Mis on pärilik sferotsütoos?

Pärilik sferotsütoos on punaste verelibledega seotud haigus. Sellise haigusega patsiendid on vastuvõtlikud aneemiale, silmade ja naha valkude kollasusele (kollatõbi), samuti põrna suurenemisele (splenomegaalia). Enamik päriliku sferotsütoosiga vastsündinuid kannatab raske aneemia all. Nende heaolu paraneb aga teisel eluaastal..

Splenomegaalia võib ilmneda igal ajal, alates varasest lapsepõlvest kuni täiskasvanueani. Ligikaudu pooled patsiendid põevad noorukieas ja keskeas moodustunud sapikive.

Sferotsütoosi vormid

Pärilikku sferotsütoosi on neli vormi, mis erinevad sümptomite raskusastme poolest. See on kerge, mõõdukas, mõõdukalt raske ja raske. Arvatakse, et umbes 30% päriliku sferotsütoosiga inimestest on haiguse kerge vorm, umbes 60% -l on mõõdukalt raske vorm ja kuni 10% -l on haiguse raske vorm.

Kerge sferotsütoosi vormiga patsientidel võib olla kerge aneemia ja mõnikord pole neil üldse sümptomeid..

Joonis 1. Erütrotsüütide deformatsioonide tüübid

Mõõduka vormiga inimestel on kollatõbi, palpeeruv aneemia ja splenomegaalia, samuti sapikivid. Päriliku sferotsütoosi kerge vormi tunnused ja sümptomid ilmnevad tavaliselt lapseeas. Mõõduka kuni raskekujulise sferotsütoosiga patsientidel on kõik mõõduka vormi sümptomid, kuid neil on ka kalduvus raskele aneemiale..

Sfäärotsütoosi raske vormiga inimesed vajavad regulaarset vereülekannet, seega toimub kahjustatud punaste vereliblede täiendamine. Mõnel juhul võib rasketel juhtudel arengu hilinemine, kasvu pidurdumine või vähene kasv juba täiskasvanueas, seksuaalse arengu edasilükkamine, luustiku kõrvalekalded (deformatsioonid, luustruktuuri häired jne).

Päriliku sferotsütoosi põhjused

Pärilik sferotsütoos avaldub 2000. aastal umbes ühel inimesel. Sagedamini on haiged Põhja-Euroopa päritolu inimesed. Põhja-Euroopas on päriliku aneemia kõige levinum põhjus sferotsütoos. Päriliku sferotsütoosi levimus teistest rahvustest inimestel pole teada, kuid on kindlalt teada, et see on palju vähem levinud. See pärilik haigus on teadlaste sõnul põhjustatud mutatsioonidest vähemalt viies geenis. Need geenid pakuvad platvormi erütrotsüütide membraanides sisalduvate valkude tootmiseks. Valgud transpordivad rakkudest molekule ja säilitavad raku struktuuri. Mõned valgud pakuvad punaste vereliblede paindlikkust..

Nagu teate, peavad punased verelibled olema paindlikud, et liikuda suurtest veresoontest - arteritest - väikestesse veresoontesse - kapillaaridesse. Valgud võimaldavad punastel verelibledel kuju muuta, kahjustamata kitsaste kapillaaride läbimisel selle membraani terviklikkust. Selle haiguse korral on punaste vereliblede läbimõõt liiga väike ja paksus liiga suur. Selle tagajärjel on rakud pindalalt liiga väikesed, mis tähendab, et nad on osmootse hemolüüsi suhtes väga haavatavad: väliskeskkonna osmootse rõhu mis tahes langus põhjustab nende hävimist. Teadlased märgivad ka, et retikulotsüüdid ehk noored punased verelibled pole selle deformatsiooni suhtes vastuvõtlikud. Formaalselt võib sferotsütoosi nimetada rakkude enneaegse vananemise haiguseks..

Sferotsütoosi pärimine

Punaste vereliblede membraanvalkude mutatsioonid põhjustavad liiga jäiga, puuduliku raku moodustumist. Lameda ketta kuju omandamise asemel võtavad need lahtrid kuuli kuju. Düsfunktsionaalsed membraanvalgud häirivad rakkude võimet kuju muuta, läbides samal ajal veresooni. Deformeerunud erütrotsüüdid, mida nimetatakse sferotsüütideks, eemaldatakse keha poolt kehast ja tarnitakse põrna kõrvaldamiseks..

Põrnas hävivad punased verelibled (läbivad hemolüüsi). Punaste vereliblede puudumine kehas ringluses ja nende arvukus põrnas põhjustavad inimese kehal päriliku sferotsütoosi märke ja sümptomeid.

ANK1 geeni mutatsioonid põhjustavad umbes poole kõigist päriliku sferotsütoosi juhtudest. Haiguse ilmingute eest vastutavad võrdselt ka muud päriliku sferotsütoosiga seotud geenid..

75% juhtudest päritakse pärilikku sferotsütoosi autosomaalsel domineerival viisil, mis tähendab järgmist: häire tekitamiseks piisab muudetud geeni ühe eksemplari olemasolust igas rakus. Mõnel juhul pärib patsient mutatsioonid ühelt vanemalt kandjalt. Teistel juhtudel võivad geenimutatsioonid tekkida patsientidel, kellel perekonnas pole varem täheldatud kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Retsessiivse seisundiga lapse vanemad on mutantse geeni ühe eksemplari autosomaalsed kandjad, kuid tavaliselt ei esine neil haiguse sümptomeid.

Sferotsütoosi ravi (hemolüütiline ikterus)

Hemolüütilist kaasasündinud kollatõbe tuntakse ka päriliku sferotsütoosina (HS), mis on erütrotsüütide membraani geneetiline haigus, mida kliiniliselt iseloomustab aneemia, kollatõbi (kollasus) ja splenomegaalia (laienenud põrn). Ebakorrapärase kujuga punaste verelibledega ummistunud põrn põhjustab alati põrna suurenemist. Punaste vereliblede lagunemine põhjustab bilirubiini - pigmendi kollasuse suurenemist. Liigne bilirubiini tase põhjustab kivide moodustumist sapipõies ja seda juba varases lapsepõlves. Samuti on keha üleküllastumine rauaga punaste vereliblede liiga kiire hävitamise tõttu. Kui luuüdi lakkab haiguse käigus tootmast punaseid vereliblesid, muutub hemolüütilise ikterusega aneemia krooniliseks. Seda seisundit nimetatakse aplastiliseks kriisiks..

Laboratoorsed uuringud näitavad, et hemolüütilise ikteruse korral ei suurene mitte ainult sfarotsüütide arv, vaid ka retikulotsüütide (noorte punaste vereliblede) arv, hüperbilirubineemia (punaliblede lagunemise tõttu suurenenud bilirubiini sisaldus) ja punaste vereliblede osmootse hapruse suurenemine.

Sferotsütoosi ravi (hemolüütiline ikterus)

Sferotsütoosi ravi on peamiselt suunatud tagajärgede - aneemia, ikteruse - kõrvaldamisele. Seda seisundit saab reguleerida ravimite, piisava toitumissüsteemi, õige igapäevase rutiini ja elustiili abil..

Raske päriliku sferotsütoosi (või hemolüütilise ikteruse) raviks on põrna eemaldamine (splenektoomia). Ja kuigi punaste vereliblede puudus püsib, peatub punaste vereliblede lagunemine (hemolüüs). Splenektoomia on aga väikelastele ohtlik. Väikestel põrnata lastel on suurenenud sepsise oht, see tähendab veremürgitus, eriti kui kehas on pneumokokibaktereid. Sel põhjusel lükatakse splenektoomia kuni 3-aastaseks saamiseni. Enne operatsiooni antakse patsientidele pneumokoki vaktsiin. Inimesed, kellel on hemolüütiline ikterus või mõni muu haigus, mis mõjutab hemolüüsi aktiivsust, peaksid võtma foolhappepreparaate..

Prognoos pärast splenektoomiat on soodne, patsient võib elada normaalset eluviisi, kohandades dieeti ja halbu harjumusi.

Teised hemolüütilise ikteruse nimetused on ebatüüpiline sferotsütoos, II tüüpi sferotsütoos, anküriini punaste vereliblede puudus, anküriini puudus. Meditsiinilises kirjanduses nimetatakse pärilikku sferotsütoosi ka Minkowski-Shoffari haiguseks..

Acholuric kollatõbi: diagnoos, põhjused

Acholuric kollatõbi on haruldane haigus, mis põhjustab vere koostise muutust. See juhtub põrna ebanormaalse funktsiooni tõttu. Haigus diagnoositakse vereanalüüsides kõrgenenud bilirubiini taseme põhjal. Samuti registreeritakse sapi pigmentide esinemine väljaheites ja maomahlas. Põrn suureneb.

Acholourilise kollatõve põhjused:

  • põrnahaigused;
  • erütrotsüütide düstroofia;
  • kahjulik aneemia (nagu eelmine haigus);
  • vitamiinipuudus;
  • intravaskulaarne hemolüüs;
  • erütrotsüütide haprus.

Materjalide järgi:
Wikimedia Foundation, Inc.
Lister Hilli Riiklik Biomeditsiinilise Side keskus
© 1996-2015 MedicineNet, Inc.

XI rahvusvaheline üliõpilaste teaduskonverents üliõpilaste teadusfoorum - 2019

MINKOWSKY PÄRAST MIKROSPEROTSÜTOOSI KLIINILISE JUHTUMI KIRJELDUS - SCHOFFAR.

Hemolüütiline aneemia (GA) - punaliblede suurenenud lagunemisest tulenev aneemia. Etioloogia klassifikatsiooni järgi eristatakse pärilikku ja omandatud hemolüütilist aneemiat [1].

Pärilik mikrotserotsütoos (membranopaatia, pärilik sferotsütoos (NS), Minkowski - Schoffari perekondlik hemolüütiline aneemia) - HA, mis tuleneb punaste vereliblede hävitamisest membraani defekti tagajärjel. Geen lokaliseerub 8. kromosoomi lühikesel harudel, kuid mutatsioonist tingitud haiguse spontaanset juhtumit leitakse 25% -l [2].

