Von Willebrandi haigus: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi omadused

Willebrandi tõbi (RHK-10 kood - D68.0) on vere hüübimise kõige tavalisem kaasasündinud (geneetiline) patoloogia. Sel juhul vere hüübib aeglasemalt ja vastavalt veritsus kestab kauem kui tervel inimesel.

Haiguse põhjused

Von Willebrandi haigus kandub geneetiliselt põlvest põlve. Patoloogia on üsna haruldane - ühel 800–1000 inimesest, kuid kulgeb sageli kergel kujul. Vaevuse tõenäosus mõlemast soost inimestel on sama.

Tervisliku organismi korral verejooksu korral kiirustavad verelibled, mida nimetatakse trombotsüütideks, veresoone kahjustuse kohale ja, kleepudes kokku, ummistavad "augu".

Von Willebrandi haiguse korral on normaalne hüübimisprotsess häiritud spetsiaalse valgu täieliku puudumise, puuduse või puudumise tõttu, mis on otseselt seotud trombi moodustamisega (see tähendab trombotsüütide "kleepumist" kahjustatud alale). Seda valku nimetatakse von Willebrandi faktoriks..

Patoloogia etioloogilised (põhjuslikud) tegurid on:

  • koormatud pärilikkus;
  • kaasasündinud hüübimisdefektid;
  • lümfoproliferatiivsed, autoimmuunhaigused.

Haiguste klassifikatsioon

Seda haigust on mitut tüüpi:

  • Tüüp 1. Seda iseloomustab von Willebrandi faktori puudulikkus, mis väljendub vastavalt väikeses või mõõdukas verejooksus, selle valgu puuduses. 80% -l tuvastatakse seda vaevust põdevate patsientide seas seda tüüpi haigus (sagedamini juhuslikult). Teraapiat pole vaja.
  • Tüüp 2. On olemas von Willebrandi tegur, kuid valk defekti tõttu ei täida oma funktsioone. Kõige sagedamini on verejooks ebaoluline, kuid võimalik on ka raske kulg.
  • Tüüp 3. See esineb 5% juhtudest. Seda iseloomustab äärmiselt väikese koguse von Willebrandi faktori täielik puudumine või olemasolu, mille tagajärjel tekivad patsiendid operatsiooni ajal või vigastuste tagajärjel massilist verejooksu. Sageli täheldatud aneemia..

Lisaks eristatakse trombotsüütide tüüpi haigust, milles geenimutatsiooni tõttu suureneb trombotsüütide retseptori tundlikkus von Willebrandi valgu suure molekulmassiga multimeeride suhtes.

Samuti on omandatud von Willebrandi tõbi, mis esineb lümfoproliferatiivsete ja autoimmuunsete patoloogiate all kannatavatel patsientidel. Seda tüüpi haigus areneb von Willebrandi faktori spetsiifilise inhibiitori toimumise tagajärjel.

Riskirühmad

Riskirühma kuuluvad patsiendid:

  • pärilikkuse koormamine (geneetiline eelsoodumus);
  • kannatavad erinevate patoloogiate ja vigastuste tõttu hüübimishäirete all.

Peamised sümptomid

Kõige täpsem von Willebrandi haiguse (RHK-10 - D68.0) sümptom on nina, siseorganite ja igemete veritsus. Veelgi enam, verejooks võib olla kas ebaoluline või massiline ning kulgeb sagedamini vastavalt mikrotsirkulatsioonitüübile.

Olulise trombotsüütide valgu puudulikkusega, verejooksuga (emaka, igemete, nasaalse) patsiendid on pikenenud ja rikkalikud, lisaks tekivad sageli liigestes ja lihastes verejooksud. Pikaajaline verejooks võib tekkida ka hammaste eemaldamisel, operatsioonidel ja vigastustel.

Muud ilmingud

Selle patoloogia korral esinevad lihaskoes ja nahaaluskoes hemorraagiad (hematoomid) peamiselt raskete haigustega patsientide vigastuste tagajärjel.

Hemorraagiline sündroom von Willebrandi tõve korral ei ole haiguse pidev märk. Selle ägenemise perioodid vahelduvad hemorraagiate peaaegu täieliku puudumisega.

Mõnel juhul on von Willebrandi haigus kombineeritud mesenhümaalse düstroofiaga. Samal ajal on patsientidel naha liigne venitatavus, südameklapi prolapsi prolapss, suurenenud liigeste liikuvus koos sidemete nõrkusega.

Autosomaalse pärimise tõttu mõjutab haigus naisi ja mehi sama sagedusega. Kuid füsioloogiliste omaduste (reproduktiivse funktsiooni) tõttu ilmnevad hemorraagilised sümptomid naistel sagedamini. Niisiis, 65% patsientidest kannatab menorraagia. Emaka raske korduv veritsus kestab reeglina üle 10 päeva, seda komplitseerib posthemorraagiline aneemia.

Seedeelundite (kaksteistsõrmiksoole, mao) verejooks ei ole levinud sümptom. Selline verejooks ilmneb sageli trombotsüütide agregatsiooni mõjutavate ravimite (aspiriin, MSPVA-d) kasutamise tagajärjel. Lisaks võivad veritsuse allikaks olla kaksteistsõrmiksoole ja mao varjatud haavandid, hemorroidid või erosioonne gastriit..

Tõenäoliselt on hematuuria ilmnemine (vere lisandite esinemine uriinis) või vere immutamine fekaalides.

Selle haiguse all kannatavatel patsientidel on võimalik operatsioonide või sünnituse ajal esinev rikkalik, pikaajaline veritsus. Sündimine von Willebrandi patoloogiaga patsientidel on seotud olulise verekaotuse riskiga.

Pealegi suureneb enamiku haiguse kerge või mõõduka vormi all kannatavate patsientide puhul raseduse ajal von Willebrandi valgu kontsentratsioon 3 korda, jõudes peaaegu normaalsele tasemele, kuid pärast sünnitust jõuab eelmisele tasemele.

Haiguse kõige haruldasem sümptom, mis on iseloomulik 3. tüübile, on hemartroos. Ägeda hemartroosi korral on märkimisväärne valulikkus, mis on seotud intraartikulaarse rõhu suurenemisega. Samal ajal suureneb liigese maht ja selle piirkonnas olev nahk on kuum ja hüperemiline. Kui hemartroosi põhjustajaks oli vigastus, tuleb välistada sellega kaasnevad kahjustused (condyli ja teiste eraldamine).

Krooniline sünoviit on korduva hemartroosi tagajärg. Samal ajal toimib liigeste hemorraagia peamise allikana hüpertroofeerunud sünoviaalmembraan. Äge sünoviit tekib hemartroosi sagedaste ägenemistega, mis ilmnevad isegi vajaliku hüübimisfaktori vereülekande tõttu põletiku esinemise tõttu sünoviaalmembraanis. Krooniline sünoviit võib hävinud liigesekapsli korral olla valutu.

Von Willebrandi patoloogiaga, erinevalt hemofiiliast, ei kaasne deformeeruva osteoartroosi teket.

Verejooksud membraanides ja otse seljaaju kudedesse von Willebrandi haiguse korral on mitmesuguste vigastuste tagajärg. Harvadel juhtudel võib põhjustavaks teguriks olla hüpertensiivne kriis või trombotsüütide hemostaatilisi funktsioone kahjulikult mõjutavate ravimite, näiteks butadiooni, aspiriini jne kasutamine..

