi, pöörates erilist tähelepanu..

Leukodüstroofia

Leukodüstroofia on neurodegeneratiivse geneesi patoloogia, mida on rohkem kui kuuskümmend sorti. Haigust iseloomustavad ainevahetushäired, mis põhjustab ajus või seljaajus konkreetsete komponentide kuhjumist, mis hävitavad sellist ainet nagu müeliin.

Vaevuse põhjused on geenimutatsioonid, kuid mõned vormid võivad olla päritud ühelt vanemalt. Lisaks on registreeritud spontaansete mutatsioonide juhtumid..

Haiguse sümptomatoloogia erineb sõltuvalt haiguse esinemise vormist. Kõige sagedamini väljenduvad oligofreenia nähud, kuulmis- või nägemisteravuse vähenemine, samuti vähenenud või suurenenud lihastoonus.

Õige diagnoosi saab panna patsiendi geeniuuringute ja instrumentaalsete uuringute põhjal. Ravi on sümptomaatiline, kuid haiguse varase avastamise korral võib lapse elu päästmiseks olla vajalik spetsiifiline kirurgiline sekkumine..

Etioloogia

Leukodüstroofia ehk aju progresseeruv skleroos sai oma nime, kuna selle organi valgeaine osaleb patoloogilises protsessis. Praeguseks on teada suur arv haigusvorme, mis erinevad geneetilise mutatsiooni tüübi ja vanusekategooria poolest, milles sümptomid avalduvad..

Haiguse kõige tavalisemad tüübid, näiteks metakromaatiline leukodüstroofia, diagnoositakse ühel imikul saja tuhande vastsündinu kohta. Kuid on olemas selliseid patoloogia tüüpe, mida registreeritakse mitte rohkem kui paarisaja.

Mis tahes tüüpi vaevuste peamine põhjus on konkreetse ensüümi geneetiline kõrvalekalle. Muteerunud geenide liigid ja lokaliseerimine on kindlaks tehtud ainult patoloogia kõige levinumate vormide jaoks.

Sageli iseloomustab leukodüstroofiat autosoomne retsessiivne pärand, kuid mõned liigid võivad olla edastatud puhtalt soo järgi, st emalt tütrele või isalt pojale.

Geneetiliselt määratud defekt põhjustab enamasti metaboolsete protsesside rikkumist, mis on täis ühe või teise aine kuhjumist kehas. Peamiselt on mõjutatud järgmised elundid:

Vahetuse rikkumise tagajärg on:

  • müeliini hävitamine närvitüvede membraanides;
  • neuronite surm või atroofia;
  • surnud neuronite asendamine gliaalkoega, mis kasvab pidevalt.

Morfoloogiliste tunnuste järgi iseloomustatakse leukodüstroofiat:

  • müeliini surmapiirkondade hajus või sümmeetriline paigutus aju mõlemas poolkeras;
  • pärast müeliini lagunemist vabanenud suure hulga toodete kogunemine;
  • suurenenud glia vohamine.

Kõiki haiguse rühmi iseloomustab areng varases lapsepõlves, isegi enne lapse kooli minekut.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt sellest, millises vanusekategoorias selline patoloogia avaldub, on see järgmistes vormides:

  • infantiilne - sümptomid hakkavad väljenduma ajavahemikus esimesest kolmest kuni kuue elukuuni;
  • hiline infantiil - on selline, kui diagnoositakse perioodil, mis algab kuue kuuga ja lõpeb pooleteise aasta pärast.
  • alaealine või tüüpiline lapsepõlv - haigus avaldub kolme kuni kümne aasta vanuselt;
  • täiskasvanu - mida iseloomustab see, et esimesed sümptomid võivad ilmneda alates kuusteist aastat.

Sümptomatoloogia

Sageli väljenduvad leukodüstroofia vormid lapseeas, samas kui vastsündinud näevad valdaval enamikul juhtudel täiesti terved. Teatud aja jooksul areneb lapsel normaalne areng, mis vastab tema vanusekategooriale. Järk-järgult ilmnevad mitmesugused neuroloogilise iseloomuga nähud, mis on altid pidevale progresseerumisele.

Sõltuvalt sellest, mida varem manifestatsioon toimus, seda kiiremini patoloogia edeneb. Kuigi kliinilised ilmingud sõltuvad sageli leukodüstroofia tüübist, on esialgsed sümptomid umbes samad..

Seega hõlmab esimeste sümptomite rühm järgmist:

  • oligofreenia;
  • nägemispuue;
  • sümptomaatiline epilepsia;
  • püsiv kuulmislangus;
  • spastilise iseloomuga parees;
  • hüpotooniline või hüpertooniline lihas;
  • liigutuste koordinatsiooni halvenemine;
  • lihaste tahtmatu tõmblemine;
  • äkilised muutused käitumises;
  • vaimse arengu mahajäämus - pealegi kaotavad lapsed aja jooksul omandatud oskused;
  • neelamisprotsessi rikkumine;
  • halvatus.

Metakroomse düstroofia korral on iseloomulikud järgmised sümptomid:

  • lihastoonuse langus, mis viib lapse pideva nõrkuseni;
  • ataksia;
  • vaimse arengu rikkumine;
  • spastiline tetraplegia moodustumine;
  • oma kõne kasutamise võime osaline või täielik kaotamine;
  • pseudobulbaari sündroomi areng.

Raske kliiniline pilt viib asjaolu, et sellise patoloogia vormiga patsiendid jäävad kümne aastani üsna harva ellu. Kui manifestatsioon toimus täiskasvanul, on periood esimeste sümptomite ilmnemisest surmani umbes kakskümmend aastat.

Patoloogia sudanofiilne mitmekesisus jaguneb mitut tüüpi. Esimene neist on Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia. Enamikul juhtudest areneb see kas esimesel eluaastal või kolme aasta jooksul. Sümptomite hulgas tasub esile tõsta:

  • nüstagm;
  • vaimne alaareng;
  • väikeaju ataksia;
  • hüperkinees;
  • jäsemete parees.

On tähelepanuväärne, et pärast patsiendi kümneaastaseks saamist haiguse progresseerumine aeglustub, mis võimaldab inimesel elada täiskasvanueani.

Teine tüüp on adrenoleukodüstroofia, lisaks ülaltoodud sümptomitele ilmnevad sellisele vaevusele iseloomulikud ilmingud nagu neerupealiste puudulikkus. See erineb esimesest vormist selle poolest, et progresseerub kiiresti ja viib patsiendi surmani kaheksa aastat pärast manifestatsiooni algust.

Krabbe leukodüstroofia või globoidsete rakkude haigus areneb beebi elu esimese kuue kuu jooksul ja väljendub:

  • suurenenud erutuvus;
  • hilinenud psühhomotoorne areng;
  • lihastoonuse kasv;
  • spastiline tetraparees;
  • oligofreenia;
  • krambihood.

Sellised sümptomid põhjustavad asjaolu, et laps sureb enne üheaastaseks saamist..

Spongy leukodüstroofia või Kanavan-Bertrandi haigus oma sümptomikompleksis on:

  • episindroom;
  • hüpersomnia;
  • hääldatud hüdrotsefaalia;
  • suurenenud pea suurused kogu keha suhtes;
  • suurenenud koljusisene rõhk;
  • optiline atroofia.

Sellise haigusvormiga lapsed surevad sageli kolmeaastaselt..

Aleksandri tõbi on veel üks patoloogia tüüp, mida iseloomustavad:

  • hüdrotsefaalia;
  • spastiline parees;
  • hilinenud psühhomotoorne areng;
  • ataksia.

On tähelepanuväärne, et mida hiljem haigus avaldub, seda kauem inimene elab. Maksimaalne eluiga võib ulatuda kolmekümne aastani.

Schilderi haigusel on järgmised sümptomid:

  • vähenenud intelligentsus;
  • epilepsia rünnakud;
  • striopallidari süsteemi häiritud toimimine;
  • hüperkineesist tulenev tetraparees;
  • pigmendi retiniidi ja hemeralopia tunnused.