Minkowski-Shoffari tõbi on Euroopa riikides tavalisem. Kokku juhtub miljonil inimesel maailmas 200–300 mikrosferotsütoosi juhtu. Seda haigust päritakse autosomaalsel domineerival viisil, kõik patsiendid on haiguse geeni heterosügootsed kandjad. Ligikaudu 5% maailma elanikest on geenikandjad, mis põhjustavad hemoglobiinisisalduse häireid [4].

RHK-10 kohaselt viidatakse:

Hinne: D B. Vere, verd moodustavate organite haigused ja teatavad immuunmehhanismiga seotud häired.

Plokk: D 55 - D 59. Hemolüütiline aneemia

D 58. Minkowski aneemia - Shoffar

Päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon on esitatud tabelis 1.

Päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon (P. H. Bolton - Maggs, 2004).

Tavaliselt ei nõuta

Kuvatakse koolieas

Võimaluse korral on vaja edasi lükata kuni 6 aastat

Etiopatogenees. Haigus põhineb geneetiliselt määratud anomaalial, eriti membraani struktuurvalkude - ankiriini ja spetrtriini - puudusel või nende funktsionaalsete omaduste rikkumisel, mis viib naatriumi, vee ja ATP kaotuse tungimiseni rakku. Sellised punased verelibled muutuvad sfäärilisteks ja kaotavad seetõttu veresoonte läbimisel võime kuju muuta. Vähenenud osmootse ja mehaanilise vastupidavuse tõttu läbivad punased verelibled põrnas suurenenud hävimist (rakusisene ekstravaskulaarne hemolüüs), arendades nii aneemiat, hemolüütilist ikterust ja põrna hüperplaasiat [4].

Kliiniline pilt. Päriliku mikrotserotsütoosi korral on iseloomulik sümptomite klassikaline triaad - aneemia, ikterus, splenomegaalia. Aneemia põhjustab punaste vereliblede rakusisene lagunemine. Kollatõbi põhjustab selle kaudse fraktsiooni tõttu hüperbilirubineemia. Splenomegaalia rakusisese ekstravaskulaarse hemolüüsi tõttu [5]. Samuti tuleb märkida, et sapis sisalduva suure bilirubiini sisalduse tõttu moodustuvad pigmenteerunud sapikivid [3].

Diagnostika. Perifeerses veres täheldatakse aneemiat, väljendunud retikulotsütoosi, punaste vereliblede keskmise läbimõõdu langust. Mikrosferotsüüdid on perifeerse vere plekides selgelt nähtavad. Iseloomulik tunnus on ka punaste vereliblede osmootse vastupidavuse muutus - miinimumi vähenemine ja maksimumi suurenemine. Seerumi bilirubiini kontsentratsioon suurenes kaudse fraktsiooni tõttu [6,7].

Ravi. Peamine ravimeetod on splenektoomia, mille järel enamikul patsientidest normaliseerub hemoglobiinisisaldus, väheneb mikrosferotsütoosi raskusaste ja üldine tervislik seisund paraneb. Splenektoomia viiakse läbi noorukieas või nooruses, vastavalt näidustustele (sagedased ja rasked hemolüütilised kriisid) on operatsioon võimalik alla 10-aastastel lastel. Punaste vereliblede asendusravi, kui hemoglobiinisisaldus veres langeb alla 70 g / l. Albumiiniravi kõrge bilirubiini tasemega. Selge hemolüütilise kriisi puudumisel on näidustatud kolereetilised ravimid. Hemolüütilise kriisi korral asendav vereülekanne elutähtsate näidustuste jaoks annuses 8-10 mg / kg, võõrutusravi, vee-elektrolüütide tasakaalu korrigeerimine, kardiovaskulaarsed ravimid vastavalt näidustustele. Taastava kriisi korral näidatakse lühikese ravikuurina kortikosteroide annuses 1–1,5 mg / kg [2,5,8].

Töö eesmärk: teie tähelepanu all on huvitav kliiniliste tunnustega hemolüütilise aneemia kliiniline juhtum.

Patsient R., 3-aastane, lubati Karaganda piirkondliku lastekliiniku hematoloogiaosakonda kaebustega HB langusest 68 g / l, naha kahvatusest kollatõbe, isu vähenemisest, nõrkusest, uimasusest..

Haiguse anamneesist: minu ema sõnul on raske aneemia sünnist saati. Kuu jooksul, kui tehti üldine vereanalüüs, tuvastati raske aneemia (HB-37g / l). Korduv hospitaliseerimine vereülekandeks pestud leukofiltritud punaste verelibledega. Astana NSCMiD onkohematoloogilise osakonna tingimustes kinnitati diagnoos 2-aastaselt: Hemolüütiline aneemia. Erütrotsüütide membraan. Mikrosferotsütoos. Kiirabi haiglas üks kord iga 1-2 kuu tagant. Varem saanud ökoloogilisi, ilma efektita. Praegu hormoonravi ei aktsepteerita. Tegelik halvenemine on tingitud N b langusest 68 g / l.

Elu anamneesist: Laps alates I rasedusest, kiireloomuline sünnitus. Sünnikaal 3840 kg, pikkus 51 cm. Rasedus kulges ilma tunnusteta, sünnituse füsioloogilise kulgemiseta. Varasematest haigustest: SARS. Registreeritud põhihaiguse hematoloogi poolt. Allergiline anamnees on rahulik. Punaste vereliblede püsiv vereülekanne. Pärilikkust ei koormata. A.

Objektiivselt on uurimisel seisund aneemilise sündroomi tõttu tõsine. Tervislik seisund on halvenenud, nõrkus on märgitud. Söögiisu on vähenenud. Teadvus on selge. Kehaehitus on normaalne, toitumine on rahuldav. Pehmete kudede turgor on rahuldav. Nahk ja nähtavad limaskestad on kahvatu jääga, aurikkel, huuled ja küüntepeenrad on selgelt kahvatud, löövetest puhtad. Naha voldik sirgendatakse kohe. Välist veritsust ei esine. Perifeersed lümfisõlmed ei ole laienenud. Osteoartikulaarne süsteem ilma nähtava deformatsioonita. Meningeaalsed sümptomid on negatiivsed. Fokaalsed sümptomid puuduvad. Nina kaudu vaba hingamine. Zev on rahulik. Kopsudes vesikulaarne hingamine, vilistav hingamine puudub. Südamehelid on valjud, rütmiline, tipus on kuulda süstoolset nurinat ja V-punktis märgitakse tahhükardia. Keel on märg, puhas. Kõhuosa on pehme, valutu. Maks +1 cm rannikukaare servast, palpeerimisel valutu. Põrn +4 cm rannikukaare serva alt, palpeerimisel valutu. Urineerimine on tasuta, valutu, uriin on helekollane. Tool on korrapärane, kaunistatud. A.

Teostatud laboratoorsed testid:

Üldine vereanalüüs: värvuse indikaator 0,80; ESR 26 mm / h; Retikulotsüüdid 16%; Segmenteeritud neutrofiilid - 56,1%; Lümfotsüüdid - 37,9%; Monotsüüdid - 37%; Eosinofiilid - 2%; Basofiilid - 0,3%; Valged verelibled (WBC) - 11,8 x109 / l; Punased verelibled (RBC) - 2,3 x1012 / l; Hemoglobiin (HGB) - 62 g / l; Hematokrit (HCT) - 20; Trombotsüüdid (PLT) - 267x109 / L.

Uriini üldanalüüs: valged verelibled - 2-0 u / ml; Märkused - lööki kaal mm; Kogus - 10 g; Värv - W; Läbipaistvus - m; Valk - ei g / l

Biokeemiline vereanalüüs: valk - 59 g / l; üldbilirubiin - 36 mg / l; otsene bilirubiin - 13 mg / l; ALaT - 93 mg / l; ASaT - 78 mg / l; uurea - 3,9 mg / l; kreatiniin - 33 μmol / l; glükoos - 5,0 mg / l

Lõpetatud instrumentaalõpingud:

Ultraheli GDZ. Maks on parema lobe tõttu laienenud, 92mm. Ehhoostruktuur on homogeenne, v.portae 4mm. Sapipõis 70 * 20 mm, palju paksu sappi, ümarad hüperehoolsed kandmised ilma akustilise rajata. Sein 2 mm. Choledoch 3 mm. Kõhunääre - pea 14 mm, keha 7 mm, saba 13 mm. Kontuur on selge, struktuur on heterogeenne, ehhogeensus on segatud. Pandiõigus 110 * 48 mm. S 59cm 2. Kontuur on selge, kaja tihedus on ühtlane. V l ienalis 3 mm. Järeldus: hepatosplenomegaalia. CJS. Muda sündroom. Reaktiivne pankreatiit.

EKG. R-R = 0,92-0,52 sek. PQ = 0,12 sek. QRS = 0,06 sek. QT = 0,36 sek. (norm 0,31) pulss = 65–113 minutis QT korrigeeritud = 0,37 sek. Siinusarütm, ebaregulaarne. Pinge on keskmine. Rightogramm (nurk alfa + 110g) Järeldus: siinusarütmia. QT laiend.

Ehhokardiograafia. Järeldus: MARS. Väike trikuspidine regurgitatsioon.

Konsulteeris kardioloog. DS: MARS (DHL). Teisene kardiopaatia koos hemolüütilise aneemiaga.

Arvestades väljendunud aneemilist sündroomi, kardiovaskulaarsüsteemi häireid (raske tahhükardia), Hb langust 62 g / l ja Ht 20-ni, näidati punaste vereliblede kompenseerimiseks vereülekannet leukofiltritud pestud punaste verelibledega kiirusega 15 ml / kg. Seisund pärast vereülekannet koos paranemisega aneemilise sündroomi ilmingute vähenemise tõttu.