Patoloogia lapseeas

Willebrandi tõbi lastel avaldub kõige sagedamini verevalumitel nahal, ninas ja igemete veritsuses. Haiguse kõige raskem käik märgitakse vahetult pärast nakkuslike patoloogiate tekkimist või nende ajal. Sel juhul on diapedeetilise tüüpi spontaanse verejooksu mehhanism tõenäoliselt nakkusliku protsessi tõttu veresoonte läbilaskvuse suurenemine.

Diagnostilised meetmed

Teraapia määramine, samuti von Willebrandi haiguse diagnoosimine toimub hematoloogi poolt.

Patoloogia tuvastamise peamised meetodid on:

  • geenitestid, mis määravad von Willebrandi faktori struktuuri rikkumiste olemasolu;
  • antigeeni või von Willebrandi faktori aktiivsuse määramine, vere hüübivuse määramine.
  • OAC ja vere biokeemia;
  • koagulogramm;
  • OAM
  • varjatud vere väljaheited;
  • kapillaaride hapruse testid.

Põrna ja maksa verejooksu välistamiseks soovitavad nad siseelundite (kõhuõõnes) ultraheli läbida.

Ravi ja soovitused

Von Willebrandi haiguse ravi sõltub komplikatsioonide tõenäosusest, haiguse vormist ja verejooksu sagedusest:

  • Kerge: välistage MSPVA-d (peamiselt Ibuprofeen ja aspiriin) ja antikoagulandid (Hepariin, Clopidogrel, Warfarin). Profülaktikana sünnituse, operatsioonide ja vigastuste ajal võtke ravimeid verejooksu ennetamiseks.
  • Raske vorm: antikoagulandid ja MSPVA-d on keelatud. Ravina on näidustatud: vereülekande ained (vereplasma, hemopreparaadid), Desmopressiin, von Willebrandi faktorit sisaldavad ained, antifibrinolüütikumid, hormoonravi menorraagia ennetamiseks, trombiinipulber või fibriiniliim (haavale kantavad välised ained).

Lisaks hõlmavad von Willebrandi tõve peamised soovitused järgmist: vigastuste ja suure vigastuste tõenäosusega spordi (jäähoki, jalgpall jne) välistamine, kehakaalu normaliseerimine.

Võimalikud tüsistused

Need sisaldavad:

  • massiline verekaotus;
  • aneemia
  • emaka veritsus;
  • tromboos;
  • raseduse katkestamise oht.

Tüsistuste ennetamine

Kodus peab patsient:

  • välistada ravimid, mis suurendavad verejooksu riski (Naprokseen, salitsülaadid, Ibuprofeen);
  • kasutage anesteetikumina “Acetaminophen” (“Tylenol”), kuid kuna see aine ei vähenda põletikku ja turset, on parem usaldada põletikuvastase ravimi valimine raviarstile;
  • haiglasse minnes või mingeid protseduure tehes teatage von Willebrandi tõvest;
  • hoiduma antikoagulandi tekitava toimega ravimite (Warfarin, Clopidogrel, Heparin ja teised) kasutamisest;
  • peate pidevalt kandma spetsiaalset meditsiinilist käevõru, millele on trükitud teave patoloogia olemasolu kohta;
  • säilitada kasvule vastav normaalkaal, kuna liigsed kilod suurendavad märkimisväärselt hemorraagia tõenäosust liigeste koormuse suurenemise tõttu;
  • olema aktiivne, et säilitada normaalset massi ning säilitada sidemete ja lihaste elastsust, mis omakorda hoiab ära liigeste kahjustused (millele järgneb verejooks).

Patsiendile tuleks eelistada ujumist, jalgrattasõitu ja sportlikku kõndimist, kuna need spordialad on kõige vähem traumeerivad ega põhjusta liigestele olulist stressi. Kuid enne mis tahes füüsilist pingutust on vaja lihaseid hoolikalt soojendada, teostades venituse. Hästi soojendatud lihased on vajalik seisund verejooksude ärahoidmiseks äkiliste liikumiste või nikastuste ajal:

  • Keelduda maadlusest, jalgpallist, raskuste tõstmisest, saalihokist ja muudest spordialadest, kus on suur vigastuste määr ja / või suur liigesekoormus.
  • Teage verejooksu alguse märke. Sageli võivad patsiendid tunda liigese või lihase hemorraagia sümptomeid. Sel juhul on vaja võimalikult kiiresti võtta hüübimisfaktoriga ravim.
  • Õppige lapsele või endale hüübimisfaktorisüste. Kui laps on üle kümne aasta vana, on vaja õpetada teda iseseisvalt süsti tegema. Need lihtsad sammud hõlbustavad edasist ravi ja hoiavad ära massilise verejooksu tüsistused..

Loomadel

Lisaks inimestele leitakse von Willebrandi tõbi koertel ja kassidel. Lisaks on kasside seas mõjutatud Kanada Sfinxi ja Cornish Rexi tõugude esindajad ning koerte hulgas enam kui 50 tõugu (enamasti Šoti ja Manchesteri terjerid, dobermannid, saksa lambakoerad, Airedale terjerid ja kuldne retriiver)..

Haigus võib esineda latentselt (st asümptomaatiliselt) või avalduda verejooksuna vigastuste, küüniste klambrite, operatsioonide ja hammaste tekkena.

Palju harvemini tekib loomal nina-, seedetrakti- ja igemeverejooks, hematuuria ja eriti harva petehhiad. Hüpotüreoidismi esinemine haigel loomal suurendab verejooksu riski.

Koerad ja kassid diagnoosivad von Willebrandi haigust, tuvastades looma veres von Willebrandi valgu antikehad.

Hüübimist saab aga kiiresti ja hõlpsalt kindlaks teha, kasutades lühikest sisselõiget huule limaskestale. Sel juhul tasub meeles pidada, et selle meetodi tulemust võivad mõjutada ka mõned muud haigused..

Loomade vaevuste ravi

Pärast operatsioone või vigastusi jälgitakse loomi kahe päeva jooksul, et mitte jääda maha hemorraagiliste komplikatsioonide tekkest. Füüsiline aktiivsus pole piiratud ja omanikku teavitatakse patoloogia pärilikust olemusest ning soovitatakse lemmiklooma paaritada mitte lubada..

Teraapia seisneb täisvere (kui esineb aneemiat) või valmistatud plasma vereülekandes. Sel juhul piisab ainult ühest protseduurist.

Vereülekannete suurepärane asendaja on desmopressinatsetaadi kasutamine subkutaanselt annuses 1 μg / kg. Ravimit kasutatakse ennetava meetmena ka enne operatsiooni..

Kui lemmikloomal on hüpotüreoidism, vähendab hormoonide kasutamine märkimisväärselt verejooksu tõenäosust.

Fenotiasiin, aspiriin, trombotsüütide aktiivsust vähendavad põletikuvastased ravimid ja von Willebrandi tõve rahustid on vastunäidustatud.