Diagnostika

Aju leukodüstroofia tüübi kindlaksmääramiseks on vaja integreeritud lähenemisviisi, mis põhineb instrumentaalsetel ja laboratoorsetel uuringutel.

Esmane diagnoos, mis hõlmab:

  • nii väikese patsiendi kui ka tema vanemate haigusloo uurimine - pärandi patoloogia välja selgitamiseks;
  • põhjalik füüsiline läbivaatus - lihastoonuse, reflekside, kõnnaku ja liigutuste koordinatsiooni hindamiseks. See hõlmab ka ENT arsti ja silmaarsti konsultatsioone - nägemis- või kuulmispuude olemasolu kindlakstegemiseks;
  • patsiendi vanemate üksikasjalik uuring - konkreetsete nähtude esmakordsel väljaselgitamisel, kuna mõnel juhul on väga oluline teave selle kohta, kas sümptomid ilmnesid imikueas või noorukieas.

Laboriuuringud piirduvad:

  • tserebrospinaalvedeliku analüüs;
  • biokeemilised vereanalüüsid - tuvastada, millised patoloogilised ained akumuleeruvad haiguse konkreetse variandi käigus.

Instrumentaalne diagnostika selgitab haiguse tüüpi järgmiste protseduuride abil:

  • neurosonograafia;
  • ehhoentsefalograafia;
  • CT ja MRI.

Samuti on välja töötatud spetsiifilised DNA diagnostilised tehnikad, mis tuvastavad sellise haiguse isegi loote arengujärgus. Sellistel juhtudel on vaja konsulteerida geneetika spetsialistiga.

Ravi

Praegu pole leukodüstroofia jaoks tõhusat ravi, mis kõrvaldaks haiguse täielikult. Patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi, mis enamasti hõlmab dehüdratsiooni ja krambivastast ravi..

Ainus ravi, mis aitab patsientide elu pikendada, on nabaväädivere siirdamine või luuüdi siirdamine. Kuid see võib võtta ühe aasta kuni kaks aastat, mille jooksul haigus jätkub ja areneb edasi. Just sel põhjusel saabub patsiendi puue või surm.

Tuleb märkida, et isegi kiirustades siirdamine ei muuda juba moodustunud neuroloogilisi häireid. See aeglustab ainult haiguse edasise progresseerumise protsessi.

Võttes arvesse asjaolu, et sellise ravi mõju avaldub pika aja jooksul, on see kõige sobivam ainult varase prekliinilise diagnoosi või sellise häire aeglase progresseerumisega.

Samuti tasub kaaluda, et siirdamine võib põhjustada luuüdi äratõukereaktsiooni, sekundaarsete infektsioonide kinnistumist või siiriku ja peremehe sündroomi arengut.

Ennetamine ja prognoosimine

Kuna leukodüstroofia on geneetiliselt määratud haigus, ennetusmeetmeid selle arengu ennetamiseks ei eksisteeri..

Ainus viis tervisehäire tuvastamiseks on sünnieelne diagnoosimine, s.o lapse kandmise perioodil - see aitab kindlaks teha ainult mõne haiguse vormi, eriti metakromaatilise leukodüstroofia..

Kui ühe vanema peres registreeriti selline haigus, peab paar enne lapse saamist läbima meditsiinilise ja geneetilise nõustamise.

Leukodüstroofia prognoos on sageli ebasoodne - vaev põhjustab patsiendi sügavaimat halvenemist ja tema surma.

Leukodüstroofia

Leukodüstroofia (aju progresseeruv skleroos) on närvisüsteemi pärilike haiguste rühm, mis on põhjustatud müeliini lipiidide ainevahetushäiretest.
Autosomaalne retsessiivne leukodüstroofia tüüp on pärilik, välja arvatud sudanofiilne leukodüstroofia, mida iseloomustab retsessiivne, sooga seotud pärand.

Geneetiliste tegurite tekitatud ensüümi puudus põhjustab müeliniseerumise häireid. Keha toodetud müeliin laguneb. Selle osaline või täielik puudumine põhjustab omakorda valgeaine lüüasaamist, põhjustades dementsust. Teatud haigusvormid on sagedamini meespatsientidel..

Ajuleukodüstroofia esimesed ilmingud mööduvad reeglina patsiendil lapsepõlves (isegi enne kooli astumist). See toimub märgatavalt vähem noorukieas ja nooruses. See omadus on iseloomulik kogu haiguse rühmale. Üks haiguse esimesi sümptomeid on motoorse funktsiooni rikkumine. See võib olla halvatus või parees, harvemini väljendatud hüperkinees. Märgitakse häireid liikumiste koordineerimisel, düsartria. Veidi hiljem võib progresseeruva kulgemise tõttu haigus põhjustada krampe erinevates kehaosades ja nägemisnärvide kahjustusi..

[Joon. 1] Metakroomne leukodüstroofia.
1 - CT, 2 ja 3 - MRI

Ulatuslik sümptomite loetelu sisaldab progresseeruvaid väikeaju, püramidaalseid ja ekstrapüramidaalseid häireid, halvenenud kvaliteeti ja nägemisteravust, aga ka kuulmist, dementsuse suurenemist, epileptivormi krampe. Väga harva märgivad patsiendid ka tundlikkuse rikkumist. Haiguse progresseerumisel täiendavad kliinilist pilti patsiendi vaimse lagunemise sümptomid, spastiline parees. Terminaalset staadiumi iseloomustab tavaliselt ajujäikus..

Morfoloogiliste uuringute läbiviimisel leiavad eksperdid patsiendi väikeaju ja aju koes müeliini lokaalse lagunemise, mis on tavaliselt sümmeetriline ja nõrgalt piiratud, difuusne. Müeliini lagunemisproduktide kogunemine erinevate organite kudedesse, sealhulgas ja aju.

Haiguse diagnoosimine toimub patsiendi kaebuste, tuvastatud kliiniliste sümptomite põhjal. Olulist rolli diagnoosimisel mängib teave, mis on saadud pärast biokeemilist analüüsi, aju CT ja MRI. Ravimeetodid on ka individuaalsed ja sõltuvad diagnoosist, keha seisundist ja haiguse staadiumist. Spetsialist teeb otsuse selle või seda tüüpi ravi kasutamise kohta diagnostiliste meetmete käigus saadud andmete põhjal.

  • metakromaatiline leukodüstroofia (Scholzi tõbi),
  • Peliceus-Merzbacheri sudanofiilne leukodüstroofia,
  • globoidrakkude leukodüstroofia (Crabbe tõbi),
  • eraldi haruldased ja kombineeritud vormid.

Metakroomne leukodüstroofia

Seda haigust märkas A. Alzheimer esmakordselt eelmise sajandi alguses (või õigemini 1910. aastal). Üksikasjalikumalt uuriti seda 1925. aastal neuropatoloogi Scholzi juhendamisel. Need ja hilisemad teaduslikud tööd on võimaldanud meditsiinil välja selgitada, et haiguse põhjus on arüülsulfataasi A geeni pärilik muutus, mis asub 22 kromosoomis. See kõrvalekalle viib sulfatiidi muundamise häiritud protsessiks galaktokerebrosiidiks. Selle tagajärjel "triivib" inimkehas liigne kogus sulfatiide, mis kogunevad maksas ja neerudes, mõjutades harvemini kopse ja südant, samuti põrna, seedetrakti, nahka ja luid. Elundite funktsionaalsus reeglina ei lange. Sulfatiidid kahjustavad sapipõit, põhjustades selle patoloogilist toimimist, samuti kahjustavad kesknärvisüsteemi ja perifeerse närvisüsteemi tervist. Akumuleerudes valges aines, põhjustavad need elemendid perifeersete närvide müeliinkesta demüelinisatsiooni.