Pärast vereülekannet:

Üldine vereanalüüs: värvuse indikaator 0,82; ESR 10 mm / h; Segmenteeritud neutrofiilid - 61,6%; Lümfotsüüdid - 30,8%; Monotsüüdid - 4,8%; Eosinofiilid - 2,2%; Basofiilid - 0,6%; Valged verelibled (WBC) - 11,5 x 109 / l; Punased verelibled (RBC) - 3,8 x1012 / l; Hemoglobiin (HGB) - 105 g / l; Hematokrit (HCT) - 32; Punaste vereliblede (MCV) keskmine maht on 85,3 fl; Keskmine punaste vereliblede (MCH) keskmine hemoglobiinisisaldus on 27,6 pg; Keskmine hemoglobiini kontsentratsioon punastes verelibledes on 32,4 g / l; Trombotsüüdid (PLT) - 199 x109 / L; Punaste vereliblede jaotuse suhteline laius standardhälve (RDW-SD) - 55,8; Punaste vereliblede jaotuskoefitsiendi suhteline laius (RDW-CV) - 20,5; RBC anisotsütoos (RDW) - 9,7; Keskmine trombotsüütide maht (MPV) on 9,4 fl; Suurte trombotsüütide koefitsient (P-LCR) - 20,9; Trombokrit (PCT) - 0,19%

Uriini üldanalüüs: valged verelibled - 4-0 u / ml; Märkused - lööki kaal mm; Kogus - 30 g; Värv - W; Läbipaistvus - pr; Lamerakujuline epiteel - 1-1 p.; Valk - ei g / l

Coombsi test on negatiivne;

Biokeemiline vereanalüüs: üldbilirubiin - 34 mg / l; otsene bilirubiin - 12 mg / l; ALaT - 50 mg / l; ASat - 53 mg / l.

Lisaks, seoses ravitud raviga ursodex, millel on kolereetiline eesmärk. Tühjendamisel on seis suhteliselt rahuldav. Seisund ja heaolu koos paranemisega. Söögiisu on hea. Nahk ja nähtavad limaskestad on kahvaturoosa, puhas, niiske. Kopsudes vesikulaarne hingamine, vilistav hingamine puudub. Südamehelid on valjud, rütmiline, tipus ja V-punktis on kuulda süstoolset nurinat, tahhükardiat ei täheldata. Hepatosplenomegaalia püsib. KLA-s kerge hüpokroomne aneemia (C.P. 0,82, punased verelibled (RBC) - 3,8; Hb - 105 g / l). Dünaamika näitab ka transaminaaside, bilirubiini ja selle fraktsioonide vähenemist. Parandatud.

Leiud. Raviprotokolli kohaselt on üle 3-aastased splenektoomia näidustused lastel esinev hemolüütiline aneemia, Minkowski-Shoffari aneemia raske vorm, samuti sagedased kriisid selle haiguse ajal. Võimalik, et splenektoomia tasub kaaluda juba varasemas eas, niipea kui splenektoomia pakub praktilist taastumist, hoolimata sferotsütoosi säilimisest ja punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemisest, ning see on NS-i ravis esmavaliku teraapia. Pärast splenektoomiat võib suureneda kalduvus infektsioonidele ja kaasuvate haiguste ägenemisele, kuid see aitab vältida keerukamaid tüsistusi, mis on sagedaste hemolüütiliste kriiside korral võimalikud - sapikivitõbi, parenhüümiorganite hemosideroos, krooniline hepatiit, maksatsirroos, peaaju tursed..

Selle kliinilise juhtumi eriline tähendus on see, et kaasnev ravi ei andnud mingit mõju, kuid tasub pöörata tähelepanu asjaolule, et folaadi lisamine, mida tehakse haiguse rasketel juhtudel [C tõendusaste C], ja seerumi ferritiin, mis tuleb välja kirjutada, jäeti raviplaanist välja kord kvartalis erütrotsüütide asendusülekandeid saavatel patsientidel.

Kasutatud kirjanduse loetelu:

Aneemia: juhend. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - 304 lk. (Sari "Spetsialistide raamatukogu") - ISBN 978-5-9704-2360-8.

Aneemia / toim. O. A. Rukavits ja edasi. - 2. väljaanne, muudetud. ja lisage. - M.: GEOTAR-Media, 2016.-- 256 lk.: muda.

Hematoloogia: riigi juhtimine / toim. O. A. Rukavitsyna. - M.: GEOTAR-Media, 2017. - 784 s.

Hemolüütikumid em aneemia [Mәtіn]: Оқу-әдістемелік құрал / L. G. Turgunova, R. D. Қonaқbaeva, G. Ғ. Ospanova; ҚMMU. - Karagandy: Glasir, 2015.-- ISBN 978-601-7792-41-1: 127,68

Hemolüütiline aneemia lastel: õpik. -meetod. toetus / V. A. Kuvshinnikov, S. G. Shenets. - Minsk: BSMU, 2013.-- 40 s.

Laboratoorsed ja funktsionaalsed uuringud lastearsti praktikas / R. R. Kildiyarova. - 2. väljaanne, muudetud. ja lisage. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 176 lk..

Ambulatoorne ja erakorraline pediaatria: õpik. / toim. A. S. Kalmykova. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - 896 s..

Kasahstani Vabariigi 7. detsembri 2017. aasta protokoll "Laste hemolüütiline aneemia"

Mikrosferotsüütiline hemolüütiline aneemia (Minkowski-Shoffari tõbi)