Von Willebrandi haigus

Von Willebrandi tõbi on pärilik hemorraagiline sündroom, mis kandub edasi domineerivalt autosomaalselt ja mida kliinilisest seisukohast iseloomustavad kapillaartüüpi hemorraagiad koos kergete hemofilioidi tüüpi sündmustega. See tuleneb F. VIII täielikust veast, see tähendab: F. VIII - C, F. VIII - Ag ja F. VIII - vW.

Nosoloogilise üksusena on haigus teada aastatel 1926–1931, kui selle avastas ja kirjeldas von Willebrand. See kandis erinevaid nimesid: angiohemofiilia, vaskulaarne hemofiilia, von Willebrand-Jurgensi trombopaatia; Alexander (1953) ja Nilsson (1957) andsid sellele pärisnime ja haigus lülitati lõpuks mitmesse hemorraagilisse plasmadiateesi.

Paljud uuringud on näidanud, et von Willebrandi tõvega (BvW) patsientidel trombotsüüdid ei toimi normaalselt. Adhesioonitestide abil näitas Salzman, et see trombotsüütide omadus on sügavalt muutunud von Willebrandi tõvega patsientidel, kus trombotsüütidel on mikro-pärlikolonnis väga vähe viivitusi või üldse mitte. Risotseeni trombotsüütide agregatsioonitestides reageerivad normaalse näo trombotsüüdid ja hemofiilia A positiivselt; von Willebrandi tõvega patsientide trombotsüüdid reageerivad negatiivselt. Teisest küljest on adrenaliini ja ADP trombotsüütide agregatsioon positiivne nii normaalsetel inimestel kui ka hemofiiliahaigetel ja von Willebrandi tõvega patsientidel. Need faktid viisid järeldusele, et von Willebrandi tõve trombotsüütide käitumine on normaalsetes suhetes normaalne, kuna anomaalia ilmneb ainult subendoteliaalsete kihtide nakkumise korral. Seega esitati postulaat plasmaatilise faktori (F.vW) olemasolu kohta, mis on vajalik trombotsüütide aktiivsuse tagamiseks adhesioonil ja agregatsioonil ristotsetiiniga. Hiljutised uuringud on tõestanud selle hüpoteesi paikapidavust, tuues selle teguri F. VIII molekuli (Ф - VIII - vW) ühe alamfraktsiooni hulka.

Teisest küljest tehti normaalsete indiviidide, hemofiilse A ja von Willebrandi tõvega patsientide paralleelse koaguloloogilise ja immunoloogilise uuringu tulemusel järgmine tulemus: absoluutselt kõigil normaalsetel isikutel on F. VIII-C ja F. VIII-Ag plasma kõrge (50– 150 ühikut / 100 ml); absoluutselt kõigil hemofiiliatel A on F. VIII - C väga madal, kuid F. VIII - Ag on normaalne; von Willebrandi tõvega patsientidel on nii F. VIII - C kui ka F. VIII - Ag tase madalam.

Võrreldes nende kahe uuringusarja tulemusi, jõudsid autorid üldtunnustatud järeldusele, et von Willebrandi tõve korral on F. VIII absoluutne defitsiit, st kõik kolm liitfraktsiooni (C, Ag, vW). Seetõttu on F. VIII ebanormaalsus von Willebrandi tõves palju keerulisem kui hemofiilia A korral, kus see puudutab ainult ühte osa VIII VIII molekulist (Fr. C).

Seetõttu ilmneb Von Willebrandi tõbi plasmafaktorite kolmekordse kaasasündinud defitsiidi korral, mis on pärilikult autosoomne. See seletab, miks see ilmub nii meestel kui naistel sama sagedusega. Enamik haruldastest hemofiilia juhtudest naistel osutus aga põhjalikumaks analüüsiks Willebrandi tõvest välja..

Haiguse alguse mehhanismi osas on 2 teooriat: monomolekulaarne ja trimolekulaarne. Monomolekulaarse teooria kohaselt on F. VIII üksikmolekul (VIII - Ag), mille mõlemas otsas on üks asend, mis määrab selle 2 fraktsiooni: VIII - C ja VIII - vW. Hemofiilia A tekib VIII - C määrava seisundi anomaalse olemuse tõttu, ülejäänud molekul jääb normaalseks. Väidetavalt on Von Willebrandi tõbi põhjustatud kogu molekuli sünteesi puudumisest. See teooria on vanem ja asendatud uuema trimolekulaarse teooriaga. Viimase kohaselt sünteesitakse F. VIII kõik 3 fraktsiooni üksteisest sõltumatult, vastavalt erinevatele koodidele ja ainult ringluses seovad nad ühte hiiglaslikku kompleksi. Sünteesi kohad on nähtavasti: veresoonte endoteeli F. VIII - Ag ja F. VIII - vW - rakkude ning F. VIII - C - hepatotsüütide puhul. Hemofiilia korral puudutab sünteesi puudumine ainult f-molekuli. VIII - C; von Willebrandi tõve korral - kõik kolm molekuli: kaks otse (VIII - Ag ja VIII - vW) ja üks kaudselt (VIII - C). Võrreldes sel viisil kogu uusimat selles valdkonnas saadud teavet, võib kindlalt väita, et sisemisel geneetilisel tasemel töötab BvW häirete mehhanism ilmselt palju keerukamal viisil kui hemofiilia korral..

Defekt viitab kahele geenipaarile, mis asuvad samadel somaatilistel kromosoomidel külgnevates lookustes. Üks paaridest sünteesib trombotsüütide adhesiooni plasmafaktorit (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Von Willebrandi tõve korral on nad pärsitud ja ei sünteesita enam F. VIII - vW. Selle teguri puudumine põhjustab asjaolu, et trombotsüüdid ei kasva kollageeniks ja häirivad seega primaarse hemostaasi mehhanismi normaalset arengut, mille tulemuseks on VK pikenemine (kapillaaride hemorraagiline sündroom).

Teine geenipaar on F. VIII - Ag tootmise indutseerijad. See valgu molekul on F. VIII-C tootmist reguleerivate geenide normaalne bioloogiline stiimul, mis asuvad ka somaatiliste kromosoomide paaril. Nad tellivad geene kromosoomidest “X”, mis on F. VIII – C sünteesi tase. Kuid kuna F. VIII - Ag tootvad geenid on BvW ajal pärsitud, sünteesitakse viimast vähe või üldse mitte. See kajastub geenides, mis reguleerivad F. VIII-C taset, mis ilma stiimulit saamata ei anna käsku toota geene, mis sünteesivad F. VIII-C, mille tulemusel toodetakse viimast väga väikestes kogustes. Järelikult ei vastuta siin mitte F. VIII-C tootvad geenid, nagu hemofiilia (otsene toime), vaid regulatoorsete geenide stimuleerimise puudumine (kaudne mõju).

Madal F. VIII-C tase põhjustab hemofilioidse hemorraagilise sündroomi ilmnemist, mõõdukam kui hemofiilne, kuna F. VIII-C defitsiit ei lange nii madalale tasemele kui hemofiilia korral (ka F. VIII-C tase pole samal tasemel) patsient pole nii stabiilne kui hemofiilia korral).