Need muutused kehas kajastuvad sümptomite rühmas, mis määravad haiguse erinevad etapid ja vormid. Metakromaatiline leukodüstroofia erineb selle käigus hilise infantiilsuse (neljas etapis), juveniilse ja täiskasvanu vormis. Haiguse algus avaldub lihaste nõrkuses ja jäsemete hüpotensioonis, kõõluste reflekside rikkumises, kõndimisraskustes. Tulevikus demonstreerib laps arengupeetust (füüsilist ja intellektuaalset), piiratud liikumist, raskeid vaimse tervise probleeme. Enamikul juhtudest sureb patsient varases nooruses, harvemini lõppeb surmaga noorukite perioodil (pärast 3 ja kuni 10 aastat), veelgi harvemini - täiskasvanute vorm (perioodil 40-50 aastat)..

Diagnoos ja ravi on igal juhul individuaalsed ja sõltuvad patsiendilt saadud näidustustest, tema keskkonnast ja diagnostiliste abinõude põhjal. Üldiselt pole surma vältimist võimaldavat ravi veel leitud. Patsiendi seisundi leevendamiseks üritatakse normaliseerida sulfatiidide sünteesi.

Crabbe leukodüstroofia

See leukodüstroofia vorm väljendub progresseeruva iseloomuga inimese närvisüsteemi degeneratiivses kahjustuses. Haiguse arenguni viiv defekt päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil ja see põhjustab galaktosüültseramiidi-b-galaktosidaasi kontsentratsiooni ja aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel on galaktokerebrosiidi lagunemise protsess keramiidiks ja galaktoosiks häiritud või aeglustunud, mis põhjustab galaktokerebrosiidi kontsentratsiooni suurenemist elundites, samuti galaktoosi ja keramiidi puudust.

Vaba galaktokerebrosiid koguneb aju valgesse ainesse, samuti maksa, neerudesse ja põrna, valgetesse verelibledesse ja fibroblastidesse. Selle aine kontsentratsiooni oluline (10 kuni 100 korda) suurenemine viib demüeliseerumiseni, mille tagajärjel perifeersed närvid on altid aksonite degeneratsioonile.

Crabbe leukodüstroofia avaldub reeglina pärast 4 elukuu saavutamist. Sel ajal on laps väga erutuv ja tal on lihase hüpertensioon. Pidevalt sirutatud jäsemed ja kokku surutud rusikad ning sellele järgnev psühhomotoorse arengu pidurdumine annavad haiguse välja. Tulevikus võib täheldada spastilist tetrapareesi, kõõluste reflekside rikkumist, iseloomuliku motoorset reaktsiooni kuulmisstiimulite korral. Funduse uurimisel võib märkida nägemisnärvi atroofiat. Harvadel juhtudel on võimalik perifeerne neuropaatia. Surm toimub reeglina 7 kuust 3 aastani.

Patsiendi seisundi leevendamise võimaliku meetodi diagnoosimine ja otsustamine põhineb tserebrospinaalvedeliku biokeemilisel analüüsil. Selle haiguse jaoks pole spetsiifilist ravi. Diagnoositakse sageli prenataalselt.

Leukodüstroofia patoloogiline anatoomia

Leukodüstroofia patogenees

Leukodüstroofia kliinik

Metokromaatilise leukodüstroofia kliinik

Leukodüstroofia metakromaatilise vormi tüüpilised tunnused on sümptomid, mis viitavad närvisüsteemi hajusale kahjustusele. Eriti sageli leitakse spastiline parees ja halvatus, ataksiline sündroom, pseudobulbar-sümptomid, progresseeruv dementsus, nägemise ja kuulmise halvenemine, polümorfsed krambid. Iseloomulikud on vegetatiivsed häired: tursed, kehv toitumine, hüperhidroos või kuiv nahk, hüpersalivatsioon. Haiguse kulg on progresseeruv. Metakromaatilise leukodüstroofia viimases etapis tuvastatakse ajukelmejäikuse seisundid, krambihoogude suurenemine ja hüpertermilised kriisid. Surmav tulemus ilmneb kopsupõletiku, südame- ja hingamispuudulikkuse tagajärjel. Laboratoorsete uuringute käigus täheldati EEG-i difuusseid muutusi, tserebrospinaalvedeliku valkude ja rakkude dissotsieerumist, sageli ilma tserebrospinaalse rõhu suurenemiseta - hüdrotsefaalia ex vacuo, optiline atroofia. Sõltuvalt kliiniliste sümptomite iseloomust tuleb metokromaatilist leukodüstroofiat eristada tserebraalparalüüsist, epilepsiast, seljaaju amüotroofiast, entsefaliidist. Diagnoosimist hõlbustavad biokeemilised uuringud, mis tuvastavad spetsiifilised muutused sulfatiidi metabolismis - Austini positiivne test uriiniga - kuldpruunide kehade ilmumine mikroskoobi all uriini setete värvimisel toluidiinsinisega; Austini test on spetsiifiline leukodüstroofia metakromaatilise vormi, samuti vere lipiidide ja eriti CSF-i muutuse suhtes.

Tserebrospinaalvedelikus metakromaatilise leukodüstroofiaga patsientidel tuvastatakse tserebrosiidide taseme tõus (sulfatiidide mõjul) keskmiselt 0,53 mg% (tavaliselt 0,24 mg%).
Kuna sulfatiidid on müeliini oluline komponent, võib nende muutumist pidada müeliini lipiidide metabolismi rikkumiseks - düsmüelinisatsiooniks.

Globoidsete rakkude leukodüstroofia (Crabbe leukodüstroofia) kliinik

Peliceuse sudanofiilse leukodüstroofia kliinik - Merzbacher

Peliceuse - Merzbacheri sudanofiilse leukodüstroofiaga patsientidel täheldatakse omapärast kliinilist pilti. Poisid on haiged, mõnikord õed-vennad või nõod (emad on õed). Varasteks neuroloogilisteks sümptomiteks on nüstagm, pea värisemine ning hilinenud füüsiline ja vaimne areng. Nüstagm tuvastatakse beebi sünnist või esimestel elukuudel, on horisontaalse pöörlemiskomponendiga ja mõnikord on täheldatud ka vertikaalset nüstagmi. Pea värisemist täheldatakse puhkeolekus, see muutub eriti tugevaks, kui proovitakse pea kinni hoida. Kõigil patsientidel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine: lapsed hakkavad oma pead hilja hoidma, istuvad, seisavad; räägi halvasti ja mõista adresseeritud kõnet. Mõnel patsiendil debüteerib haigus koos füüsilise ja vaimse arengu hilinemisega progresseeruva jäsemete nõrkuse, krambihoogudega. Sudanofiilse leukodüstroofia kaugelearenenud staadiumis tuvastatakse kõigil patsientidel spastiline parees, koordinatsioonihäired, kõlanud kõne, orgaaniline dementsus. Iseloomulikud on hüdrotsefaalia, strabismus, pigmentatsioonihäired, degeneratiivne stigma. Haiguse kulg muutub vanusega aeglasemaks, võib muutuda statsionaarseks, mis tähistab selle leukodüstroofia vormi eripära. Täiendavate uuringutega tuvastatakse nägemisnärvide atroofia; tserebrospinaalvedelikus - kerge valkude ja rakkude dissotsiatsioon. Haiguse diagnoosimine aitab kindlaks teha pärandi tüüpi. Peamine tüüp on retsessiivne, sooga seotud, ehkki mõnel juhul pole autosoomne retsessiivne päranditüüp välistatud [McKusick, 1966]. Lipiidide biokeemiline uurimine võimaldab teil diagnoosi selgitada. Vereplasmas on mõõdukalt suurenenud sfingomüeliini ja glükolipiidide, aga ka vaba kolesterooli sisaldus. Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofiaga patsientide perifeerse vere punalibledes väheneb sfingomüeliini sisaldus, samal ajal kui tsefaliini ja letsitiini sisaldus on pisut tõusnud.
Vaba kolesterooli sisaldus suureneb; glükolipiidide tase erütrotsüütides praktiliselt ei muutu. Need andmed viitavad sellele, et sudanofiilset leukodüstroofiat iseloomustab sfingomüeliini vähenemine punastes verelibledes ja selle suurenemine vereplasmas, vaba kolesterooli taseme tõus plasmas ja punastes verelibledes. Muude lipiidide muutused on vähem väljendunud..