Päriliku mikrotserotsütoosi patogeneesi peamised etapid

Erütrotsüütide membraani valgu muutus on punaste vereliblede defekti algpõhjus; katioonide transpordi rikkumine on teisejärguline. Seda seisukohta omab praegu valdav arv teadlasi. On olemas arvamus, et valgu muutused on sekundaarsed, kuna neid tuvastatakse mitte ainult päriliku sferotsütoosi, vaid ka autoimmuunse hemolüütilise aneemia korral. Kirjandust kokku võttes võib päriliku mikrosferotsütoosi peamised patogeneetilised seosed esitada järgmisel kujul. Erütrotsüütide membraani pärilik defekt põhjustab selle suurenenud läbilaskvuse naatriumioonide suhtes, mis omakorda aitab kaasa glükolüüsi intensiivsuse suurenemisele, lipiidide metabolismi intensiivsuse suurenemisele, pinnaainete kadumisele, raku mahu muutumisele ja makrotsüütide staadiumi moodustumisele. Põrna tasemel liikudes hakkavad makrotsüüdid mehaanilisi raskusi kogema ja seetõttu lükkuvad nad punasesse viljaliha pikka aega edasi, läbides igasuguseid kahjulikke mõjusid (hemokontsentratsioon, pH muutus, aktiivne fagotsüütiline süsteem). Põrnas esinevad kahjulikud metaboolsed tingimused põhjustavad membraani kahjustusi, mis suurendab veelgi raku sfäärilisust ja aitab kaasa mikrotsüütide staadiumi moodustumisele. Mikrosferotsüütide vähenenud rakusisene pH aitab kaasa nende glükolüütilise aktiivsuse pärssimisele põrna mikroveresoontes ebapiisava glükoosivarustuse tingimustes, millega kaasneb ioonide transpordiaktiivsuse vähenemine, raku osmootse sisalduse suurenemine ja osmootne lüüs. Mitmete autorite sõnul kahjustab selle haiguse põrn aktiivselt punaseid vereliblesid, aidates kaasa punaste vereliblede membraani veelgi suuremale killustumisele ja sferulatsioonile. Seda fakti kinnitasid elektronmikroskoopia uuringud, mis leidsid punaste vereliblede ultrastrukturaalseid muutusi, mis väljendusid rakumembraani paksenemises, selle rebenemises ja vaakumite moodustumises. Pärast 2-3 põrna läbimist läbib mikrotserotsüüt lüüsi ja fagotsütoosi. Põrna fagotsüütiline hüperaktiivsus põhjustab omakorda järk-järgult elundi hüperplaasiat ja selle fagotsüütilise aktiivsuse edasist suurenemist. Punaste vereliblede eluea normaliseerimine pärast operatsiooni näitab, et sfarotsüütide jaoks on ohtlik ainult põrna fagotsüütiline aktiivsus, samas kui maks jääb selles osas puutumatuks. Sama kinnitavad radioaktiivse kroomi uuringud, mis näitavad autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga maksa ja põrna radioaktiivsuse järsku suurenemist ja ainult sferotsütoosiga põrna. Seetõttu sõltub sferotsütoosist hemolüüs peamiselt punaste vereliblede kujust. Põrn on punaste vereliblede deformatsiooni ja surma koht. Päriliku mikrosferotsütoosiga hemolüütiline protsess põhjustab aneemiat ja hüpoksiat, hüperrakulist luuüdi reaktsiooni koos erütroidirakkude vabanemisega perifeersesse verre ning sapiteepigmentide suurenenud moodustumist ja eritumist. Suurt huvi pakuvad tööd, milles näidati, et glükoosivabas söötmes inkubeeritud päriliku mikrosferetoosiga patsientide punastes verelibledes on lipiidide (peamiselt kolesterooli, sfingomüeliini ja letsitiini) sisalduse järkjärguline langus, mis eelnes osmootse resistentsuse vähenemisele. Glükoosi lisamine aeglustas, kuid ei takistanud rakuliste lipiidide kadu sfarotsüütide poolt. On leitud, et fosfolipiidid osalevad katioonide transpordis läbi rakumembraani ja nende metabolismi kiirendab naatriumi raku sisenemise kiiruse suurenemine. Need komponendid on vajalikud membraani lipoproteiinikihi struktuuri püsivuse säilitamiseks ja nende kiirenenud metabolism sferotsüütides, suurenenud naatriumi transpordi kiiruse tõttu, põhjustab raku membraanikomponentide kaotuse. Punastes verelibledes, mis kaotavad nii kolesterooli kui ka fosfolipiide (mida provotseerib hemostaasi rikkumine, peamiselt seoses glükoosiga ja mis viib mikrosferotsütoosi progresseerumiseni), on membraanihäired pöördumatud ja sellised rakud pole in vivo elujõulised. ATP vähendatud sisaldusel rakus on punaste vereliblede kuju muutmisel teatav väärtus, kuna punaste vereliblede mehaanilised omadused (deformeeritavus ja filtreeritavus) vähenevad järsult, kui see makroergitase rakus langeb, millega kaasneb mikrosferetoos. Päriliku mikrotserotsütoosiga patsientide erütrotsüütidel on seega järgmised metaboolsed omadused: suurenenud autohemolüüs, osaliselt korrigeeritud glükoosi ja ATP-ga, suurenenud glükolüüsi kiirus (viimane on ebanormaalselt tundlik glükoosipuuduse suhtes), suurenenud naatriumi ülekanne rakumembraani kaudu, suurenenud kolesterooli kadu söötmes inkubeerimise ajal, glükoosi sisaldav ning lipiidide (kolesterooli ja fosfolipiidide fraktsioonide) kiirenenud ja ühtlane kadu nende rakkude inkubeerimisel söötmes, milles puudub glüko s. Punaste vereliblede hävitamine algab perifeerses veres ja lõpeb makrofaagides, mille käigus bilirubiin moodustub hemoglobiinist ja sekreteeritakse nende kaudu perifeersesse verre. Seda konjugeerimata (vaba) bilirubiini ei eritu neerude kaudu, kuna see sisaldab suure molekulaarse ühendi globiini, mida hoiab Shumlyansky-Bowmani kapsli sisemine kiht. Verevooluga siseneb bilirubiin maksa, kus hepatotsüüdid eraldavad globiini ja moodustavad uue ühendi, mis koosneb porfüriini ahelast. See ühend sekreteeritakse sapiga ja seda nimetatakse konjugeeritud bilirubiiniks. Kuna tegemist on madala molekulmassiga ühendiga, läbib viimane vabalt neerufiltri. Konjugeerimata bilirubiin (annab “kaudse” reaktsiooni diazoreaktiviga), vees lahustumatu, maksarakkudes kombineerub glükuroonhappega, mis annab sellele vees lahustuvuse, võime neerufiltrit läbida ja diazoreaktivomiga kiire (otsese) reaktsiooni. Konjugeerimata suurtes kontsentratsioonides bilirubiin (hemobirubiin) on mürgine, lahustub rasvades ja tungib kergesti ajukoore närvirakkudesse, häirides neis oksüdatiivse fosforüülimise protsesse. Konjugeerimata bilirubiini tungimiseks maksarakku on vajalik aktiivse ensüümi glükuronüültransferaasi olemasolu. Seega sõltub hüperbilirubineemia tase nii rakusiseselt lagunevate punaste vereliblede arvust kui ka maksarakkude funktsionaalsest võimest seda bilirubiini "neutraliseerida" ja muundada see vees lahustuvaks bilirubindiglükuroniidiks. KLIINILISED Manifestid. Esimesed haiguse tunnused võivad ilmneda lapseeas, kuid sagedamini noorukieas ja täiskasvanueas. Mikrosferotsütoosihaigusega täheldatakse kollatõbe, aneemiat, splenomegaaliat ja luustiku muutust. Pikka aega on haiguse ainus sümptom sklera ja naha ikteriline värvumine. Lainekujuline vool. Suurenenud hemolüüsi ja vastavalt seisundi halvenemise põhjuseks on enamasti nakkus, hüpotermia, rasedus. Füüsilise koormuse ajal areneb nõrkus, õhupuudus ja südamepekslemine. Kollatõve intensiivsuse aste võib olla erinev: kergest väljendunud lõikamiseni. Iga ägenemisega intensiivistub kollasus. Esimeste elukuude lastel, kellel on hepatotsüütide funktsionaalne nõrkus, on hüperbilirubineemia eriti kõrge, väljendunud kollatõbi ja aju tuumade kahjustus (tuumade kollatõbi). Vanematel lastel on haiguse manifestatsioon (kriisid) sageli sapikivitõbi keeruline ja röntgenuuringu käigus bilirubiini kive ei tuvastata. Neid hakatakse määrama ainult neil juhtudel, kui moodustuvad segatud kivid (kolesterool-bilirubiin). Kui mikrosferotsütoosi komplitseerib obstruktiivne kollatõbi, võib bilirubiini arv jõuda väga kõrgele, sellistel juhtudel märgitakse bilirubinuuria, ehkki bilirubiini tavaliselt patsientide uriinis ei leidu. Nagu teiste hemolüütiliste aneemiate puhul, võib urobiliini taset uriinis suurendada ja sterkobiliini sisaldust väljaheites. Haiguse iseloomulik märk on põrna ja hiljem maksa suurenemine. Põrn võib suureneda märkimisväärseks suuruseks. Selle suurenemine on tingitud selles esinevate punaste vereliblede suurenenud hemolüüsist. Mikrosferotsütoosiga aneemia sõltub hemolüüsi astmest. Rasketel juhtudel kriiside ajal, eriti väikelastel, väheneb hemoglobiinisisaldus järsult (alla 70 g / l) koos kollatõbe, kahvatuse, õhupuuduse, tahhükardiaga, millega sageli kaasneb iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja palavik. Vanematel lastel võib aneemia olla kerge või tekkida aneemiata kriisid. Nende patsientide põrn on reeglina laienenud, tihe, valutu, 1-2 cm kuni 8-10 cm allpool rannikukaare serva. Sageli on selle suuruses kõikumisi: kriiside oluline suurenemine ja suhtelise heaolu perioodi langus. Vanematel lastel, kes on kannatanud palju kriise, on maks laienenud. Väikeste laste haiguse rasketel juhtudel on see palju suurem. Haiguse varajases arengus on luustik deformeerunud. Sellisel lapsel võib mõne aasta pärast torne kolju, ebakorrapärase hammaste paigutusega kõrge (gooti) suulae, lühenenud väikesed sõrmed, esimese ribi deformeerumine. Haiguse äratundmine põhineb peamiselt mikrosferotsüütide - väikeste punaste vereliblede, mille keskmine läbimõõt on alla 6,3 mikroni - intensiivsusega värvunud punaste vereliblede tuvastamisel keskosas ilma valgustuseta. Normaalsete punaste vereliblede keskmine läbimõõt on keskvalgustusega 7,2-7,5 mikronit. Mikrosferotsütoosiga erütrotsütomeetriline Price-Jonesi kõver on anisotsütoosi tõttu venitatud, kuna seal on punaseid vereliblesid läbimõõduga 4 kuni 9 μm või rohkem. Selliste punaste vereliblede hemoglobiinisisaldus on normaalne või normist kõrgem, värvusindeks on umbes 1. Mikrosferotsütoosi sümptom on mittespetsiifiline, see ilmneb ka autoimmuunse hemolüütilise aneemia korral. Oluline on suurendada retikulotsüütide arvu, see sõltub hemolüüsi astmest. Hemolüütiliste kriiside ajal suureneb nende arv väga märkimisväärselt, perifeerses veres võivad ilmneda üksikud normotsüüdid. Trombotsüütide arv on alati normaalne. Kriisiperioodil leukotsüütide arv kasvab, sageli neutrofiilse nihkega, kuid sagedamini on see normi piires. Mikrosferotsütoosi iseloomulik märk on punaste vereliblede osmootse vastupidavuse muutus. Eriti suureneb punaste vereliblede haprus pärast igapäevast inkubeerimist steriilsetes tingimustes. Hemolüüs algab naatriumkloriidi kontsentratsioonist selle isotoonilise lahuse lähedal, samas kui tavaliselt algab see kontsentratsioonil 0,55%. Hüperbilirubineemia aste sõltub hemolüütilise kriisi tõsidusest, raskete kriiside ajal võib bilirubiini arv ulatuda väga kõrgele tasemele (kuni 40 μmol / L ja kõrgem konjugeerimata bilirubiini esinemissageduse juures (kiirusega 8,55–20,5 μmol / L).) Punaste vereliblede - mikrotsütrotsüütide eeldatav eluiga. umbes kaks nädalat; Coombsi test on reeglina negatiivne.Seega iseloomustab pärilikku mikrotserotsütoosi Price-Jonesi kõvera nihutamine vasakule, punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemine, hüperbilirubineemia ülekaaluga nekonyu bilirubiini sisaldus, kõrge retikulotsütoos; Luuüdis on punaste sugurakkude hüperplaasia tõttu väga rikas rakuelemente.Diferentsiaaldiagnostika vajadus ilmneb kõige sagedamini väikelastel, eriti kui puuduvad viited aneemia pärilikule olemusele, samuti ebatüüpilistel juhtudel. esiteks tuleks aneemiat diferentseerida hemolüütilisest haigusest ning täiendavalt võib mõelda loote hepatiidile. Pärilikku mikrotserotsütoosi eristab sellest haigusest aneemia väljakujunemine, kaudse bilirubiini sisalduse ülekaal konjugeeritud fraktsioonis, mikrosferotsütoos ja erütrotsüütide resistentsuse vähenemine. Mõnel juhul on sapijuhade atresia välistatud. Selle arenguanomaalia eristavad tunnused on: progresseeruv kollatõbi, roheka varjundiga safranivärvi saavutamine, värvuse muutumine sünniroogadest, intensiivne uriini värvumine, maksa märkimisväärne suurenemine, biliaarse tsirroosi teke, portaalhüpertensiooni sümptomite ilmnemine, otsese bilirubiini sisalduse suurenemine veres; samal ajal on aneemia veidi väljendunud, on märke vere hüübimishäiretest. Mõnikord on vaja eristada pärilikku mikrosferotsütoosi kollatõvest, kus emapiimas on liiga palju östrogeeni (Lucia kollatõbi), sümptomaatilisest kollasusest, millega kaasneb sepsis, tsütomegaalia ja muud emakasisene infektsioon. Viimaseid kollatõve sorte iseloomustab raske üldine seisund, sepsise või perinataalse infektsiooni sümptomite ilmnemine, temperatuurireaktsioon, vereanalüüside ja verekultuuride ning seroloogiliste testide asjakohased andmed. Imikueas tuleb sageli välistada viirushepatiit, mittesferotsüütiline hemolüütiline aneemia, autoimmuunne hemolüütiline aneemia. Vanemas eas tuleb eristada pärilikku mikrosferotsütoosi pärilikest pigmenteerunud hepatoosidest (Gilbert, Dabin-Johnson, Rotor sündroom), kroonilisest hepatiidist, biliaarsest tsirroosist, müeloproliferatiivsetest haigustest, idiopaatilisest kopsuhemosideroosist. Nende haiguste välistamiseks on vaja läbi viia põhjalik kliiniline ja laboratoorne uuring. RAVI. Stabiilse ravikuuri korral, kui haigus avaldub naha kerge ikterise värvuse, hea tervise ja aneemia puudumisega, pole erilisi ravimeetodeid vaja. Päriliku mikrotserotsütoosi ravis on valitud meetod splenektoomia. Mõne autori arvates tuleks selle operatsiooni optimaalseks vanuseks pidada 4-5 aastat. Patsiendi vanust ei tohiks siiski pidada sekkumise vastunäidustuseks. Rasked hemolüütilised kriisid, pidev hemolüütilise kriisi kulg ja taastavad kriisid - need on splenektoomia näidustused isegi väikestel lastel. Lisaks saadi parimaid tulemusi lastel, kes said operatsiooni haiguse ajal, kui maksa, sapiteede ja südamelihase tõsiseid rikkumisi ei esinenud. Splenektoomia positiivne mõju tuvastatakse esimestel päevadel pärast operatsiooni. Naha kollasus ja kahvatus vähenevad märkimisväärselt ning esimese nädala lõpuks on enamikul lastel nahavärv normaalne. Laste üldine heaolu paraneb kiiresti. Esimestel tundidel pärast põrna eemaldamist suureneb märkimisväärselt hemoglobiinisisaldus ja punaste vereliblede arv. Raske aneemiaga operatsioonide korral toimub erütropoeesi taastamine ja aneemia eliminatsioon alles esimese kuu lõpus pärast sekkumist. Tuleb märkida, et mikrotsütoosi ja splenektoomiaga sferotsütoosi ei elimineerita, ehkki sferotsütoosi aste väheneb, kaovad ka sferotsüütide väikseimad vormid. Punaste vereliblede osmootne resistentsus väheneb, kuid selle aste väheneb. Arvatakse, et põrna eemaldamine ei kõrvalda mitte ainult punaste vereliblede hävimist ja antikehade moodustumist (koos autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga), vaid ka punaste vereliblede kuhjumist, kõrvaldab hemodilutioni põhjuse ja vähendab ka vereringet, s.o. punaste vereliblede jaotusruum, mille tulemusel muutuvad efektiivsemaks nii erütropoees kui ka vereülekanded. Pidev abi hemolüütiliste kriiside ajal peaks koosnema bilirubiini kontsentratsiooni võimalikust kiirest langusest, plasmafereesi kasutamisel koos krüoplasma - antitrombiini III doonori - infusiooniga. Vajadusel DIC ravi. Selliste patsientide dispanseerimisvaatlusi tuleks läbi viia kogu elu jooksul. Täna on peaaegu kõik autorid ühel meelel hormonaalsete ravimite kasutamise sobimatuses hemolüütilises kriisis. Seerumi kõrge raua sisaldus seab kahtluse alla ka rauapreparaatide vajaduse. Taastava kriisi tekkimisel on näidustatud spetsiaalne terapeutiline taktika. Patsientidele näidatakse iga päev erütrotsüütide massi (igaüks 7 ml / kg), prednisooni (päevases annuses 1–1,5 mg / kg), B12-vitamiini (kuni ilmub retikulotsütoos), E-vitamiini, samuti intravenoosset 5–10% manustamist. x glükoosilahused (igaüks 10 ml / kg) C-vitamiini ja kokarboksülaasiga. Kuna ilmneb retikulotsüütiline reaktsioon, vereloome edasist stimuleerimist ei teostata. Prednisooni annuseid vähendatakse järk-järgult, kuni need täielikult tühistatakse. Selliste ravirežiimide reageerimise puudumine peaks olema splenektoomia küsimuse lahendamise põhjus. PROGNOOS. Pärilik mikrosferotsütoos on suhteliselt soodsa prognoosiga haigus. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранност сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов. В неонаталном периоде прогностически неблагоприятным следует считат развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии. При раннем начале заболевания и тяжелом его течении наследственный микросфероцитоз может осложнятся развитием желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени. На высоте гемолитического криза леталный исход может быт обусловлен отеком и набуханием головного мозга, что вызывается анемической гипоксией. После спленэктомии может повышатся склонност к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний. В раннем послеоперационном периоде существует угроза тромбоэмболических осложнений, связанная с возникновением гипертромбоцитоза.