Eristamine von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel tehti algselt võimalikuks, uurides nende ristülekannete mõju. Värske normaalse plasma vereülekanne parandab mõlema haiguse defektid. Trombotsüütide vereülekanne ei paranda ühte. Plasmaülekanne hemofiilsest A korrigeerib patsiendi VC-d von Willebrandi tõvega ja mõne tunni pärast hakkab see tõstma F. VIII-C taset, nii et selline vereülekanne korrigeerib tema hemofilioidi häiret järgmise päevani (seletus: F. VIII-vW ja Ф kantakse üle VIII-Ag. F. VIII-C stimuleeriv süntees; hemofiilsel on stimuleeriv F. VIII-Ag, kuid tal puudub sünteesimisvõime ja von Willebrandi tõvega patsiendil on võime sünteesida, kuid puudub stimuleeriv F. VIII-C plasmaülekanne. patsiendilt, kellel on haigus f tal ei ole mingit mõju hemofiiliale (seletus: von Willebrandi tõvega patsient ei saa hemofiilsele patsiendile edastada F. VIII-C sünteesi geneetilist koodi, mida viimasel puudub)!).

Fakt, et defektsed geenid asuvad somaatilistes kromosoomides, selgitab haiguse sõltumatust soost ja haiguse domineeriv olemus selgitab otsest edasikandumist ükskõik milliselt vanemalt järeltulijale. Tuleb rõhutada, et heterosügootide korral on haigus leebem kliiniline vorm; homosügootidel (väga haruldased, välja arvatud Ahvenamaa saared) on väga rasked kliinilised vormid.

Nagu hemofiilia korral, on esinemissagedus 10/100 000. Viimastel aastatel on teatatud 7 omandatud von Willebrandi tõvest. Nende juhtude etiopatogeneesis ilmneb see esmase haigusena: dissemineeritud erütematoosluupus (6 juhtu) ja monoklonaalne IgG-gammopaatia (1 juhtum). Kõik näitavad immunoloogilise mehhanismi olemasolu.

Von Willebrandi haigus

Von Willebrandi haigus - mis see on? Sümptomid ja ravi
Von Willebrandi haigus (angiohemofiilia) on geneetiline verehaigus, mis on tingitud von Willebrandi faktori (VWF) vähenenud aktiivsusest või puudulikkusest. On haigus, mille esinemissagedus on 1-2 juhtu 10 000 inimese kohta. Pealegi on päriliku hemorraagilise diateesi hulgas kolmandal kohal..

Von Willebrandi haigust saab kombineerida liigeste hüpermobiiluse ja sidemete nõrkusega, naha suurenenud venivusega, sidekoe düsplaasia, südameklappide prolapsiga (Ehlers-Danlosi sündroom).

Mis see on?

Von Willebrandi haigus on pärilik verehaigus, mida iseloomustab episoodiline spontaanne verejooks, mis sarnaneb hemofiilia verejooksuga. Verejooksu põhjustajaks on vere hüübivuse rikkumine von Willebrandi faktori ebapiisava aktiivsuse tõttu, mis osaleb vereliistakute adhesioonil kollageenil ja kaitseb faktor VIII proteolüüsi eest.

Põhjused

Inimkeha hemostaatilise süsteemi üks osa on von Willebrandi faktor (VF), millel on kaks peamist funktsiooni:

  • käivitab trombotsüütide adhesiooni (liimimise) mehhanismi veresoonte kahjustuse kohale;
  • stabiliseerib veres ringlevat VIII hüübimisfaktorit.

Erinevad geneetilised häired põhjustavad von Willebrandi faktori sünteesi defekti, mille tulemusel toodetakse seda ebapiisavates kogustes (mõnel juhul on selle süntees täiesti võimatu). Võimalik on ka haiguse variant, kus PV kogus on optimaalne, kuid valk ise on puudulik ega suuda oma funktsioone täita. Selle tagajärjel mõjutab PV mitmesuguste allikate andmetel PV puudust 0,1–1% elanikkonnast. Kuid sageli on see haigus kerge ja seda ei pruugi üldse diagnoosida..

Klassifikatsioon

On mitmeid von Willebrandi haiguse kliinilisi tüüpe - klassikaline (I tüüp); variantide vormid (II tüüp); raske vorm (III tüüp) ja trombotsüütide tüüp.

  1. Kõige tavalisematel (70–80% juhtudest) I tüüpi haigustel ilmneb von Willebrandi faktori taseme väike või mõõdukas langus plasmas (mõnikord pisut alla normi alumise piiri). Oligomeeride spektrit ei ole muudetud, kuid Vinchezi vormiga on pidevalt kaasas ülimagusad multimeerid VWF.
  2. II tüübi korral (20–30% juhtudest) täheldatakse kvalitatiivseid defekte ja von Willebrandi teguri aktiivsuse langust, mille tase on normi piires. Selle põhjuseks võib olla kõrge ja keskmise molekuliga oligomeeride puudumine või puudus; liigne afiinsus trombotsüütide retseptorite suhtes, vähenenud ristomütsiini-kofaktori aktiivsus, halvenenud seondumine ja faktor VIII inaktiveerimine.
  3. III tüübi korral puudub von Willebrandi faktor plasmas peaaegu täielikult, VIII faktori aktiivsus on madal.

Samuti on selle haiguse trombotsüütide tüüp, mida iseloomustab trombotsüütide retseptorite tundlikkuse suurenemine von Willebrandi faktori suure molekulmassiga multimeeride suhtes.

Sümptomid

Von Willebrandi haiguse sümptomid on äärmiselt mitmekesised: väiksematest episoodilistest verejooksudest kuni massiliste, kurnavate, põhjustades raske verekaotuse.

Von Willebrandi haigusele iseloomulikud tunnused:

  • raske, pikaajaline või spontaanselt uuenenud veritsus pärast väiksemaid kirurgilisi sekkumisi, hammaste väljatõmbamine;
  • nahaalused hematoomid, mis ilmnevad pärast väikseid traumaatilisi tagajärgi või spontaanselt
  • verejooks enam kui 15 minutit pärast väiksemaid vigastusi või spontaanselt korduv verejooks 7 või enam päeva pärast vigastust;
  • hemorraagiline lööve nahal;
  • raske aneemia;
  • intensiivne, pikaajaline menstruatsioon;
  • spontaanne ninaverejooks, mis kestab üle 10 minuti või on vajalik meditsiinilise sekkumise intensiivsuse tõttu;
  • veri väljaheites seedetrakti patoloogia puudumisel, mis võib provotseerida seedetrakti verejooksu arengut.

Sagedamini esineb suurenenud veritsust lapseeas, vähenedes vanemaks saades, hiljem on ägenemiste ja remissioonide vaheldumisi.

Diagnostika

Von Willebrandi haiguse diagnoosimine nõuab hematoloogide hädavajalikku osalemist. Kliiniku või pediaatrilise konsultatsiooni tasemel on diagnoosi määramine võimatu, kuna nende asutuste laboratooriumidel puudub võime spetsiifiliste diagnostiliste testide, ensüümide immuunanalüüsi läbiviimiseks. Arst soovitab haigust sugulaste küsitlemisel, patsiendi uurimisel ja anamneesist saadud teabe arvessevõtmisel.

Lisaks on saadaolevate testide tundlikkus ja diagnostiline olulisus erinev. Seetõttu algoritm väidetava patsiendi uurimiseks.