Leukodüstroofiaga patsientide ravi viiakse läbi vastavalt põhimõtetele, mis on identsed rakusisese lipoidoosiga patsientide ravimisega..

Periventrikulaarne leukoentsefalopaatia lastel

Leukoentsefalopaatia ravi

Leukoentsefalopaatiat ei saa täielikult ravida. Leukoentsefalopaatia diagnoosimisel määrab arst toetava ravi, mille eesmärk on haiguse põhjuste kõrvaldamine, sümptomite leevendamine, patoloogilise protsessi arengu pärssimine, samuti funktsioonide säilitamine, mille eest vastutavad kahjustatud ajupiirkonnad..

Leukoentsefalopaatiaga patsientide peamised ravimid on:

  1. Vereringet parandavad ravimid ajustruktuurides - Pentoxifylline, Cavinton.
  2. Nootropiilsed ravimid, millel on ajustruktuure stimuleeriv toime - Piracetam, Phenotropil, Nootropil.
  3. Angioprotektiivsed ravimid, mis aitavad taastada veresoonte seina tooni, - Cinnarizine, Plavix, Curantil.
  4. Vitamiinide kompleksid, milles on ülekaalus vitamiinid E, A ja B.
  5. Adaptogeenid, mis aitavad kehal vastu pidada sellistele negatiivsetele teguritele nagu stress, viirused, ületöötamine, kliimamuutused - klaaskeha huumor, eleutherococcus, ženšenni juur, aaloe ekstrakt.
  6. Antikoagulandid, mis võimaldavad normaliseerida veresoonte läbilaskvust, lahjendades verd ja hoides ära tromboosi, - Hepariin.
  7. Antiretroviirusravimid juhtudel, kui leukoentsefalopaatiat põhjustab immuunpuudulikkuse viirus (HIV) - mirtasapiin, atsükloviir, tsiprasidoon.

Lisaks meditsiinilisele ravile määrab arst välja mitmeid protseduure ja tehnikaid, mis aitavad taastada ajufunktsioone:

  • füsioteraapia;
  • refleksoloogia;
  • ravivõimlemine;
  • massaažiprotseduurid;
  • manuaalteraapia;
  • nõelravi;
  • klassid spetsialiseerunud spetsialistidega - rehabilitoloogid, logopeedid, psühholoogid.

Olenemata patoloogilise protsessi vormist ja kiirusest, lõpeb leukoentsefalopaatia alati surmaga, samal ajal kui eeldatav eluiga varieerub järgmisel perioodil:

  • kuu jooksul - haiguse ägeda käiguga ja sobiva ravi puudumisega;
  • kuni 6 kuud - alates hetkest, kui toetava ravi puudumisel tuvastatakse aju struktuuride kahjustuse esimesed sümptomid;
  • 1 kuni 1,5 aastat - retroviirusevastaste ravimite võtmise korral kohe pärast haiguse esimeste sümptomite ilmnemist.

Aju leukoentsefalopaatia on patoloogia, milles esineb valgeaine kahjustus, mis põhjustab dementsust. Erinevatel põhjustel on mitmeid nosoloogilisi vorme. Neile on tavaline leukoentsefalopaatia olemasolu..

Võib provotseerida haigust:

  • viirused;
  • vaskulaarsed patoloogiad;
  • aju ebapiisav hapnikuvarustus.

Haiguse muud nimetused: entsefalopaatia, Binswangeri tõbi. Patoloogiat kirjeldas esmakordselt 19. sajandi lõpus saksa psühhiaater Otto Binswanger, kes nimetas seda oma auks. Sellest artiklist saate teada, mis see on, millised on haiguse põhjused, kuidas see avaldub, diagnoositakse ja ravitakse..

Kliiniline pilt

Tavaliselt suurenevad leukoentsefalopaatia sümptomid järk-järgult. Haiguse alguses võib patsient olla segane, kohmetu, ükskõikne toimuva suhtes. Ta muutub pisaraks, raskete sõnade hääldamisega ta vaimne jõudlus langeb.

Aja jooksul ühinevad uneprobleemid, lihastoonus suureneb, patsient muutub ärrituvaks, tal on tahtmatu silmade liikumine ja tinnitus.

Haiguse peamised sümptomid on järgmised kõrvalekalded:

  • motoorsed häired, mis väljenduvad liikumise koordineerituse halvenemises, käte ja jalgade nõrkusest;
  • võib esineda käte või jalgade ühepoolne halvatus;
  • kõne- ja nägemishäired (skotoom, hemianopsia);
  • keha erinevate osade tuimus;
  • neelamise rikkumine;
  • kusepidamatus;
  • epilepsiahoog;
  • intelligentsuse nõrgenemine ja kerge dementsus;
  • iiveldus;
  • peavalud.

Kõik närvisüsteemi kahjustuse nähud progresseeruvad väga kiiresti. Patsiendil võib olla vale bulbar halvatus, samuti Parkinsoni sündroom, mis väljendub kõnnaku, kirjutamise ja keha värisemise häiretes.

Peaaegu igal patsiendil on mälu ja intelligentsus nõrgenenud, ebastabiilsus kehaasendi muutmisel või kõndimisel.

Tavaliselt ei saa inimesed aru, et nad on haiged, ja seetõttu viivad sugulased nad sageli arsti juurde.

Teraapiakursus

Vaatamata tänapäevase meditsiini arenguastmele ei suutnud teadlased leukoentsefalopaatia tõhusat ravi leida. Mis tahes selle vorm progresseerub järk-järgult ja peatab haiguse täielikult. Neuroloogi koostatud ravikuur on suunatud patsiendi seisundi säilitamisele. Selle eesmärk on aeglustada patoloogia arengut, peatada sümptomid ja taastada vaimsete võimete tase. Põletikuliste protsesside ennetamiseks kasutatakse kortikosteroide. Immuunpuudulikkuse viiruse korral määrab arst retroviirusevastaseid ravimeid.

Järk-järgult saab mõnda ravimit täielikult tühistada või asendada muude ravimitega, mille annus on muutunud.

Patoloogia tunnused

Periventrikulaarne leukomalaatsia enneaegsetel imikutel on külgmiste vatsakeste läheduses asuva valgeaine kahjustus. Seda iseloomustab ajukoe nekrootiline kahjustus ebapiisava hapnikuvarustuse ja nõrgenenud verevoolu tõttu. PVL ilmneb peamiselt imikutel, kelle kehakaal ei ületa 2 kg. Sellised lapsed on enneaegsed ja neil on patoloogiline protsess üsna sageli (igal 3 juhul). Iga teine ​​selle rühma laps sünnib keisrilõike abil, nii et ekspertide sõnul on see protseduur ka provotseeriv tegur.

Loote hüpoksia (hapniku puuduse) tõttu areneb järk-järgult ajus tsüst, kuid emakasisese arengu ajal seda protsessi ei toimu. Sellised moodustised ilmuvad esimese 30 päeva jooksul pärast sündi. Nende läbimõõt ei ületa tavaliselt 3 mm ja õõnsused paiknevad peamiselt parietaalses ja eesmises piirkonnas. Järk-järgult kasvab tsüstide arv. Nende asukoht ja suurus on alati erinevad, kuid 2-3 nädala pärast nad kaovad ja algab ajukoe atroofia protsess. Järk-järgult sureb üha rohkem neuroneid (närvirakud) ja kahjustuse kohale ilmuvad armid.

Näete leukomalaatsia fookust neurosonogrammi abil. Selline instrumentaalne eksam on enneaegsetele beebidele kohustuslik ja see on ette nähtud kõigile selle rühma lastele..