PÄDAVATE SPERTSÜTOTOOSID LASTEL: Moodsad ESINDUSED (kirjanduse ülevaade) Eriala "Kliiniline meditsiin" teadusartikli tekst

Kliinilise meditsiini teadusartikli kokkuvõte, teadustöö autor - E. F. Mitsura

Artiklis käsitletakse peamisi vaateid päriliku sferotsütoosi kohta - tavaline pärilik haigus, mis avaldub hemolüütilise aneemia, ikteruse ja splenomegaaliaga. Antakse päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon, lähenemisviisid diagnoosimisele ja ravile sõltuvalt haiguse tõsidusest ja kõige tavalisemate komplikatsioonide olemasolust..

Sarnased teemad kliinilises meditsiinis, teadustöö autor on E. F. Mitsura

LASTE PÄRAST SPERTSÜTOTOOS: MOODNE KONTSEPTSIOON (kirjanduse ülevaade)

Artiklis on kaalutud päriliku sferotsütoosi tänapäevast kontseptsiooni. Pärilik sferotsütoos on tavaline pärilik haigus, mis kuulutab end hemolüütilise aneemia, ikteruse ja splenomegaalia tekkeks. On antud kaasaegne klassifikatsioon, lähenemisviisid diagnoosimisele ja ravile sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest ja kõige sagedasemate komplikatsioonide olemasolust.

Teadustöö tekst teemal “LASTE PÄRAST SPERTSÜTOTOOS: Moodsad esindajad (kirjanduse ülevaade)”

Tervise- ja keskkonnaküsimused

LASTE PÄRAST SPERTSÜTOTOOS:

Moodsad ESINDUSED (kirjanduse ülevaade)

Kiirgusmeditsiini ja inimese ökoloogia vabariiklik teaduslik ja praktiline keskus, Gomel

Artiklis käsitletakse peamisi vaateid päriliku sferotsütoosi kohta - tavaline pärilik haigus, mis avaldub hemolüütilise aneemia, ikteruse ja splenomegaaliaga. Antakse päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon, lähenemisviisid diagnoosimisele ja ravile sõltuvalt haiguse tõsidusest ja kõige tavalisemate komplikatsioonide olemasolust..

Märksõnad: pärilik sferotsütoos, hemolüütiline aneemia, splenektoomia.

LASTE PÄRAST SPERTSÜTOTOOS:

Moodsad kontseptsioonid (kirjanduse ülevaade)

Kiirgusmeditsiini ja inimese ökoloogia vabariiklik uurimiskeskus, Gomel

Artiklis on kaalutud päriliku sferotsütoosi modemilist kontseptsiooni. Pärilik sferotsütoos on tavaline pärilik haigus, mis kuulutab end hemolüütilise aneemia, ikteruse ja splenomegaalia tekkeks. On antud kaasaegne klassifikatsioon, lähenemisviisid diagnoosimisele ja ravile sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest ja kõige sagedasemate komplikatsioonide olemasolust.

Märksõnad: pärilik sferotsütoos, hemolüütiline aneemia, splenektoomia.

Pärilik mikrosferotsütoos (või Minkowski-Shoffari tõbi) kuulub heterogeensete haiguste rühma, mis on päritud peamiselt autosomaalselt domineeriva tüübi poolt ning mida iseloomustab aneemia, kollatõbi, splenomegaalia ja sfääriliste punaste vereliblede esinemine perifeerse vere - sfarotsüütide - mürgis. Haigust kirjeldasid O. Minkowski (1900) ja A. M. Chauffard (1908) ning seda nimetatakse nüüd kõige sagedamini "pärilikuks sferotsütoosiks" [1].

Pärilik sferotsütoos (NS) on levinud pärilik hemolüütiline aneemia, mis esineb kogu maailmas, kuid on kõige levinum Põhja-Euroopa elanike seas [2]. NS-i levimus on umbes üks viiest tuhandest inimesest, kuid on olemas arvamus, et kui võtta arvesse haiguse leebemaid vorme, võib see tõusta 1-ni tuhandest [3]. NS esineb enamikus etnilistes rühmades ja võib esineda igas vanuses, kergeid vorme diagnoositakse sageli täiskasvanutel [4].

Päriliku sferotsütoosi patogeneesis on esmatähtis kaks tegurit: 1) erütrotsüütide membraani sisemine defekt ja 2) põrn, mis haarab ja hävitab valikuliselt defektsed punased verelibled [1, 2]. De-

mõjud NS-s asuvad erütrotsüütide membraanis [3]. Membraani struktuuri terviklikkuseks vajalikud valgud asuvad otse lipiidide kaksikkihi all. Horisontaalsed alfa- ja beeta-spektriini molekulid moodustavad vertikaalsete elementidega sidemetega heterodimeere - ankyriini, valke 4.1 ja 4.2 ning rada 3 (mis on transmembraanne valk). Neid valke kodeerivad erinevad geenid, seega on NS heterogeenne haigus, mis tuleneb nende valkude defektidest [5, 6]. Selle tagajärjel põhjustab membraani destabiliseerumine ebanormaalset morfoloogiat ja punaste vereliblede eluea lühenemist (120 normaalsest mitme päevani). Mida lühem on punaste vereliblede eluiga, seda enam väljendub haiguse kliinikus. Defekt ja sellega seotud kliiniline raskus konkreetses perekonnas on üsna püsivad, kuid perede vahel varieerub kerge asümptomaatilisest hemolüüsist kuni raske pideva aneemia ilmnemiseni kollatõbi. Pärilikkus on tavaliselt autosoomis domineeriv (75%) [1, 7].

Päriliku sferotsütoosi tüüpilised ilmingud on hemolüütiline aneemia, kollatõbi, retikulotsütoos, haridus

Tervise- ja keskkonnaküsimused

sapikivid, splenomegaalia ja sferotsüütide esinemine perifeerse vere plekis, punaste vereliblede vähenenud osmootne resistentsus, positiivne perekonna ajalugu [8].