  1. Esiteks uuritakse koagulogrammi kõigi hüübimisnäitajatega, sealhulgas veritsusajaga. Analüüsi saab läbi viia oma kliinikus. Kui leitakse patoloogilisi kõrvalekaldeid, saadetakse patsient hematoloogiakeskusesse.
  2. Spetsiifilise haiguse tüübi, defekti kvalitatiivse külje, tuvastamiseks kasutatakse ristotsetiini mõjul halvenenud agregatsioonivõimet normaalsega - kokkupuutel kollageeni, trombiini, ADP, adrenaliiniga.
  3. Peamine meetod VIII faktori hulga vähenemise tuvastamiseks veres on formaliiniga ravitud patsiendi trombotsüütide aktiivsuse määramine reaktsioonis ristotsetiini lahusega.
  4. Kollageeni siduva tehnika abil tuvastatakse spetsiifilise haiguse tüübi VIII faktori funktsioonihäired.

Limaskestade samaaegsete kahjustuste diagnoosimisel on vajalik:

  • uurimine otolaringoloogi poolt;
  • esophagogastroduodenoscopic uuring;
  • kolonoskoopia (soole uurimine).

Ravi jaoks on oluline tuvastada vaskulaarsed moodustised krimpsus, angioomides, kuni 2 mm pikendusena, mis soodustavad verejooksu.

Kuidas ravida von Willebrandi haigust

Von Willebrandi haiguse ravi aluseks on vereülekande asendusravi. Selle eesmärk on hemostaasi kõigi seoste normaliseerimine. Patsientidele süstitakse hemopreparaate, mis sisaldavad von Willebrandi faktorit - antihemofiilset plasmat ja krüoosademeid. Asendusravi tugevdab organismis puuduliku faktori biosünteesi.

  1. Väike verejooks aitab peatada surveside, hemostaatiline käsn ja haava ravi trombiiniga..
  2. Järgmistel ravimitel on hemostaatiline toime: desmopressiin, antifibrinolüütikumid, hormonaalsed suukaudsed rasestumisvastased vahendid emakaverejooksu korral.
  3. Fibriini geel kantakse veritsevale haavale..
  4. Hemartroosiga kantakse jalale kipsi kilp, külma rakendatakse ja jäseme tõus on kõrge. Tulevikus on patsientidel ette nähtud UHF ja liigese koormuse piiramine. Rasketel juhtudel tehakse liigese punktsioon kohaliku tuimestuse all..

1. ja 2. tüüpi verehaiguste raviks kasutatakse Desmopressiini - ravimit, mis stimuleerib PV vabanemist süsteemsesse vereringesse. See vabastatakse ninasprei ja süste kujul. Kui see ravim on ebaefektiivne, viiakse läbi asendusravi plasma PV kontsentraadiga.

Ärahoidmine

Selle patoloogia ennetamine seisneb ettevaatuses (vigastuste tekitamises), vere hüübimisomadusi rikkuvate ravimite võtmisest keeldumises, arstiga viivitamata pöördumises ja ravi alustamises.

Von Willebrandi tõbi täiskasvanutel

Meditsiiniekspertide artiklid

Von Willebrandi haigus on von Willebrandi faktori (VF) kaasasündinud puudulikkus, mis põhjustab trombotsüütide talitlushäireid.

Tavaliselt iseloomustab seda kerge verejooks. Sõeluuring näitab veritsusaja pikenemist, normaalset trombotsüütide arvu ja võib-olla ka osalist tromboplastiini aja kerget suurenemist. Diagnoos põhineb von Willebrandi faktori antigeeni madalal tasemel ja kõrvalekalletel ristotsetiini kofaktori normaalsest aktiivsusest. Ravi hõlmab verejooksu kontrolli asendusraviga (krüoposade või kontsentraadi VIII faktori söötme puhastamine) või desmopressiiniga.

RHK-10 kood

Von Willebrandi haiguse põhjused

Von Willebrandi faktor (PV) sünteesitakse ja sekreteeritakse veresoonte endoteeli kaudu perivaskulaarse maatriksi piirkonnas. Von Willebrandi faktor soodustab hemostaasi adhesioonifaasi, ühendades vereliistakute pinnal oleva retseptoriga (glükoproteiin Ib-IX), mis seob trombotsüüte veresoonte seinaga. Von Willebrandi faktor on vajalik ka VIII faktori normaalse taseme hoidmiseks plasmas. Von Willebrandi faktori tase võib ajutiselt tõusta stressi, kehalise aktiivsuse, raseduse, põletiku või infektsiooni tagajärjel..

Von Willebrandi haigus (BV) hõlmab von Willebrandi faktori kvantitatiivset (tüüp 1 ja 3) või kvalitatiivset (tüüp 2) kahjustunud sünteesi. II tüüpi von Willebrandi haigus võib olla mitmesuguste geneetiliste kõrvalekallete tagajärg. Von Willebrandi haiguse pärimine toimub autosomaalsel domineerival viisil. Kuigi von Willebrandi haigus, nagu ka hemofiilia A, on pärilik patoloogia ja võib põhjustada VIII faktori puudulikkust, on puudulikkus enamasti kerge.

Von Willebrandi haiguse sümptomid

Veritsuse manifestatsioon von Willebrandi tõvest on kerge või mõõduka iseloomuga ning hõlmab kalduvust nahaalusele hemorraagiale; dopotny verejooks väikestest nahalõikudest, mis võivad peatuda ja mõne tunni pärast uuesti jätkata; mõnikord pikenenud menstruaalverejooks; ebanormaalne verejooks pärast kirurgilisi protseduure (nt hamba väljatõmbamine, tonsillektoomia).

Von Willebrandi haiguse diagnoosimine

Von Willebrandi tõbe kahtlustatakse hemorraagiliste haigustega patsientidel, eriti neil, kellel on selle haiguse perekondlik ajalugu. Hemostaasi süsteemi sõeluuring näitab normaalset trombotsüütide arvu, normaalset MHO-d, veritsusaja pikenemist ja mõnel juhul osalist tromboplastiini aja kerget suurenemist. Stimuleerimisega on siiski võimalik ajutine von Willebrandi faktori taseme tõus, mis võib põhjustada valenegatiivseid uuringutulemusi kerge von Willebrandi haiguse astmega, seetõttu on vajalik skriiningteste korrata. Diagnoosimiseks on vaja kindlaks määrata von Willebrandi faktori plasma koguantigeeni tase, von Willebrandi faktori funktsioon, mis on määratud plasma võimega toetada ristotsetiinist põhjustatud normaalsete trombotsüütide aglutinatsiooni (ristotsetiini kofaktori aktiivsus); VIII faktori sisaldus plasmas.

Üldiselt on von Willebrandi haiguse esimese tüübi puhul uuringutulemused kooskõlas, s.t. von Willebrandi faktori antigeen, von Willebrandi faktori funktsioon ja von Willebrandi faktori sisaldus plasmas on võrdselt vähenenud. Depressiooni aste varieerub umbes 15 kuni 60% normist, mis määrab patsientide verejooksu raskuse. Tuleb meeles pidada, et tervetel inimestel, kelle veregrupp on 0 (I), langeb von Willebrandi faktori antigeeni sisaldus alla 40%.