PVL-le on iseloomulikud järgmised etapid:

  • Esimene. Esimese 7 päeva jooksul täheldatakse kaja tiheduse suurenemist vatsakeste piirkonnas;
  • Teine. Kaja tihedus suureneb ja moodustuvad väikesed tsüstilised massid;
  • Kolmas. Kaja tihedus püsib kõrgel tasemel ja samal ajal muutuvad tsüstilised moodustised palju suuremaks;
  • Neljas. Valge aines levib kõrge kajatihedus ja selles hakkavad ilmnema tsüstilised moodustised.

Haiguse riskifaktorid

Aju leukomalaatsiat diagnoositakse peamiselt sündides järgmistel juhtudel:

  • Emakas on endiselt hapnikupuudus.
  • Sünnitus toimus enne tähtaega, nimelt 26. kuni 34. rasedusnädalani.
  • Apgar hindab mitte rohkem kui 5 punkti.
  • Lapse kaal on 1,5–2 kilogrammi; neil lastel on haiguse tekkimise tõenäosus 30%.
  • Hüppab hüpertensioon, millele järgneb hüpotensioon.
  • Sundventilatsioon.
  • Talvel või kevadel sündinud lapsed.
  • Eelmine nakatumine raseduse ajal või alkoholi, suitsetamise, narkootikumide kuritarvitamine.
  • Ema gestoos raseduse lõpus.
  • Patoloogiline sünd.

Nii et peamised riskifaktorid on raseduse kulgu või sünnituse patoloogia. Seetõttu sõltub lapse seisund suuresti kvalifitseeritud arstiabist..

Haiguse tüübid

Leukoentsefalopaatiat on mitut tüüpi:

1. Progresseeruv veresoonte leukoentsefalopaatia või väike fokaalne.

Progresseeruv veresoonte entsefalopaatia areneb arterite suurenenud rõhu tagajärjel. Seda patoloogiat nimetatakse ka "vaskulaarse päritoluga väikeseks fokaalseks leukoentsefalopaatiaks"..

Tavaliselt tuvastatakse see probleem üle 55-aastastel inimestel. Suurendage märkimisväärselt selle arenguvõimalusi, pärilikku eelsoodumust ja tegureid järgmiste vormis:

  • suhkruhaigus;
  • veresoonte ateroskleroos;
  • alkoholi joomine;
  • suitsetamine;
  • ülekaaluline.

Halb toitumine ja madal motoorse aktiivsus avaldavad veresoontele ka negatiivset mõju..

Periventrikulaarne leukoentsefalopaatia areneb ajukudede pikaajalise ebapiisava hapnikuvarustuse tagajärjel. Sel juhul paiknevad patoloogilised fookuskahjustused nii valges kui ka hallis aines.

Väikeaju, ajutüvi ja ajukoore esiosa kannatavad tavaliselt patoloogia all. Need piirkonnad vastutavad motoorse funktsiooni juhtimise eest, seetõttu tekivad nende mõjutamisel motoorsed häired..

Tavaliselt diagnoositakse patoloogiline protsess lastel, keda sünnitusel mõjutab hüpoksia. Sageli viib see tserebraalparalüüsi tekkeni..

3. Progresseeruv multifokaalne entsefalopaatia.

Multifokaalset entsefalopaatiat peetakse haiguse kõige ohtlikumaks vormiks. Sellega sureb enamikul juhtudel patsient. Patoloogia provotseerib viirushaigust. Selle liigi leukoentsefalopaatia põhjustajaks on inimese polüoomiviirus. See on enamiku maailma elanike kehas, see ei ilmuta ennast mingil moel. Selle areng algab siis, kui inimesel on sekundaarne või primaarne immuunpuudulikkus. Immuunsussüsteem muutub viiruse vastu kaitsetuks.

Progresseeruvat leukoentsefalopaatiat diagnoositakse tavaliselt inimestel, kellel on diagnoositud HIV või AIDS. Patoloogiat iseloomustab mitmetahuline kliiniline pilt. Patsientidel on:

  • halvatus ja parees;
  • osaline pimedus;
  • uimastav teadvus;
  • isiksusefektid;
  • kolju närvide kahjustus.

4. Leukoentsefalopaatia progresseeruva valge ainega.

See diagnoos tehakse tavaliselt alla 6-aastastele lastele geenimutatsioonide tagajärjel. Patsiendid põevad:

  • liigutuste koordineerimise halvenemine, kuna see mõjutab väikeaju;
  • jäsemete parees;
  • kognitiivne kahjustus;
  • atroofilised protsessid nägemisnärvis;
  • epilepsia löögid.

Kui patoloogia tekkis beebil, siis on see liiga erutav, kannatab krambihoogude, oksendamise, kõrge palaviku käes, vaimse arengu areng on mahajäänud.

Säilitusravi

Sellest patoloogiast on võimatu täielikult taastuda, seetõttu on kõik terapeutilised meetmed suunatud patoloogilise protsessi ohjeldamisele ja aju subkortikaalsete struktuuride funktsioonide normaliseerimisele.

Kuna vaskulaarne dementsus on enamikul juhtudel aju struktuuride viirusliku kahjustuse tagajärg, peaks ravi eesmärk olema peamiselt viiruse fookuse pärssimine.

Selles etapis võib raskusteks olla vere-aju barjääri ületamine, mille kaudu vajalikud raviained ei pääse..

Selleks, et ravim läbiks selle barjääri, peab see olema lipofiilse koostisega (rasvlahustuv).

Tänapäeval on kahjuks enamik viirusevastaseid ravimeid vees lahustuvad, mis tekitab nende kasutamisel raskusi.

Aastate jooksul on meditsiinitöötajad testinud erinevaid ravimeid erineva tõhususega..

Nende ravimite loend sisaldab:

Intravenoosselt manustatav ravim tsidofoviir on võimeline parandama aju aktiivsust.

Ravim tsütarabiin on hästi välja kujunenud. Selle abiga on võimalik stabiliseerida patsiendi seisund ja parandada tema üldist heaolu..

Kui haigus tekkis HIV-nakkuse taustal, tuleb anda retroviirusevastast ravi (ziprasidoon, mirtazipim, olansapim)..

Patogenees

Nende põhjuste tagajärjel ilmneb aju valgeaine nekroos, mille järel astrotsüütide (tähe

PVL areneb esimestel tundidel, kuid võib ilmneda ka hiljem - kuni 10 päeva pärast sündi. Leukomalaatsia võib mõjutada ka emakas - kui raseduse kulg on patoloogiline (gestoos, kroonilise püelonefriidi ägenemine, hepatiit, fetoplatsentaarne puudulikkus).

Kliiniline pilt

Juba laste sünnitusmajas märgitakse kesknärvisüsteemi depressiooni sündroomi. Seda väljendatakse langusega:

  • lihastoonus;
  • spetsiifilised refleksid;
  • motoorne aktiivsus;

Umbes neljandikul vastsündinutest on krambid. Peaaegu pooled lastest kannatavad hüper erutuvussündroomi all. Mõnel lapsel võivad tekkida tüve sümptomid (halvenenud kardiovaskulaarne, hingamisteede aktiivsus). Mõnel juhul ei pruugi vastsündinu perioodil esineda mingeid kõrvalekaldeid ja mõnel juhul põhjustab PVL surma, hoolimata ravist.

Seda patoloogilist protsessi iseloomustab kujuteldava heaolu staadium, mis võib kesta 3–9 kuud, pärast mida ilmnevad aju puudulikkuse nähud. See väljendub teadvuse halvenemises, reflekside neelamises, hingamises, suurenenud vererõhus.

Peaaegu 90% juhtudest põhjustab periventrikulaarne leukomalaatsia tserebraalparalüüsi (tserebraalparalüüsi), 60% juhtudest - ühtlustunud strabismi.

Ajuhaiguste raskusaste sõltub leukemaalsete õõnsuste paljususest ja pindalast. Kuid juhtudel, kui kolded jagunevad õhukeselt vatsakeste ümber, on prognoos soodsam.

PVL-iga tervete beebide protsent on umbes 4%. Lüüasaamise tagajärjed neile võivad olla väikesed..