Aneemia on sageli tühine või puudub üldse, kui hemolüüs on hästi kompenseeritud (umbes kolmandik juhtudest), kuna luuüdi võib suurendada punaste vereliblede tootmist 6-8 korda. Sellistel juhtudel on mõjutatud inimestel ainus leid suurenenud retikulotsütoos, mis kajastab luuüdi tõhustatud funktsiooni. Kollatõbi on varieeruv, sageli puudub ja suureneb kokkupuutel luuüdi põhjustatud infektsioonidega. Splenomegaalia, enamasti nõrk, on tavaliselt olemas; massilise splenomegaalia esinemine peaks soodustama alternatiivi otsimist-

positiivne diagnoos [2]. Laienenud põrn pole rebenenud kui tavaliselt, selle suurus ei ole splenektoomia näit ega põhjus aktiivsuse piiramiseks.

Pärilik sferotsütoos võib ilmneda igas vanuses - vastsündinu perioodist üheksanda kümnendini, sõltuvalt raskusastmest. Vastsündinu perioodil on sagedane kollatõbi, mis mõnikord nõuab asendavat vereülekannet. Kollatõve raskus, mis võib areneda mõne päeva pärast, ei eelda tingimata järgnevat rasket kulgu ja võib-olla ei sõltu see membraani defekti tõsidusest endast [9]. NS-i võib lastel kliiniliste ilmingute järgi klassifitseerida vastavalt tabelis 1 toodud kriteeriumidele raskeks, mõõdukaks või kergeks.

Tabel 1 - päriliku sferotsütoosi raskusastme klassifikatsioon (Eber jt, muudetud [2, 3])

Klassifikatsioon Kerge Keskmine Raske

Hemoglobiin, g / l 110-150 80-120 60-80 või madalam

Retikulotsüüdid,% 3-6> 6> 10

Bilirubiin, μmol / L 17-34 34-51> 51

Splenektoomia Tavaliselt ei nõuta Näidatakse koolieas, kuni puberteedieas Vajalik - lükata võimalusel 6 aastani

Raskusastme hindamine tuleks läbi viia, kui laps on stabiilses normaalses seisundis, samal ajal kui kaasuvate haiguste korral võib raskusaste olla ülehinnatud. Raske NS-iga (harva, umbes 5%) lapsed on pidevalt aneemilised ja võivad sõltuda vereülekandest, eriti esimestel eluaastatel. Erütropoetiinravi võib olla edukas ja vähendada vereülekannete vajadust esimesel eluaastal [10]. Pärast seda aega on regulaarselt vajalik vereülekanne harva, enamik lapsi talub madalat hemoglobiinisisaldust, mis iseenesest ei tohiks olla vereülekannete näidustus. Raske NS on pigem erand kui reegel. Enamikul NS-ga lastel on normaalne või pisut vähenenud hemoglobiinisisaldus ja nad elavad normaalset elu. Hemolüüsi seostatakse suurenenud punaste vereliblede voolavuse ja suurenenud pigmendi koormusega, see võib viia sapikivide moodustumiseni juba esimesel või teisel elukümnendil ning risk suureneb, kui seda kombineerida Gilberti sündroomiga [11]. Arvatakse, et mida suurem on retikulotsüütide arv, seda suurem on sapikivide oht. See on üks parameetritest, mis võib olla splenektoomia kasuks otsustamise põhjus..

Kerge hemolüüsi korral võivad NS-ga inimesed (nii lapsed kui ka täiskasvanud) jääda diagnoosimata aastateks või aastakümneteks. Esialgse manifestatsiooni jaoks nii lapseeas kui ka täiskasvanueas-

Haiguse diagnoosimiseks on oluline infektsioon parvoviirusega B19, mis põhjustab mitme päeva vältel erütrotsüütide aplaasiat [12]. Normaalse erütrotsüütide elueaga inimestel on see vaevumärgatav, kuid NS-ga või mõne muu hemolüütilise aneemia vormiga inimestel põhjustab parvoviirusnakkus hemoglobiini järsu järsu languse, mõnikord kuni 20-30 g / l. Nad tunnevad end sageli halvasti ja neil võib olla kaasnev kerge leukopeenia ja trombotsütopeenia, mille puhul tuleks välistada tõsisemad diagnoosid [12, 13]. Diagnoosi võib kahtlustada vereplekk (sferotsüüdid) ja splenomegaalia kliiniline leid. Parvoviiruse nakatumise alguses iseloomulik retikulotsüütide väike arv, kuid nende arv suureneb taastumisperioodil järsult. Pärast taastumist (nädala või kahe jooksul) parvoviirus B19 nakkus ei kordu. Seejärel on oluline kindlaks teha hemoglobiini normaalne tase ja retikulotsüütide arv, kuna sageli on sarnase algusega inimestel endiselt kerge haigus. Hemolüüsi suurenemine ja sellest tulenevalt võib hemoglobiini langus olla põhjustatud stressist või mitmetest nakkustest, kuid ükski teine ​​infektsioon ei kutsu esile nii hemoglobiini järsku langust kui parvoviirus [13]..

HC diagnoosimise näidustuste hulka kuuluvad selliste aplastiliste kriiside, ikteruse või splenektoomia perekonna ajalugu. Üllataval kombel ei pruugi inimesed, kellel on varem olnud splenektoomia

Tervise- ja keskkonnaküsimused

tean, et selle põhjuseks oli punaste vereliblede hälve. NS-ga inimesi, kellel ei olnud parvoviirusnakkust, ja nende perearste tuleks hoiatada tulevikus võimaliku nakkuse eest, nad peaksid olema valvsad aneemia taseme ja sümptomite osas. Seega võivad nad vajada vereülekande tuge (tavaliselt üks vereülekande episood). Diagnoosi on kasulik kinnitada, tuvastades parvoviiruse B19 või parvoviiruse B19 DNA IgM antikehade tiitri suurenemise veres. Praegu pole infektsiooni vältimise viise, kuid uus rekombinantne parvoviiruse vaktsiin on esimese faasi uuringutes näidanud täiskasvanutel edukat serokonversiooni [14]. Parvoviiruse nakkus levib kergesti, nii et mitu pereliiget võivad nakatuda korraga.

Kerge NS-ga inimesed võivad jääda diagnoosimata aastakümneteks ja neid saab tuvastada, kui sfotsüüdid on vereproovil muul põhjusel nähtavad või kui inimesel on kogemata leitud laienenud põrn.

1. Sapikivi haigus. Kroonilise hemolüüsi tõttu moodustuvad sapipõies bilirubiini kivid. Sapikivihaigust täheldatakse 5% -l alla 10-aastastest lastest, ulatudes 40-50% -ni vanematel kui 20-30-aastastel. Gilberti sündroomi samaaegne pärimine suurendab sapikivitõve riski 4-5 korda. Lastel, kellel pole splenektoomiat läbi viidud, sapikivide väljaselgitamiseks iga 3–5 aasta tagant ja koos Gilberti sündroomiga igal aastal, on soovitatav teha ultraheliuuring [15]..

2. Hemolüütiline kriis. Kõige sagedamini provotseerib seda lapsepõlves viirusnakkused. Kriis väljendub kollatõve, splenomegaalia, aneemia ja retikulotsütoosi mööduvas suurenemises. Ravi on vaja harva [6, 7].

3. Aplastikriis. See areneb harvemini kui hemolüütiline, kuid see võib põhjustada rasket aneemiat, mis nõuab vereülekandeid, südamepuudulikkust ja surma. Harvade eranditega areneb raske aplastiline kriis ainult üks kord elus, mis on seotud parvoviiruse B19 nakatumisega, mis jätab püsiva eluaegse immuunsuse. Aplastikakriis kestab tavaliselt 10–14 päeva [1, 12].

4. Megaloblastiline kriis. See on arenenud riikides haruldane ja seda seostatakse folaatide puudusega rasedatel, noorukitel ning aplastilisest kriisist taastumise taustal. Profülaktikaks on soovitatav lisada foolhapet [8].

5. Muud tüsistused. NS-ga patsientidel võib tekkida ekstramedullaarne erütropoees, podagra, jalgade haavandid, krooniline dermatiit, pahaloomulised hematoloogilised haigused [1].

NS-i peamised tunnused on verepreparaadis olevad sfotsüüdid ja suurenenud retikulotsüütide arv koos aneemiaga või ilma. Erütrotsüütides täheldatakse nende mahu (MCV) vähenemist ja hemoglobiini kontsentratsiooni suurenemist neis (MCHC). Samuti suureneb punaste vereliblede mahu järgi jaotumise indikaator (RDW - punaste vereliblede jaotuse laius). Punaste vereliblede osmootse resistentsuse vähenemine, eriti pärast päevast inkubeerimist, on negatiivne otsene Coombsi test. Bilirubiini (konjugeerimata) tase on sageli kõrgenenud.

Pidage meeles, et sferotsütoosiga võib kaasneda ka mõni muu haigus: immuunne hemolüütiline aneemia, vereülekandejärgne hemolüütiline reaktsioon, põletused, klostriidiline sepsis, maksahaigus, tsinkimürgistused, prooksüdandid, maod, ämblikud ja hümenopteraanid, hüpersplenism, kokkusobimatus AB0-ga vastsündinud ja teised. Sfarotsüüdid on vereanalüüsides kõige tavalisem artefakt ja need määratakse ka vere pikaajalise hoidmise korral in vitro [6, 8].

Kõige sagedamini tehakse diferentsiaaldiagnostika autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga (AIHA). Otsene antiglobuliini test (punaste vereliblede antikehade määramiseks) on HC suhtes negatiivne ja AIHA korral tavaliselt positiivne. Samuti tuleks arvestada kliinikuga: NS-ga inimesed on tavaliselt kliiniliselt rahuldavad ja neil on sageli perekonna ajalugu, AIHA on lastel harva esinev ja enamasti seotud ägeda viirusnakkusega. Klassikalise kliinilise pildi ja nende lihtsate laboratoorsete testide abil pole tavaliselt vaja täiendavaid uuringuid. Osmootse resistentsuse test võtab aega, rasket tööd ja ei lisa diagnoosile midagi, kui mürgis on tüüpilised sferotsüüdid. See test ei erista sferotsütoosi põhjuseid ja on ka AIHA-s positiivne. Rauavaeguse ja obstruktiivse ikteruse korral võib see olla ekslikult ka negatiivne. Osmootse resistentsuse testi on raske tõlgendada vastsündinutel, kellel tavaliselt võivad olla sfarotsüüdid, ja on tõenäoline, et HC diagnoosi ei saa esimestel elukuudel kinnitada..