Teise von Willebrandi haiguse tüübi puhul on uuringutulemid vastuolulised, s.t. von Willebrandi faktori antigeen on kõrgem kui ristotsetiini kofaktori aktiivsuse aste (von Willebrandi faktori antigeen on oodatust suurem, kuna von Willebrandi faktori anomaalia teises tüübis on kvalitatiivne, mitte kvantitatiivne). Diagnoosi kinnitab von Willebrandi faktori suurte multimeeride kontsentratsiooni languse tuvastamine agaroosgeeli elektroforeesi ajal. Teist tüüpi von Willebrandi tõvest on neli varianti, mis erinevad von Willebrandi faktori molekuli funktsionaalsete hälvete poolest.

3. tüüpi von Willebrandi tõbi on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mille korral von Willebrandi faktorit ei tuvastata homosügootides VIII faktori olulise langusega. Neil on kombineeritud trombotsüütide adhesioon ja vere hüübimishäired.

Mis on von Willebrandi haigus ja selle tegur, kuidas seda ravitakse ja kui palju see on, elu prognoos

Von Willebrandi haigus (BV) on kaasasündinud hemostaasihaigus, mis avaldub nii von Willebrandi faktori (VF) plasma kvantitatiivses kui ka kvalitatiivses defitsiidis ja see kutsub esile suurenenud verejooksu.

Von Willebrandi haigust seostatakse äkilise algusega:

  • Petehhiad naha all,
  • Ninaverejooksud, millel on retsidiivide omadused,
  • Seedetrakti verejooks,
  • Emaka veritsus,
  • Hemartroos,
  • Suur verekaotus vigastuste, aga ka operatsioonide tõttu.

Mis on von Willebrandi haigus??

Von Willebrandi haigus on pärilik hematoloogiline haigus, mis avaldub äkiliste veritsevate haavadena..

Hemostaas kehas tagatakse vereplasma hüübimissüsteemi piisava funktsionaalsusega ja hemostaas on keha kaitsefunktsioon. Kui verearter on kahjustatud, tekib veritsus ja aktiveeritakse hemostaas.

Plasma verefaktori aktiveerimise kaudu töötab kogu vere hüübimissüsteem, vereliistakute agregatsioon moodustab vereplasmast trombi, mis sulgeb veresoone defekti ja verejooks peatub.

Kui vähemalt üks selle hemostaatilise süsteemi ahela lüli on kahjustatud, ilmnevad kõrvalekalded selle korrektses töös.

Mis on von Willebrandi tegur?

See on valk, millel on hemostaatilises süsteemis oma spetsiifika. Selle valgu puudus või täielik puudumine põhjustab kõrvalekaldeid hüübimisprotsesside töös. See valk on multimeerset tüüpi glükoproteiin, faktor VIII kandja.

FB ülesanne on tagada trombotsüütide adhesioon ja trombotsüütide kinnitamine arteri seina külge selle kahjustuse kohas. Von Willebrandi haigus levib geneetiliselt ja on enamasti naissoost.

Selle haiguse nimi on angiohemofiilia..

Sellel nimel on selle patoloogia rünnaku ajal käimasolevate protsesside olemus. Seda nime kasutatakse tänapäeva meditsiinis harva..

BV klassifikatsioon

Von Willebrandi haigus jaguneb tüüpideks. Neid on 3:

Tüüp nr 1 on von Willebrandi faktori puudumine vereplasmas. See puudus põhjustab VIII faktori aktiivsuse vähenemist ja trombotsüütide molekulide agregatsioonis on rikkumine.

See patoloogia vorm on klassikaline ja kõige tavalisem..

Patoloogia blokeerib selle faktori sünteesi arteriaalsetes endoteelirakkudes. Hüübimine ei muutu, patsiendid ei tunne valulikke sümptomeid.

Haiguse manifestatsioon ilmneb kehal verevalumidena mitte tugevate löökide korral, samuti verejooksuna, mis ilmneb pärast hambakirurgilisi protseduure ja kehas toimuvat kirurgilist sekkumist.

Tüüp nr 2 von Willebrandi faktor vereplasmas normatiivses mahus, ainult selle struktuuri on muudetud. Haiguse ilminguid mõjutavad mitmesugused provokatiivsed tegurid..

Patoloogia avaldub äkilise veritsuse vormis nende intensiivsuse erineval määral ja erineva lokaliseerimisega..

3. tüüp on haiguse raske staadium, mida iseloomustab PV täielik puudumine vereplasmas.

See on haiguse üsna harv ilming, mille korral veri koguneb liigeseõõntesse..

Eraldi haigus on trombotsüütide tüüpi patoloogia. See tuleneb geeni matistamisest, mis vastutab PV trombotsüütide retseptori funktsiooni eest. Trombotsüütide FV jätab aktiivsed vereliistakute molekulid ja tagab nende trombotsüütide agregatsiooni.

Teist tüüpi patoloogia eraldamine funktsionaalsuse rikkumiste tunnuste järgi võimaldas meil eristada haiguse alamliike:

  • Alamliigi tüüp nr 2 2A,
  • Teise tüübi 2B alamliigid,
  • Alamtüüp 2M,
  • Ka 2

Teadlased on tõestanud, et teist tüüpi alamliikidest sõltub järgmine:

  • Tüüp von Willebrandi tõvest, millel on pärilik geneetiline joon,
  • Von Willebrandi faktori plasma redutseerimise indeks,
  • Pärilike geenide mutatsiooni staadium,
  • Hemorraagilise sündroomi väljendusaste.

Samuti on haiguse üsna haruldane vorm, see on omandatud patoloogia. See ilmub kehas autoantikehade ilmumisega vereplasmas.

Antikeha sissetungi tagajärjed on see, kui keha tajub oma rakke võõrastena ja toodab nende vastu antikehi (antigeen).

Nakkushaigused, viiruste invasioon kehas, samuti traumaatilised olukorrad ja stress võivad seda patoloogiat provotseerida..

See patoloogia leiti selliste haiguste korral:

  • Autoimmuunhaigused,
  • Pahaloomulised kasvajad:
  • Kilpnäärme funktsiooni langus,
  • Endokriinsüsteemi häired,
  • Patoloogia neerupealiste töös,
  • Mesenhümaalne düsplaasia.

Von Willebrandi haiguse etioloogia

Selle patoloogia arengu peamiseks põhjuseks on von Willebrandi VIII faktori kvantitatiivse mahu ja kvalitatiivse näitaja puudulikkus.

Haigus erineb hemofiiliast selle poolest, et hemofiilias, kus geneetiline edasikandumine toimub ainult naissoost sama sugukonna haru piires, võib von Willebrandi tõbe geneetiliselt edasi anda nii isa kui ema vastavalt domineerivale geenitüübile.

See on pereliikmete hemorraagilise sündroomi erinev staadium ja avaldumisaste..

Rikkudes von Willebrandi faktori komponentide sünteesi, osalevad arteriaalsed membraanid. Nad on ainus koht kehas, kus see valk moodustub.

Haiguse arengu põhjused võivad olla:

  • Vereplasmas seda tüüpi valkude koostisosade kvantitatiivse suhte kõikumisega seotud tegurid veres,
  • Endoteeli membraani kõrvalekallete vaskulaarne tegur ja selle valgu sünteesi rikkumine.

Von Willebrandi faktori põhiülesanne on võime kinnitada trombotsüüti fibrogeenile ja kinnitada need kokku veresoone seina külge.