Diagnostika

Aju valgeaine patoloogiliste muutuste terviklik diagnoosimine hõlmab:

  • ajaloo võtmine;
  • haiguse kliinilise pildi uuring;
  • arvutidiagnostika (CT), millega uuritakse aju ja veresoonte struktuuri ja membraani;
  • MRI (magnetresonantstomograafia) on tõhus meetod ajukahjustuse fookuste tuvastamiseks. Uuringu lõpus antakse positiivse diagnoosiga patsiendile MR-pilt vaskulaarse päritoluga leukoentsefalopaatiast;
  • elektroentsefalopaatia, mis määrab aju aktiivsuse piirkonnad, mis suudavad tuvastada ajukoe nakkavaid kahjustusi, troofilisi häireid ja verevarustust;
  • biopsia või polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), mis võimaldab tuvastada viiruskahjustusi;
  • neuropsühholoogiline testimine, mis hindab mitmesuguseid psühholoogilisi funktsioone, mida aju kontrollib.

Sellele järgneb diferentsiaaldiagnostika määramine Parkinsoni ja Alzheimeri tõvega, sclerosis multiplex, radiatsiooni entsefalopaatia, psüühikahäired, normotensiivne hüdrotsefaalia.

Kui dementsus ilmneb vaskulaarse leukoentsefalopaatia tõttu, on vaja kindlaks teha seos aju valgeaine patoloogiliste muutuste ja omandatud dementsuse vahel.

Kaasaegses meditsiinis puuduvad meetodid, mis võivad inimese täielikult päästa veresoonte leukoentsefalopaatiast.

Ravi eesmärk on:

  • patoloogiliste muutuste progresseerumise aeglustamine;
  • sümptomite leevendamine;
  • patsiendi vaimse seisundi taastumine.

Ravisuunised hõlmavad järgmist:

  • terapeutilised meetmed, mille eesmärk on võidelda patoloogia arengu vastu;
  • sümptomaatiline ravi;
  • vererõhu korrigeerimine, mis ideaalses seisundis ei tohiks ületada 120/80 mm RT. Art. Tuleb meeles pidada, et ka hüpotensiooni ilmnemine on ebasoovitav, kuna vererõhu langus võib olukorda ainult süvendada;
  • spontaanse soole ja põie tühjendamise kõrvaldamine;
  • taastusravi;
  • sotsiaalne kohanemine.

Spetsialistid kasutavad järgmisi ravimeid:

  • "Lisinoprilu", millel on kardioprotektiivne, veresooni laiendav, antihüpertensiivne toime;
  • ravimid, mis parandavad aju vereringet: Cavinton, Pentoxifylline, Clopidogrel;
  • nootroopikumid vaimse aktiivsuse stimuleerimiseks, mälu parandamiseks ja õppimisvõime suurendamiseks: “tserebrolüsiin”, “piratsetaam”, “nootropil”;
  • angioprotektorid, mis taastavad veresoonte seinu: Plavix, Cinnarizine, Curantyl ";
  • antidepressandid: Prozac;
  • keha üldist toonust suurendavad adaptrogeenid: “Aloe ekstrakt”;
  • vitamiinid A, E, B;
  • mõnel juhul viirusevastased ravimid: Kipferon, Acyclovir;
  • atsetüülkoliini esteraasi inhibiitorite rühma kuuluvad ravimid, mis parandavad kognitiivseid funktsioone: "Rivastigmiin", "Donepezil", "Galantamiin", "Memantiin".

Refleks - füsioteraapia pole välistatud: hingamisharjutused, massaaž, nõelravi, manuaalteraapia seansid.

Kuidas last aidata

Tserebraalse leukomalaatsiaga kaasnevad muutused närvikoes ja need muutused on pöördumatud ning kahjuks pole praegu lihtsalt selget haiguse raviplaani. Reeglina vaatavad arstid sümptomeid ja määravad seejärel ravi sõltuvalt häire ilmingutest.

Kõik muud arsti määratud teraapiad on suunatud motoorsete liikumiste, aga ka psühhomotoorse arengu häirete korrigeerimisele..

Haiguse alguse vältimiseks püüavad sünnitusarstid rasedust hoida nii kaua kui võimalik. Kuid kui laps sündis enneaegselt, peavad nad oma ohutuse tagamiseks tegema kõik võimaliku. Vahetult pärast sünnitust on hingamine sisse seatud ja see on tingimata kontrollitav

On oluline, et hapniku ja süsihappegaasi õige suhe veres oleks, et vererõhk oleks normaalne

Kui laps on kasvanud...

Pärast beebi üheaastaseks saamist muutub ravi sümptomaatilisemaks. Lapse seisund sel perioodil vajab pidevat jälgimist ja leukomalaatsia sümptomite avastamise korral on talle ette nähtud sellised ravimid nagu: Pantogam,

Kui lapsel on unehäired, siis on ette nähtud rahustid - palderjan ja meliss. Ka veeprotseduurid annavad hea efekti..

Kui beebil on vererõhu tõus, määratakse Diakarb, Furosemide või Glütseriin. Kuid kahte viimast ravimit ei kasutata iseseisvalt, on vaja, et kaalium siseneks kehasse.

Kõik konvulsioonilised ilmingud eemaldatakse ravimi Phenobarbital abil. Kui selle kasutamine põhjustab tahhükardiat ja survet, võib selle asendada beetablokaatoritega - Anaprilin ja Obzidan.

Kuna haigus põhjustab luu- ja lihaskonna süsteemi häireid, on ette nähtud massaaž ja harjutused ning füsioterapeutiline ravi..

Kui kõneaparaadi väljatöötamisel on viivitusi, tulevad appi õpetajad ja defektoloogid, kes aitavad kõnet korrigeerida.

Eriti rasketel juhtudel areneb respiratoorse distressi sündroom. Selle vältimiseks kasutatakse pindaktiivseid aineid. Tänu selle kasutamisele väheneb hingamishäirete raskusaste ja kaob vajadus ventilaatori järele..

... Kuid millised rehabilitatsioonimeetodid võivad aidata:

  • http://cpm-flowers.ru/lejkopatija-golovnogo-mozga-chto-jeto-takoe/
  • https://GolovaUm.ru/chado/periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya.html
  • http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/chto-takoe-periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya-i-ee-prichiny.html
  • https://vseoteki.ru/golova/periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya.html
  • https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/periventrikulyarnaya-lejkomalyaciya.html
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/periventrikulyarnaya-lejkomalyaciya.html

Haiguse arengu põhjused ja vorm

Teadlased on suutnud tõestada, et leukoentsefalopaatia ilmneb poliomiviirusega inimestel. Kuid see pole eriti hea uudis, kuna nad nakatusid 80% maailma elanikkonnast. Viirus avaldub hoolimata masendavast statistikast äärmiselt harva. Selle aktiveerumiseks on vaja paljude tegurite kombinatsiooni, millest peamine on nõrgenenud immuunsus. Seetõttu puudutas probleem varem peamiselt HIV-nakkusega inimesi.

Muude põhjuste hulgas, mis võivad mõjutada leukoentsefalopaatia arengut, võib eristada peamisi:

  • Lümfogranulomatoos;
  • AIDS ja HIV
  • Verehaigused nagu leukeemia;
  • Onkoloogilised patoloogiad;
  • Hüpertensioon (kõrge vererõhk);
  • Reumatoidartriit;
  • Tuberkuloos;
  • Monokanaliliste antikehade kasutamine;
  • Sarkoidoos;
  • Immuunsust pärssiva toimega ravimite kasutamine, mis on ette nähtud pärast kudede või elundite siirdamist;
  • Süsteemne erütematoosne luupus.