Paljutõotav test, mis võetakse nüüd kasutusele paljudes laborites, on eosiin-5-maleimiidi (EMA) sidumiskatse, mis viiakse läbi voolutsütomeetria abil. EMA seob riba 3 valku, skeleti valku [16]. Testi saab teha kiiresti (kahe tunni jooksul) väikese vereprooviga, selle tundlikkus (92,7%) ja spetsiifilisus (99,1%) NS-i jaoks [17, 18]. Mitme testi võrdlemisel (test

Tervise- ja keskkonnaküsimused

krüohemolüüs, EMA, osmootse resistentsuse test, autohemolüüsi test ja SDS-PAGE) leiti, et skriinimiseks sobivad kõige paremini krüohemolüüsi test ja EMA koos. EMA skoorid korreleerusid ka haiguse tõsidusega [18].

Ehkki igas konkreetses perekonnas on võimalik kindlaks teha HC geneetiline alus (st tuvastada puudulik valk), pole see kliinilises juhtimises tavaliselt vajalik. Geneetiline analüüs on teaduslik uuring, mis võib olla tavapärastel juhtudel kasulik. Enamikul NS-ga inimestel diagnoositakse rutiinseid meetodeid hõlpsalt, kui laboritöötajatele antakse usaldusväärset kliinilist teavet. Vere määrdumise ebatüüpilise pildi korral võivad mõnikord tekkida kahtlused, on ka harva esinevaid häireid, mis võivad sarnaneda HC-ga. Seetõttu peaks hematoloog hoolikalt läbi vaatama ebatüüpilised juhtumid. Nendel juhtudel võib tekkida vajadus täiendavate uuringute järele [2].

Kui diagnoos on kindlaks tehtud, on oluline veenda vanemaid ja lapsi, et NA ei ole üldiselt tõsine häire ega vaja tegevuse piiramist ega elustiili muutmist. Kui laps diagnoositi paraviirusnakkuse tagajärjel, võivad nii vanemad kui ka meditsiinitöötajad saada haiguse tõsidusest vale ettekujutuse. Seetõttu on normaalse seisundi täpsemaks kajastamiseks oluline mõne kuu pärast vereanalüüs üle vaadata. Perekonnas võivad olla täiskasvanud, kellel on esinenud NS-i splenektoomia. See tõstatab muid probleeme: varem tehti splenektoomia kergemini kui praegu. Teiste pereliikmete spnenektoomia ei eelda tingimata, et äsja diagnoositud lapsel seda on, kuna kirurgilise ravi näidustused on nüüd rangemad.

Raske NS-iga lastel võib olla oluline aneemia (näiteks 60 g / l), kuid nad on tavaliselt terved ja aktiivsed. Vereülekandeid on harva vaja ja need tuleks määrata mitte ainult hemoglobiini taseme, vaid haigusseisundi tõsiduse, mitte haiguse tõsiduse järgi. Üldiselt, kui lapse diagnoos ja HC raskusaste on kindlaks tehtud, ei ole vaja teha korduvaid vereanalüüse, kui puuduvad täiendavad kliinilised näidustused, näiteks kaasnevad infektsioonid, kahvatus või ikteruse süvenemine. Aastased uuringud on tavaliselt piisavad; võimalike tüsistuste, näiteks parvoviirusnakkuse või kõhuvalu korral on võimalik planeerimata visiidid arsti juurde, mis võivad olla sapikivide uurimise ettekäändeks..

Traditsiooniliselt määratakse folaadid kroonilise hemolüüsiga lapsele, kuid enamikul

arenenud riikide lapsed tarbivad neid rohkem kui minimaalne päevane nõue. Kõigile NS-i põdevatele lastele ei ole vaja folaate määrata, tundub, et need on vajalikud ainult raske ja mõõduka NS-iga lastele, aga ka kõigile raseduse ajal täiskasvanud patsientidele. Folaadi standardsed annused puuduvad, mõistlik ööpäevane annus on enne 5-aastaseks saamist 2,5 mg ja 5 aasta pärast 5 mg / päevas.

Splenektoomia. NS-ga patsientide ravimisel on kõige olulisem küsimus, kas splenektoomia on kasulik või mitte ja millal see tuleks läbi viia. Niipea kui tehti kindlaks, et splenektoomia kõrvaldab HC kliinilised sümptomid, rakendati seda kõigile patsientidele. Kuid siis ilmus teave raske splestektoomiajärgse sepsise ohu kohta, mis on sageli surmav ja mis on tavaliselt põhjustatud erinevat tüüpi pneumokokkidest. Selle tüsistuse oht on seotud vanusega, see on maksimaalne väikelastel ja esimese paari aasta jooksul pärast operatsiooni. Suurbritannia suunised soovitavad vaktsineerida pneumokokkide, hemofiilide ja meningokokkide vastu koos penitsilliini pikaajalise (eluaegse) ​​postoperatiivse profülaktikaga enne splenektoomiat [2, 6]. Kuigi need meetmed ei saa ohtu täielikult kõrvaldada. Vastamata küsimusi on palju: “Kui kaua kestab pneumokoki immuunsus? Milline on parim vaktsiin? Kui kaua peaks penitsilliini profülaktika kestma? ” Ülitundlikkus tõsise pneumokoki sepsise suhtes püsib kogu elu, kuid puuduvad uuringud, mis näitaksid antibiootikumide pikaajalise kasutamise eeliseid. Muud juhised on ettevaatlikumad, soovitavad penitsilliini profülaktikat vähemalt 2 aastat täiskasvanutel ja vähemalt 5 aastat lastel, kuid mitte kogu eluks. See on osaliselt tingitud penitsilliiniresistentsuse suurenemisest pneumokokkides. Otsus splentektoomia kohta tuleks teha ettevaatlikult, kaaluda kasu ja väikesi, kuid tegelikke riske, mida tuleb lapse ja perega hoolikalt arutada. Krooniline aneemia nõrgeneb. Ehkki väikelapsed taluvad märkimisväärset kroonilist aneemiat, tavaliselt aktiivsuse osas, võib see mõnikord põhjustada kardiomegaalia ja jalgade haavandite suurenemist. Kroonilise aneemiaga lapsed võivad kasvu ja kehakaalu tõusust maha jääda, kuni nad lähenevad puberteedieas. Krooniline raske hemolüüs on seotud sapikivide olulise riskiga, mis võib põhjustada kliinilisi sümptomeid esimesel või teisel elukümnendil. Kuna põrn on ebanormaalsete punaste vereliblede hävitamise koht, põhjustab splenektoomia märkimisväärset-

Tervise- ja keskkonnaküsimused

Mu suurendab punaste vereliblede eluiga - enamikul juhtudel normaalsele või normi lähedale. Punaste vereliblede morfoloogia ei parane, kuid nende hävitamine väheneb, mis viib hemoglobiinisisalduse paranemiseni ja retikulotsüütide arvu vähenemiseni. Samuti vähendatakse sapikivide suurenenud riski. Seetõttu on splenektoomia läbiviimisel olulised eelised raske NS-ga lastel ja võimalik, et enamasti keskmise raskusega NS-ga lastel. Võimaluse korral tuleks väikestel lastel vältida splenektoomiat ja võimaluse korral lükata see vähemalt 6-aastaseks saamiseni. Mõned keskused eelistavad osalist splenektoomiat kõige raskemate vereülekandest sõltuvate laste puhul. See vähendab hemolüüsi, kuid sellise tehnoloogia kasutamise kogemus on saadaval ainult üksikutes keskustes ja paljud neist lastest vajavad hiljem täieliku splenektoomia kordusoperatsiooni [19, 20].

Vanematel on raske operatsiooni üle otsustada, kui laps tundub terve, eriti arvestades mõnda riski. Kuid laps või teismeline märgib sageli pärast operatsiooni heaolu olulist paranemist. Traditsiooniliselt oli operatsioon avatud laparotoomiaga, kuid paljudes keskustes suureneb laparoskoopiliste operatsioonide kogemus, mille eeliseks on kiirem paranemine, vähem haiglas viibimist ja parem kosmeetiline toime. Otsuse peaks tegema kirurg, sõltuvalt tema kogemusest ja sobiva aparatuuri olemasolust.

Elu esimese kümnendi lõpus on mõistlik läbi viia sapipõie ultraheli diagnoos. Sapikivide tuvastamine, isegi ilma sümptomiteta, võib mõjutada splenektoomia otsust. Üks värske ülevaade kirjeldab 44 patsienti vanuses 1 kuni 22 aastat, kellele tehti iga-aastane ultraheliuuring alates 4. eluaastast või diagnoosimise ajal. Kokku 18 (41%) oli sapikivid, sagedamini - keskmise ja raske NS-iga inimesed, 4-st 14-st (29%) kerge NS-ga patsiendist oli aga keskmine vanus 13 aastat ja vaid 94% kividest moodustus selles vanuses [21]. Kui lapsel on sapikivitõve sümptomeid, eelistavad enamik kirurgid sapipõie eemaldada splenektoomia ajal ja vastupidi, kui laps vajab NS-i komplitseeriva sapikivitõve operatsiooni, tuleb samal ajal eemaldada põrn [22]..

Pärast splenektoomiat suureneb trombotsüütide arv tavaliselt mõnikord üle 1000 * 109 / l, kuid puuduvad tõendid selle kohta, et

iseenesest on NS-i põdevatel inimestel tromboosi riskifaktor varases või hilisemas perioodis ning seetõttu ei vaja trombotsüütide arvu suurenemine ravi. Üldiselt peetakse NS-ga laste splenektoomiat tõhusaks ja ohutuks, kuna see ei kujuta endast lapsele olulist ohtu [22].