BV manifestatsioonid

Von Willebrandi haiguse tunnustel on erinev erinevus teistest patoloogiatest, need ilmnevad ootamatult, neil pole püsivust ja nende ilmingud pole homogeensed. Seda haigust nimetatakse kameeleoniks..

Willebrandi haigus võib avalduda:

  • Vastsündinud lapsel pärast sündi,
  • Ilmub üsna pikka aega,
  • Ilmutage ennast pärast väiksemat vigastust ootamatult rohke verelolek,
  • Näidake end pärast varasemat nakkus- või viirushaigust.

Mõnel suguharu sugulasel, kes on von Willebrandi haiguse geneetilised kandjad, ei pruugi see patoloogia avalduda kogu mu elus.

Ja mõnele võib esimene rikkalik veritsemine maksta elatist.

Haiguse kerge staadiumi sümptomid

See patoloogia võib esineda kergekujulisel ravikuuril, mis ei kujuta endast surelikku ohtu, samuti haiguse kulgu raskel (eluohtlikul) määral.

Kerge astme von Willebrandi haiguse sümptomid:

  • Ninaverejooks, mis ilmneb süstemaatiliselt lühikese aja jooksul,
  • Naistel menstruatsiooni ajal tugev verejooks,
  • Pikaajaline verejooks väiksemate sisselõigete või väiksemate vigastuste tõttu,
  • Petehhiad nahal,
  • Traumajärgne hemorraagia.

Raske BV kliinilised ilmingud

Von Willebrandi haiguse tõsine staadium avaldub eluliselt ohtlikes sümptomites:

  • Düsuuria ilmneb koos selgroo nimmeosa ja verega uriinis,
  • Hematoomi suur lokaliseerimine pärast väikest verevalumit pigistab suure läbimõõduga arterid, mis põhjustab valu,
  • Raske verejooks pärast traumat, samuti sisemine traumajärgne verevool,
  • Raske verejooks kehas operatsiooni ajal,
  • Verejooks pärast hamba ekstraheerimise operatsiooni,
  • Korduvad siinuse veritsused ja igemete veritsused,
  • Pikaajaline verejooks pärast naha sisselõikeid, mis võib põhjustada minestamist, peapööritust,
  • Emakas tugev igakuine verejooks provotseerib raua vere koostise puudulikkust, mis avaldub aneemiana,
  • Hemarthrosis haigus on kahjustatud liigese turse, liigeste valulikud seisundid, samuti nahaalune ulatuslik hematoom,
  • Nende ninaneelu, aga ka neelu liigne verevool viib patoloogia bronhide obstruktsioonini,
  • Ajuverejooks mõjutab kogu närvisüsteemi keskusi ja viib surma.

Von Willebrandi haiguse rasketes staadiumides on see väga sarnane hemofiilia sümptomitega.

Aju, aga ka siseorganite hemorraagia on iseloomulik ainult selle patoloogia tüübile nr 3.

Teise tüübi korral võib see ilmneda ainult trombotsüütide struktuuri ebanormaalsuse korral, samuti hemartroosi tekkimisel.

Kui von Willebrandi tegur on madalam (selle puudus), siis liitub anomaalia trombotsüütide molekuli struktuuris, siis on patoloogial sellised iseloomulikud tunnused:

  • Raske nina-neelu verejooks,
  • Verejooks lihaskoes ja nende ilmingud hematoomi kujul,
  • Siseorganite verejooks: magu, sooled (vigastustega),
  • Liigeste patoloogia kahjustus.

Inimese elule on kõige ohtlikumad mao- ja sooleverejooksud kõhuõõnes. Arteriovenoossed anastomoosid takistavad sisemise verejooksu peatamist.

Kliinilised ilmingud BV-ga lastel

Lapsepõlves diagnoositakse Willebrandi tõbi ja see avaldub kuni 12 kuud.

Heledate imikute sümptomiteks on:

  • Ninast lekib verd,
  • Hambakivi,
  • Mao sees olev veritsus, samuti veri soolestikus, avaldub väljaheites,
  • Veri uriinis.

Kui tüdruk kasvab suureks, võib suureneda emaka veritsus (menorraagia).

Ilmnevad rauavaegusaneemia erksad sümptomid ja nähud: naha kahvatus, pearinglus, minestamine, iivelduse tunnused.

Von Willebrandi haigus avaldub siis, kui laps kasvab verekaotusega välja tõmmatud hamba augu, lõikehaava või hõõrdumise kaudu.

Seda patoloogiat väljendatakse ka nahal löövetes verega täidetud ekhümooside kujul, naha verevalumites ja intraartikulaarse hemorraagia hematoomides.

Verejooks algab kohe pärast vigastust ja pärast selle peatamist ägenemised ei kordu.See on peamine erinevus von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel..

BV seos sidekoe patoloogiatega

Kaasaegsete teadlaste uuringud on tuvastanud von Willebrandi haiguse seose, samuti defektid ja kõrvalekalded sidekoe rakkude arengus.

See suhe väljendub sellistes rikkumistes:

  • Mitraalklapi prolapss ja muud südameklappide haigused,
  • Nihked liigestes lihaste elundite sidemete rikkumise tõttu,
  • Naha hüperelastoos,
  • Degeneratiivne müopaatia,
  • Marfani sündroom avaldub südamepatoloogiatena, silmaorgani häiretes, samuti luustiku pikenemises kehas.

Kui tihe on nende kahe patoloogia ja selle etioloogia vaheline seos, on vaja teada saada teadlaste uuringute kaudu.

Haiguse arengu sõltuvus geneetilise pärandi tüübist

Geneetika järeldas uuringute abil, et von Willebrandi haiguse patogenees sõltub geneetilise pärandi olemusest.

Kui patsient sai deformeerunud geene ühest oma bioloogilisest vanemast (heterosügootse loote emakasisene moodustumine), ilmnevad kerged sümptomid või see võib täielikult puududa.

Homosügootse geneetilise pärilikkuse korral (kahelt bioloogiliselt vanemalt) kulgeb von Willebrandi haigus raskekujulises vormis, millel on verejooksu kõik tüübid ja omadused ning üsna sageli vereplasmas puudub antigeen f VIII..

Keha liigeseosa kahjustuses ja lihasorganites avalduvad ka vähem rasked sümptomid kui hemofiilia patoloogia korral.

Von Willebrandi haigus ja rasedus

Raseduse käik von Willebrandi haiguse tüüpidega nr 1 ja nr 2 kompenseerib osaliselt von Willebrandi faktori sünniprotsessi ajaks. Ehkki selle maht on normaalsest suurem, ei piisa sellest siiski vere hüübimiseks sünnituse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil. Günekoloogid kardavad alati äkilist ja rasket sünnitusverejooksu.

Von Willebrandi tõve korral on kolmandikul rasedatest oht raseduse kunstlikuks lõpetamiseks keha poolt raske toksikoosiga. Ka kolmanda trimestri toksikoos avaldub..

Von Willebrandi haiguse kõige tõsisem komplikatsioon lapse emakasisese moodustumise perioodil on platsenta enneaegne irdumine selle õige emakasisese asukohaga. Normaalse ravi korral ja selle raseda jälgimisel haigla seintel toimub sünniprotsess õigeaegselt.

Von Willebrandi faktor suureneb raseduse ajal, see kasvab kuni 3. trimestri alguseni (see faktor kompenseerib lapse arenevat keha).