Praeguseks on klassifitseeritud järgmised leukoentsefalopaatia vormid:

  • Väike fookus. Seda iseloomustavad aju (ajuveresoonte) kroonilised patoloogiad. Neil on progresseeruv kursus, nii et valgeaine on aja jooksul kahjustatud. Leukoentsefalopaatia väike fokaalne tüüp on tõenäoliselt vaskulaarse päritoluga, avaldub peamiselt hüpertensiooni all kannatavatel meestel pärast 60. eluaastat. Lisaks neile kuuluvad riskirühma ka päriliku eelsoodumusega inimesed. Enamikul juhtudel jätab veresoonte geneetilise fokaalse patoloogia teatud tagajärjed, näiteks dementsus (dementsus);
  • Multifokaalse (multifokaalse) tüüpi progresseeruv veresoonte leukoentsefalopaatia. Tavaliselt on see viirusnakkuse mõju närvisüsteemile. Selle nähtuse tõttu on valge aju aine kahjustatud. See protsess toimub peamiselt HIV-nakkuse arengu taustal. Progresseeruva multifokaalse leukoentsefalopaatia tagajärgede hulgast võib eristada kohest surmavat tulemust;
  • Periventrikulaarne leukoentsefalopaatia. See ilmneb ajuisheemia tõttu pideva toitainete puuduse tõttu. See patoloogia vorm mõjutab väikeaju, ajutüve ja alajaotusi, mis vastutavad inimese liikumise eest. See avaldub peamiselt vastsündinutel hüpoksia tõttu, mis tekkis loote arengu ajal. Kõige ohtlikumatest tüsistustest võib eristada tserebraalparalüüsi..

Patoloogilise protsessi manifestatsioonid sõltuvad otseselt kahjustuse fookuse lokaliseerimisest ja selle mitmekesisusest. Esialgu pole sümptomid eriti väljendunud. Patsiendid tunnevad kiire väsimuse all üldist nõrkust ja vaimseid häireid, kuid omistavad sümptomeid sageli väsimusele.

Neuropsühhiaatrilised ilmingud esinevad kõigil erineval viisil. Mõnel juhul võtab protsess 2–3 päeva ja teistes 2–3 nädalat. Saate iseseisvalt tuvastada leukoentsefalopaatia olemasolu, keskendudes selle kõige põhilisematele märkidele:

  • Epilepsiahoogude esinemine;
  • Suurenenud peavalu rünnakud;
  • Tõrked liikumiste koordineerimisel;
  • Kõnedefektide areng;
  • Motoorsete võimete langus;
  • Nägemispuue;
  • Tundlikkuse vähenemine;
  • Teadvuse rõhumine;
  • Emotsioonide sagedased puhangud;
  • Vähenenud vaimne aktiivsus;
  • Neelamisraskused neelamisrefleksi talitlushäirete tõttu.

Oli olukordi, kui spetsialistid diagnoosisid kahjustused ainult seljaajus. Sel juhul ilmnesid patsientidel eranditult selgroo sümptomid, mis olid seotud luu- ja lihaskonna süsteemi häiretega. Kognitiivne kahjustus puudus peamiselt..

Kliiniline pilt

Progresseeruva vaskulaarse leukoentsefalopaatia sümptomid arenevad mitme aasta jooksul. Sageli väheneb patsientide kriitika nende seisundi suhtes, seetõttu pöörduvad lähedased patsiendid arstide poole. Esinevad järgmised kaebused: vähenenud mälu ja tähelepanu, meeleolu muutused, aeglane mõtlemine (70–90%), rääkimisraskused (45%). 50% juhtudest täheldatakse aeglast liikumist ja halvenenud kõnnakut. Nõrkust täheldatakse keha ühes pooles (40%), neelamisraskusi (30%), uriinipidamatust (25%)..

Patsiendi objektiivsel uurimisel selgub dementsussündroom (intellektuaalne-kodune langus) (90%), muud kognitiivsed talitlushäired (afaasia, apraksia, agnosia) (50%). Samuti on võimalik tuvastada hüpo- ja bradükineesia, jäikus, düsbasia ja hüposmia. "Seniilne kõnnak", ataksia, posturaalne ebastabiilsus koos sagedaste kukkumistega, on täheldatud 50% juhtudest. Hemiparees, hüperrefleksia, patoloogilised nähud, pseudobulbaari sündroom - 45% -l. Vaagnapiirkonna düsfunktsioon - 25% -l.

Kuidas patoloogia avaldub?

Aju leukomalaatsial võivad olla erinevad sümptomid. Ajukudede kahjustus ei saa toimuda märkamatult. Haiguse arengutase on selline:

  1. Lihtne. Samal ajal on kogu nädala jooksul märgatavad ajukahjustuse nähud..
  2. Keskmine. Kümne päeva jooksul on lapsel krambid, autonoomsed funktsioonid häirunud, koljusisene rõhk suurenenud.
  3. Raske. Ajukude sügavad kihid on kahjustatud ja sageli satuvad lapsed koomasse.

Haiguse peamiste ilmingute hulgas on:

  1. Neuroreflekside erutuvuse pärssimine või oluline suurenemine.
  2. Krambid.
  3. Vähenenud lihastoonus.
  4. Ajutüve kahjustuse sümptomid.
  5. Halvatus.
  6. Nägemiskahjustus, mis väljendub kõverdamisel.
  7. Suurenenud aktiivsus, häiritud intelligentsus ja psühhomotoorsed arengud.

Ägedal perioodil ei pruugi neuroloogilisi sümptomeid esineda. Enamikul lastel paraneb seisund pärast 5–9-kuulist ägenemisperioodi. Seda perioodi nimetatakse kujuteldavaks heaoluks. Pärast seda ilmnevad närvikoe atroofia sümptomid..

Närviteede asukoht vatsakeste ümber viib motoorse funktsiooni halvenemiseni. Seetõttu, kui lapsel on leukomalaatsia, on selle esimene manifestatsioon tserebraalparalüüs. Selle raskusaste sõltub ajukahjustuse määrast..

Ajutüve ja kraniaalnärvide kahjustuste tõttu areneb strabismus, neelamise ja hingamise rikkumine. 6 kuu vanuselt ilmnevad krambid.

Aju parietaal- ja rinnakorvide tõsiste kahjustustega areneb vaimse alaarenguga tserebraalparalüüs. Radasid mõjutades ilmneb halvatus ilma intelligentsuse ja arenguhäirete languseta.

Lapsed, kes on perinataalses vanuses läbi elanud hapniku nälga, kannatavad tähelepanu defitsiidi hüperaktiivsuse häirete all. Seda haiguse kulgu seda varianti võib pidada soodsaks, kuna lapse seisundit saab normaliseerida spetsiaalsete ravimite abil..

Mõõdukate või raskete vigastuste korral on kõne areng pärsitud, beebi hakkab kõndima, ümber veerema ja tegema muid tema vanusele lastele iseloomulikke toiminguid.

Rohkem tähelepanu tuleks pöörata hüpertoonilisuse arengule, mis pakub lapsele valu. Sellepärast ei maga laps hästi, nutab sageli ja on ulakas.

Imemisrefleks on häiritud, mistõttu võib imetamine jääda küsitavaks.

Neuroloogilise defitsiidi esinemine avaldub kõige selgemalt aastal ja seda väljendab tserebraalparalüüs ja psühhomotoorse arengu hilinemine.

Lastel taastumisperioodi lõpus täheldatakse:

  • psühholoogilise ja kõne arengu aeglustumine;
  • meeleolu ebastabiilsus;
  • une- ja tähelepanuhäired;
  • rasketel juhtudel areneb tserebraalparalüüs.

Täiskasvanutel võib haigus kulgeda soodsamalt ega erista neid teistest inimestest..

Klassifikatsioon

Leukoentsefalopaatiat on mitut tüüpi.

Väike fookus

See on vaskulaarse päritoluga leukoentsefalopaatia, mis on krooniline patoloogia, mis areneb kõrge rõhu taustal. Muud nimed: progresseeruv vaskulaarne leukoentsefalopaatia, subkortikaalne aterosklerootiline entsefalopaatia.

Samadel kliinilistel ilmingutel väikese fokaalse leukoentsefalopaatiaga on distsipulatoorne entsefalopaatia - ajuveresoonte aeglaselt progresseeruv difuusne kahjustus. Varem kuulus see haigus RHK-10-sse, nüüd puudub see selles..