NS on Põhja-Euroopas kõige levinum hemolüütilise aneemia põhjus. Enamikul lastel on kerge haigus, nad saavad elada normaalset elu, nad ei vaja splenektoomiat. Parvoviirus B19 nakkus võib viia ägedasse aplastilisse faasi, kuid hiljem see ei kordu. Splenektoomia tehakse tõsise haiguse korral või sapikivihaiguse kliinikus, kui samal ajal tuleks läbi viia koletsüstektoomia. Perekonnaga tuleks läbi rääkida splenektoomiajärgse sepsise tekke risk, rakendada piisavat profülaktikat.

NS-i uurimiseks on paljulubavad järgmised valdkonnad: 1) haiguse geneetiliste defektide molekulaarse aluse määramine; 2) täpsete, tundlike ja spetsiifiliste laboratoorsete testide väljatöötamine NS tuvastamiseks; 3) splenektoomia läbiviimise näidustuste hindamise kriteeriumide kehtestamine, selle raske haiguse vormiga lastel käitumise aja ja subtotaalse splenektoomia pikaajaliste tulemuste kindlaksmääramine [6].

1. Kaasaegsed ideed päriliku mikrotserotsütoosi kohta / A. G. Maksimov [jt] // Hematoloogia bülletään. - 2009. - T. 5, nr 3. - S. 36-44.

2. Bolton-Maggs, P. H. B. Pärilik sferotsütoos; uued juhised / P. H. B. Bolton-Maggs // Arch. Dis. Laps - 2004. - Kd. 89. - Lk 809-812.

3. Eber, S. W. Päriliku sferotsütoosi muutuv kliiniline raskusaste: seos erütrotsüütilise spektriini kontsentratsiooniga, osmootne haprus ja autohemolüüs / S. W. Eber, R. Armbrust, W. Schroter // J. Pedi-atr. - 1990. - Kd. 177. - Lk 409 ^ 11.

4. Lastehaiguste praktiline juhend. RIV. Lapsepõlve hematoloogia / onkoloogia / toim. A. G. Rumyantseva ja E. V. Samochatova. - M.: ID MEDPRAKTIKA-M, 2004. - 792 s.

5. An, X. Punaste rakkude membraani häired / X. An, N. Mohandas // British Journal of Hematology. - 2008. - Vol. 141. - Lk 367-375.

6. Perrotta, S. Pärilik sferotsütoos / S. Perrotta, P. G. Gallagher, N. Mohandas // Lancet. - 2008. - Vol. 372. - Lk 1411-1426.

7. Lanzkowski, P. Laste hematoloogia ja onkoloogia käsiraamat / P. Lanzkowski. - 4. toim. - Elsevier Inc., 2005. - Lk 147-209.

8. Kaasaegne hematoloogia: bioloogia ja kliiniline juhtimine, teine ​​trükk / redigeerimine. autorid R. Munker, E. Hiller, J. Glass, R. Paquette. - Humana Press Inc.: Totowa, New Jersey. - 2007. - 498 lk.

9. Päriliku sferotsütoosi loomulik ajalugu esimesel eluaastal / F. Delhommeau [jt] // Veri. - 2000. - Kd. 95. - Lk 393-397.

10. Rekombinantne erütropoetiinravi alternatiivina vereülekandele päriliku sferotsütoosiga imikutel / G. Tchernia [jt] // Hematol. J. - 2000. - Kd. 1. - Lk 146-152.

11. Gilberti sündroomi samaaegne pärilikkus suurendab sapikivide tekke riski päriliku sferotsütoosiga patsientidel / E. M. del Giudice [jt] // Veri. - 1999. - Kd. 94. - Lk 2259-2262.

12. Brown, K. E. Parvoviiruse B19 nakkuse hematoloogilised tagajärjed. / K. E. Brown // Baillieres 'parim tava. Res. Clin. Hematol. - 2000. - Kd. 13. - Lk 245-259.

13. Servey, J. T. parvoviiruse B19 nakkuse kliinilised esitlused / J. T. Servey, B. V. Reamy, J. Hodge // Amer. Fam. Arst. - 2007. - Kd. 75, nr 3. - Lk 373-376.

Tervise- ja keskkonnaküsimused

14. MF59C.1 / W-ga formuleeritud rekombinantse parvoviiruse B19 vaktsiini ohutus ja immunogeensus. R. Ballou [et al.] // J. Infect. Dis. - 2003. - Kd. 187. - Lk 675-678.

15. Päriliku sferotsütoosiga lastel ja noortel täiskasvanutel ultraheliuuringuga tuvastatud varajase sapikivitõve kõrge esinemissagedus / H. Tamary [jt] // J. Pediatr. Hematol. Oncol. - 2003. - Kd. 25. - Lk 952-954.

16. Kuningas, M.-J. Eosiin-5-maleimiidiga seondumine 3. ja Rh-suguluses olevate valkudega on päriliku sferotsütoosi skriiningtesti alus / M.-J. Kuningas, J. Smythe, R. Mushens // Br. J. Haematol. - 2004. - Kd. 124. - Lk 106-113.

17. Kiire voolutsütomeetriline test, milles kasutatakse punaste vereliblede membraani häirete diagnoosimiseks eosiin-5-maleimiidi / K. Tachavanich [jt] // Kagu-Aasia J. Trap. Med. Rahvatervis. - 2009. - Vol. 40, nr 3. - Lk 570-575.

18. Perspektiivne uuring päriliku sferotsütoosi ennustatava väärtuse hindamiseks, kasutades viit laboratoorset testi (krüohemolüüsi test, eosiin-5'-maleimiidi voolutsütomeetria, osmootse hapruse test, autohemo-

lüüsitest ja SDS-PAGE) Argentiinas 50 päriliku sferotsütoosi perekonna kohta / R. L. Crisp [jt] // Ann. Hematol. - 2011. - Vol. 90. - Lk 625-634.

19. Laste kaasasündinud hemolüütiliste aneemiate osalise splenektoomia kliinilised ja hematoloogilised eelised / H. E. Rice [jt] // Ann. Surg. - 2003. - Kd. 237. - Lk 281-288.

20. Subtotaalse splenektoomia kasuliku mõju pikaajaline hindamine päriliku sferotsütoosi ravis / B. Bader-Meunier [jt] // Veri. - 2001. - Kd. 97. - Lk 399-403.

21. Profülaktilise koletsüstektoomia roll splenektoomia ajal päriliku sferotsütoosiga lastel / A. Sandler [jt.] // J. Pe-diatr. Surg. - 1999. - Kd. 34. - Lk 1077-1078.

22. Splenektoomia päriliku sferotsütoosi korral: 1,657 patsiendi ülevaade ja pediaatriliste kvaliteedinäitajate rakendamine / F. Abdullah [jt] // Pediatr. Verevähk - 2009. - Vol. 52, nr 7. - Lk.834-837.

SEGmentaalne kopsupõletik lastel L. V. Krivitskaja, A. I. Zaryankina Gomeli Riiklik Meditsiiniülikool

Artikkel sisaldab andmeid erinevas vanuses laste segmentaalse kopsupõletiku tekke esinemissageduse, kulgu kliiniliste ja radioloogiliste tunnuste ning etioloogiliste tegurite kohta.

Märksõnad: lapsed, segmentaalne kopsupõletik, kopsupõletiku etioloogia.

SEGMENTAARNE PNEUMOONIA LASTEL

L. V. Krivitskaya, A. I. Zaryankina Gomeli Riiklik Meditsiiniülikool

Selles artiklis on esitatud andmed segmentaarse kopsupõletiku arengu kulgu levimuse, kliiniliste ja roentgenoloogiliste tunnuste ning etioloogiliste tegurite kohta erinevas vanuses lastel.

Märksõnad: lapsed, segmentne kopsupõletik, kopsupõletiku etioloogia.

Kopsupõletik on alumiste hingamisteede äge nakkuslik põletik koos alveoolide kohustusliku kahjustusega, mis avaldub kliiniliste hingamisteede sümptomite ja kopsukoe saitide põletikulise infiltratsiooniga, mis on tuvastatud kiirgusuuringute meetoditel [4].

Kopsupõletiku põhjustajad on mitmekesised: bakterid, viirused, mükoplasmad, klamüüdia, patogeensed seened, algloomad ja muud mikroorganismid, mis sageli moodustavad assotsiatsioone. Viirusnakkus mängib enamasti kopsupõletiku tekkimist soodustava teguri rolli [1, 6, 7, 8].

Kliiniliste ja radioloogiliste andmete alusel eristatakse fokaalset, segmentaalset, lobaarset (lobar) ja interstitsiaalset kopsupõletikku [5].

Kliinilises pulmonoloogias kasutatakse termineid "tüüpilise kuluga kopsupõletik" ja "ebatüüpilise (ebatüüpilise) kuluga kopsupõletik", mis erinevad kliiniliste sümptomite ja etioloogilisuse raskuse poolest-

gii. Tüüpilist kopsupõletikku iseloomustavad selged kliinilised sümptomid, mis tuvastatakse löökpillide ja auskultatsiooni teel, ning vastav röntgenipilt. Ebatüüpilise kuluga kopsupõletiku korral pole fokaalsed auskultatoorsed ja löökpillide sümptomid iseloomulikud. Ebatüüpilise kuluga kopsupõletiku põhjustajateks on rakusisesed patogeenid, enamasti mükoplasmad ja klamüüdia [4].

Segmentaalset kopsupõletikku esineb kõigi vanuserühmade lastel, see moodustab umbes veerandi kogu ägedast kopsupõletikust ja seda iseloomustab ühe või mitme segmendi kahjustus. Segmentaalne kopsupõletik hõlmab patoloogilises protsessis kogu segmendi kudet, mis on tavaliselt atelektaasia seisundis. See määrab kopsu muutuste vastupidise arengu taluvuse, kalduvuse kiuliseks muutumiseks ja piiratud pneumoskleroosi [2, 7].

Kliinilise ja morfoloogilise analüüsi abil määrake vormi vanuselised omadused.-

Oluline On Olla Teadlik Düstoonia

Firmast

Suhkurtõvega kaasnevad inimkehas ainevahetushäired, mis sageli põhjustab kehakaalu tõusu.Seetõttu omistatakse selle haiguse ravis oluline roll spetsiaalselt valitud kehalisele tegevusele ning dieedi ja elustiili täielikule muutmisele.