Mõnikord parandab rasedus selle patoloogia kulgu. Ja üsna sageli pärast lapse sündi ei esine von Willebrandi haiguse remissiooni väga pikka aega..

Ohud raseduse ajal, sünnil ja sünnitusjärgsel perioodil:

  • Raseduse algstaadiumis (1 trimestril) raseduse katkemine,
  • Platsenta eemaldamine (3 trimestrit),
  • Sünnituse ajal on raske verejooks, mida on väga raske peatada,
  • 6 kalendripäeva ja kuni 10 päeva pärast koldeprotsessi veritsemisohtu,
  • Kuni 13 kalendripäeva oht pärast keisrilõike - suurenenud verejooks.

Sünnitusjärgsel perioodil on töötav naine haiglas, kuni von Willebrandi haiguse manifestatsiooni oht möödub..

Diagnostika

Von Willebrandi haigust on üsna raske diagnoosida. Sageli diagnoositakse seda lastel ainult noorukite vanuses. Diagnoosimine algab perekonna haru anamneesist.

Pärilikku geneetilist tegurit peetakse alati esimeseks ja üsna sageli on see von Willebrandi haiguse peamine tegur.

Selle patoloogia peamine sümptom on hemorraagiline sündroom. Selle kohaselt kehtestatakse esialgne diagnoos..

Täpsema diagnoosi saamiseks on vaja läbi viia mitmeid diagnostilisi meetmeid:

  • Geneetiline sündmus modifitseeritud geeni paigaldamiseks. Seda sündmust jagatakse enne lapse eostamist mõlema bioloogilise vanemaga.,
  • Von Willebrandi faktori aktiivsuse ja võime, selle kvantitatiivse kontsentratsiooni vereplasmas määramine ja funktsionaalsete kohustuste täitmine koefitsiendiga biokeemilise analüüsi abil,
  • Biokeemiline analüüs - von Willebrandi haiguse koagulogramm,
  • Vereplasma üldine analüüs analüüsi käigus näitab kehas hemorraagilise aneemia esinemist,
  • Liigese röntgen,
  • Liigeste artroskoopia MRI (magnetresonantstomograafia),
  • Kõhukelme ultraheli siseorganite verejooksu paljastamiseks,
  • Laparoskoopia soolte diagnoosimiseks,
  • Soolestiku diagnostika,
  • Uriini analüüs vere olemasolu kohta selles,
  • Väljaheidete laboratoorne kontroll,
  • Näputäis test.

Invitro laboris saate teha mitmeid teste taskukohase hinnaga..

Reguleerivad näitajad von Willebrandi teguri kohta

I veregrupiga patsientide normatiivsed näitajad erinevad teise, kolmanda ja neljanda veregrupiga inimeste näitajatest.

Diagnoosimiseks on soovitatav läbi viia kolme tüüpi testid:

  • PV: antigeeni tase (VWF-test: Ag),
  • PV: faktorite aktiivsuse kohta plasmas (VWF-test: seadus),
  • PV VIII suhe: FVIII ja VWF: Ag.
VWA Ag - normaalne
VWF seadus - normaalne
III FV - normaalne
von Willebrandi haigus ja hemofiiliapatoloogia - puudub
PV on väga vähenenud3. tüüpi haigus
VWF seadus - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
1. tüüpi haigus
VWF seadus, VWF Ag alla 0,70patoloogia tüüp nr 2 - 2A, 2B, 2M
FV III, VWF Ag, alla 0,702. tüüpi haigus - 2 N, samuti hemofiilia patoloogia
(FVIII: C), (VWF: Ag) ja (VWF: AC) suurenevad.raseduse ajal tüübiga nr 1
VWF seadus, VWF Ag, FV III = 0tüüpnumbriga 2 - 2A, 2B, 2M

Ravi

Von Willebrandi haiguse ravi määravad hematoloogid. Seda patoloogiat ei saa täielikult ravida, kuna sellel on pärilik geneetiline iseloom. Ravi seisneb ainult sümptomite leevendamises patsiendi seisundi leevendamiseks.

Terapeutilise ravi alus on vereülekande ravimikuur.

Selle ravikuuri eesmärk on hemostaasi kõigi komponentide korrigeerimine ja nende normatiivsete näitajate viimine:

  • Veretoodete tutvustus,
  • Süstitakse antihemofiilset vereplasmat,
  • Sissejuhatus ravimi krüosadestu keha.

Teraapia aitab suurendada kehas vaegusteguri biosünteesi:

  • Hemostaatiline salvrätik trombiiniga,
  • Desmopressiin,
  • Antifibrinolüütilised ravimid,
  • Emaka veritsuse hormonaalsed tüüpi rasestumisvastased vahendid,
  • Fibriinikomponendiga haavageel,
  • Hemartroosi ravitakse krohviga, millele järgneb täiendav kuumutamine UHF-metooliga,
  • Patoloogia kerge vormi ravim Tranexam,
  • Dicinoni kasutatakse rasketel juhtudel,
  • Ravimid Etamsilat.

Ravi maksumus

1896,00 hõõruda.günekoloogi konsultatsioon
2016,00 hõõruda.Kõhu ultraheli
933.00 hõõruda.hambaarsti konsultatsioon
1859,00 hõõruda.otolaringoloogi konsultatsioon
1976,00 hõõruda.gastroenteroloogi konsultatsioon
391.00 hõõruda.neis peidetud vere väljaheidete analüüs
1164,00 hõõruda.koagulogramm
569.00 hõõruda.üldine vereanalüüs
552.00 hõõruda.vereanalüüsi

Ärahoidmine

See patoloogia on pärilikkus ja selle vältimiseks pole kuidagi võimalust.

Ennetavate meetmetega saab vältida ainult tugevat ja sagedast verejooksu:

  • Enne lapse eostamist konsulteerib hematoloog bioloogiliste vanematega,
  • Lapse jälgimine (dispanser),
  • Külastage regulaarselt oma arsti,
  • Aspiriini võtmine on keelatud,
  • Vältige traumaatilisi olukordi.,
  • Tervislik eluviis,
  • Toidukultuur.

Nende meetmete rakendamine väldib verejooksu liigestes ja lihaskoes. Ei lase von Willebrandi haigusel minna keerulisse vormi.

Prognoos eluks W Willebrandi tõvega

Piisava ravi korral hemostaatiliste ainetega voolab von Willebrandi haigus soodsalt.

Patoloogia raske ja keeruline käik viib:

  • Posthemorraagiline aneemia,
  • Surm verejooksuga,
  • Hemorraagiline insult.

Oluline On Olla Teadlik Düstoonia

  • Aneurüsm
    Klamüüdia veres lapsel
    Kuni viimase ajani peeti klamüüdiat täiskasvanute haiguseks, kuna arvati, et klamüüdia levib ainult seksuaalse kontakti kaudu. Kuid viimasel ajal pöördub üha enam vanemaid haiglatesse, kes on mures imikute tervise pärast, kellel see haigus tuvastatakse.
  • Leukeemia
    Vere leukeemia
    Leukeemia (leukeemia, verejooks, verevähk) on vereloomesüsteemi tõsine haigus, mida iseloomustab teatud tüüpi rakkude - valgete vereliblede eelkäijate - massiline pahaloomulisus ja kontrollimatu paljunemine..