Riskirühma kuuluvad patsiendid, kes põevad selliseid patoloogiaid nagu:

  • ateroskleroos (kolesterooli naastud ummistavad veresoonte luumenit, mille tagajärjel rikutakse aju verevarustust);
  • suhkurtõbi (selle patoloogiaga veri pakseneb, selle vool aeglustub);
  • selgroo kaasasündinud ja omandatud patoloogiad, mille korral halveneb aju verevarustus;
  • rasvumine;
  • alkoholism;
  • nikotiinisõltuvus.

Dieedi vead ja hüpodünaamiline eluviis põhjustavad ka patoloogia arengut..

Progresseeruv multifokaalne leukoentsefalopaatia

See on haiguse arengu kõige ohtlikum vorm, mis sageli põhjustab surmaga lõppevat tagajärge. Patoloogia on oma olemuselt viiruslik..

Selle põhjustajaks on inimese poliomiviirus 2. Seda viirust täheldatakse 80% -l inimestest, kuid haigus areneb primaarse ja sekundaarse immuunpuudulikkusega patsientidel. Nende viirused, sattudes kehasse, nõrgendavad immuunsussüsteemi veelgi.

Progresseeruvat multifokaalset leukoentsefalopaatiat diagnoositakse 5% -l HIV-positiivsetest ja pooltel AIDS-i patsientidest. Kui varem oli progresseeruv multifokaalne leukoentsefalopaatia veelgi sagedasem, kuid HAART-i tõttu vähenes selle vormi levimus. Patoloogia kliiniline pilt on polümorfne.

Haigus väljendub järgmistes sümptomites:

  • perifeerne parees ja halvatus;
  • ühepoolne hemianopsia;
  • stuupori sündroom;
  • isiksuse defekt;
  • FMN-i lüüasaamine;
  • ekstrapüramidaalsed sündroomid.

Kesknärvisüsteemi häired võivad varieeruda kergetest talitlushäiretest kuni tõsise dementsuseni. Võib täheldada kõnehäireid, täielikku nägemise kaotust. Sageli tekivad patsientidel luu- ja lihaskonna tõsised häired, mis põhjustavad töövõime kaotuse ja puude.

Riskirühm hõlmab järgmisi kodanike kategooriaid:

  • patsiendid, kellel on HIV ja AIDS;
  • ravi saamine monoklonaalsete antikehadega (need on ette nähtud autoimmuunhaiguste, onkoloogiliste haiguste korral);
  • siseorganite siirdamine ja immunosupressantide võtmine nende äratõukereaktsiooni vältimiseks;
  • põeb pahaloomulist granuloomi.

Periventrikulaarne (fokaalne) vorm

See areneb kroonilise hapnikuvaeguse ja aju verevarustuse rikkumise tagajärjel. Isheemilised kohad ei asu mitte ainult valgetes, vaid ka hallides ainetes.

Tavaliselt lokaliseeruvad patoloogilised fookused väikeajus, ajutüves ja ajukoore eesmises osas. Kõik need aju struktuurid vastutavad liikumise eest, seetõttu täheldatakse selle patoloogia vormi arenguga motoorseid häireid.

See leukoentsefalopaatia vorm areneb lastel, kellel on patoloogiaid, millega kaasneb hüpoksia sünnituse ajal ja mõne päeva jooksul pärast sündi. Seda patoloogiat nimetatakse ka periventrikulaarseks leukomalakatsiooniks, mis reeglina provotseerib tserebraalparalüüsi.

Leukoentsefalopaatia koos kaduva valgeainega

Seda diagnoositakse lastel. Patoloogia esimesi sümptomeid täheldatakse patsientidel vanuses 2 kuni 6 aastat. See ilmneb geenimutatsiooni tõttu..

Patsiendid märkisid:

  • väikeaju kahjustusega seotud liikumise koordinatsiooni halvenemine;
  • käte ja jalgade parees;
  • mäluhäired, vaimse võimekuse langus ja muud kognitiivsed häired;
  • nägemisnärvi atroofia;
  • epileptilised krambid.

Alla ühe aasta vanustel lastel on probleeme söötmise, oksendamise, palaviku, vaimse alaarengu, liigse ärrituvuse, käte ja jalgade suurenenud lihaste toonuse, krambi, öise apnoe, kooma.

Ärahoidmine

Leukoentsefalopaatia korral puudub spetsiifiline profülaktika..

Patoloogia tekke riski vähendamiseks tuleb järgida järgmisi reegleid:

  • tugevdage oma immuunsust, kõvendades ja võttes vitamiinide-mineraalide komplekse;
  • normaliseerida oma kehakaalu;
  • elada aktiivset eluviisi;
  • külastage regulaarselt värsket õhku;
  • lõpetage narkootikumide ja alkoholi tarvitamine;
  • suitsetamisest loobumine;
  • Vältige juhuslikke seksuaalvahekordi;
  • juhusliku intiimsuse korral kasutage kondoomi;
  • sööge tasakaalustatud toitu, dieedis peaksid valitsema köögiviljad ja puuviljad;
  • õppida stressiga toime tulema;
  • eraldage piisavalt aega lõõgastumiseks;
  • vältige liigset füüsilist pingutust;
  • suhkurtõve, ateroskleroosi, arteriaalse hüpertensiooni korral võtke haiguse kompenseerimiseks arsti poolt välja kirjutatud ravimeid.

Kõik need meetmed vähendavad leukoentsefalopaatia tekke riski. Kui haigus siiski esineb, peate otsima võimalikult kiiresti meditsiinilist abi ja alustama ravi, mis aitab pikendada eeldatavat eluiga.

Vastsündinud aju

Pikaajaline hapnikunälg võib põhjustada aju neuronite surma. Nii et vastsündinutel tekib nekroos. Kohas, kus varem olid neuronid, hakkavad moodustuma erineva suurusega tsüstilised liigesed. Pärast kahenädalast haiguse arengut atroofeerub aju närvikoe.

Ajukahjustuse astmed

PVL arengu aste sõltuvalt ajukahjustuse määrast:

Kerge kraad. Haigus areneb kuni 7 päeva ja on ravitav. Nõuetekohase hoolduse korral meetmete rakendamine vastsündinu seisundi stabiliseerimiseks - saate minimeerida haige ja tervisliku lapse arengu erinevusi.

Keskmine aste. Patoloogilised pöördumatud muutused mööduvad kuni 10 päeva. Põhidiagnoosile hakatakse lisama uusi häireid: koljusisese rõhu suurenemine, jäsemete krambid, autonoomse närvisüsteemi häired.

Raske kraad. Aju suure hulga valgeaine lüüasaamine, samuti võimalik kooma. Selle haiguse tulemus ei ole igal juhul soodne, hoolimata ettenähtud ravist.

Haiguse sümptomid

Periventrikulaarse leukomalaatsiaga diagnoositud vastsündinu erineb tervetest lastest, nimelt:

  1. Hüper või hüpeksitavus.
  2. Jalakrambid.
  3. Vastsündinu lihastoonus, mille tagajärjel suureneb lapse pisaravool.
  4. Halvatud jäsemed.
  5. Raske hingamine, neelamisraskused.
  6. Strabismus, enamikul juhtudel ühtlustuv.
  7. Arengujärk eakaaslastest, nii psühhomotoorselt kui ka füüsiliselt.
  8. Impulsiivsus, halb keskendumine objektile või tegevusele.

Imikud, kellel on diagnoositud PVL, on igas mõttes mahajäänud. Isegi keskmise haiguse astmega võib rääkida jäsemete halvatusest või lapse motoorse funktsiooni rikkumisest. Selle haigusega imikuid tuleb ravida spetsialiseeritud keskustes, kus on ette nähtud vajalike protseduuride komplekt.

Oluline On Olla Teadlik Düstoonia

Firmast

Uudis südames avatud ovaalsest aknast äratas ja muretseb paljusid erinevas vanuses laste vanemaid. Reeglina õpivad nad seda diagnoosi juhuslikult: rutiinse läbivaatuse või EKG käigus.